Η φαινυλκετονουρία (PKU) αποτελεί μια από τις συχνότερες ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων.

Η διαταραχή εμφανίζεται όταν απουσιάζει ένα ένζυμο, με αποτέλεσμα τη μη μετατροπή ενός αμινοξέος που λαμβάνουμε από πλειάδα τροφών, της φαινυλαλανίνης, σε ένα άλλο, την τυροσίνη. Ως εκ τούτου τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης στο αίμα αυξάνονται, καθώς και η έκκριση συγκεκριμένων μεταβολιτών της στα ούρα.

Τα αυξημένα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα (άνω του 1 mmol/l) είναι ικανά να προκαλέσουν σοβαρές νευρολογικές διαταραχές και πνευματική καθυστέρηση, εφόσον διατηρούνται επί μακρόν. Επιπλέον, η δυσχέρεια στη παραγωγή τυροσίνης, η οποία αποτελεί πρόδρομη ουσία της χρωστικής μελανίνης, μπορεί να οδηγήσει σε ανάλογο φαινότυπο (ανοιχτόχρωμα μάτια, δέρμα, μαλλιά), αν η διαταραχή δεν αντιμετωπισθεί νωρίς.

Ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της PKU είναι η εφαρμογή μιας δίαιτας με χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη, έχοντας όμως πάντα κατά νου ότι ο πλήρης αποκλεισμός της φαινυλαλανίνης από το διαιτολόγιο, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νευρολογικά προβλήματα και άλλες διαταραχές.

Στα νεογνά, ο συνδυασμός μητρικού θηλασμού (το ανθρώπινο γάλα εμπεριέχει λιγότερη φαινυλαλανίνη από το αγελαδινό) με ειδικές φόρμουλες 'ελεύθερες' σε φαινυλαλανίνη, φαίνεται ως ο πιο κατάλληλος τρόπος σίτισης.

Οι πλούσιες πηγές πρωτεϊνών (κρέας, ψάρι, πουλερικά, τυριά, σόγια, ξηροί καρποί) απαγορεύονται στο διαιτολόγιο ατόμου με PKU, ενώ τροφές με χαμηλά ποσοστά φαινυλαλανίνης, όπως φρούτα και λαχανικά, εντάσσονται σε σύστημα μέτρησης ισοδυνάμων φαινυλαλανίνης μαζί με τα δημητριακά για την αρτιότερη διεκπεραίωση του διαιτολογίου, από τον επιστήμονα κλινικό διαιτολόγο.

Η κατανάλωση ασπαρτάμης, τεχνητό γλυκαντικό, το οποίο χρησιμοποιείται ευρέως στη σύγχρονη βιομηχανία τροφίμων, απαγορεύεται στην PKU, αφού αποτελεί διπεπτίδιο φαινυλαλανίνης και ασπαρτικού οξέος. Έτσι ένα επιτραπέζιο γλυκαντικό αναγράφει υποχρεωτικά την προειδοποίηση 'περιέχει πηγή φαινυλαλανίνης', είτε όταν περιέχει ασπαρτάμη (συναντάται και με τον κωδικό Ε951), είτε όταν περιέχει άλας ασπαρτάμης ακεσουλφάμης (συναντάται και με τον κωδικό Ε962).

Στη φαρέτρα του κλινικού διαιτολόγου, υπάρχουν σήμερα αρκετά κλινικά προϊόντα σίτισης για άτομα με PKU, φόρμουλες 'ελεύθερες' σε φαινυλαλανίνη, πλούσιες σε τυροσίνη, το οποίο θεωρείται ως απαραίτητο αμινοξύ σε αυτή την ομάδα ανθρώπων και με επάρκεια στα υπόλοιπα απαραίτητα αμινοξέα καθώς και σε βιταμίνες, μέταλλα και ιχνοστοιχεία.

Η χρήση τέτοιων συμπληρωμάτων στη δίαιτα της PKU, θεωρείται τις περισσότερες φορές, επιτακτική.

Η εκτίμηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι σημαντική για την πορεία και τις τυχόν τροποποιήσεις στη δίαιτα, πρέπει όμως να τονισθεί πως λοιμώξεις, μετεγχειρητικό στρες, χαμηλή ενεργειακή πρόσληψη και άλλες καταστάσεις, μπορεί να αυξήσουν τη συγκέντρωση φαινυλαλανίνης στο αίμα, δυσχεραίνοντας την εκτίμηση.

Παλαιότερα η εφαρμογή ενός αυστηρού διαιτολογίου ως προς την περιεκτικότητά του σε φαινυλαλανίνη, αποτελούσε μέριμνα μέχρι την παιδική ηλικία, αφού πιστεύονταν πως η ολοκλήρωση της ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος, μείωνε την ανάγκη για μετέπειτα αυστηρή τήρηση των συγκεκριμένων οδηγιών διατροφής.

Σύγχρονες μελέτες υποδεικνύουν πως η εφαρμογή ενός διαιτολογίου με περιορισμό κατανάλωσης φαινυλαλανίνης είναι αναγκαία εφόρου ζωής στα άτομα με PKU και συνδέεται με αυξημένη γνωσιακή απόδοση και χαμηλό ρίσκο για νευρολογικές ανωμαλίες.