Λειτουργική γενετική ποικιλομορφία στον άνθρωπο: δημοσίευση ολοκληρωμένου χάρτη

Της Σοφίας Νέτα

Ευρωπαϊκή κοινοπραξία παρουσιάζει τη μεγαλύτερη μελέτη που έγινε ποτέ, λειτουργικών γενετικών πολυμορφισμών σε ανθρώπινους πληθυσμούς που χρησιμοποιούν αλληλούχιση RNA.

Οι ευρωπαίοι επιστημόνες, με επικεφαλής τον Εμμανουήλ Δερμιτζάκη, Καθηγητή Louis Jeantet στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστήμιου της Γενεύης, στο πλαίσιο του έργου GEUVADIS, παρουσιάζουν σήμερα ένα χάρτη που δείχνει τα γενετικά αίτια των διαφορών μεταξύ των ανθρώπων.

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό 'Nature' και 'Nature Biotechnology', είναι η μεγαλύτερη που έγινε ποτέ για το σύνολο δεδομένων που συνδέουν το ανθρώπινο γονιδίωμα, για τη δραστηριότητα των γονιδίων στο επίπεδο του RNA.

Η κατανόηση του πώς το μοναδικό γονιδίωμα κάθε ατόμου προδιαθέτει περισσότερο ή λιγότερο σε ασθένειες είναι μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στον τομέα της επιστήμης σήμερα. Οι γενετιστές μελέτησαν τον τρόπο με τον οποίο το διαφορετικό γενετικό προφίλ επηρεάζει τον τρόπο που ορισμένα γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται σε διαφορετικούς ανθρώπους.

Η μεγαλύτερη μελέτη αλληλούχισης RNA ανθρώπου

Η σημερινή μελέτη, που διενεργήθηκε από πάνω από 50 επιστήμονες από εννέα ευρωπαϊκά ινστιτούτα, μέτρησε γονιδιακή δραστηριότητα (π.χ. γονιδιακή έκφραση) με την αλληλουχίση του RNA σε ανθρώπινα κύτταρα από 462 άτομα, των οποίων οι πλήρεις αλληλουχίες γονιδιωμάτων είχαν ήδη δημοσιευθεί ως μέρος του προγράμματος 1000genomes. Αυτή η μελέτη προσθέτει μια λειτουργική ερμηνεία στον πιο σημαντικό κατάλογο των ανθρώπινων γονιδιωμάτων.

«Ο πλούτος της γενετικής ποικιλομορφίας που επηρεάζει τη ρύθμιση των περισσότερων γονιδίων μας, μας εξέπληξε», λέει η συντονίστρια της μελέτης Tuuli Lappalainen, έως πρόσφατα από το Πανεπιστήμιο της Γενεύης και τώρα στο Πανεπιστήμιο του Stanford. «Είναι σημαντικό να καταλάβουμε τους γενικούς νόμους του πώς το ανθρώπινο γονιδίωμα λειτουργεί, όχι μόνο να ψάξω σε μεμονωμένα γονίδια."

Η βιολογική ανακάλυψη κατέστη δυνατή από ένα εντυπωσιακό μέγεθος δεδομένων RNA από πολλαπλούς ανθρώπινους πληθυσμούς. «Έχουμε θέσει νέα πρότυπα για την παραγωγή, την ανάλυση και τη διάδοση των μεγάλων σε μέγεθος δεδομένων αλληλούχισης RNA" προσθέτει ο Peter t'Hoen από το Πανεπιστήμιο του Leiden, ο οποίος συντόνισε την τεχνική ανάλυση των δεδομένων.

Μια ώθηση για την εξατομικευμένη ιατρική

Η γνώση του ποιες γενετικές παραλλαγές είναι υπεύθυνες για τις διαφορές στη δραστηριότητα των γονιδίων μεταξύ των ατόμων μπορεί να δώσει ισχυρές ενδείξεις για τη διάγνωση, την πρόγνωση και τη θεραπεία διαφόρων ασθενειών.

Ο καθηγητής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης, ο οποίος ηγήθηκε της όλης προσπάθειας, τονίζει ότι η μελέτη αυτή έχει σήμερα βαθιές επιπτώσεις για τη γονιδιωματική ιατρική. "Η κατανόηση των κυτταρικών επιδράσεων των παραλλαγών στο DNA που προδιαθέτουν σε νόσους μας βοηθά να κατανοήσουμε αιτιολογικούς μηχανισμούς της νόσου," επισημαίνει ο Δρ Δερμιτζάκης. "Αυτό είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη θεραπειών στο μέλλον."

*Όλα τα δεδομένα της μελέτης είναι ελεύθερα διαθέσιμα μέσω του ArrayExpress στο EMBL-EBI, με επικεφαλής τον Alvis Brazma που είναι μέρος της ομάδας ανάλυσης GEUVADIS. Ανοικτή πρόσβαση στα δεδομένα και τα αποτελέσματα επιτρέπουν ανεξάρτητες μελέτες για τη διερεύνηση και την εκ νέου ανάλυση των δεδομένων με διαφορετικούς τρόπους.

Το GEUVADIS χρηματοδοτείται από το 7ο ΠΣ της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, με επικεφαλής τον καθηγητή Xavier Estivill του Κέντρου Γονιδιωματικής (CRG) στη Βαρκελώνη. "Έχουμε δημιουργήσει μια πολύτιμη πηγή για τη διεθνή ανθρώπινη γονιδιωματική κοινότητα», λέει ο Δρ Estivill. "Θέλουμε κι άλλους επιστήμονες να χρησιμοποιούν τα δεδομένα μας στις μελέτες τους."

Ο Εμμανουήλ Δερμιτζάκης είναι Καθηγητής Γενετικής και κάτοχος της έδρας Louis - Jeantet στην Ιατρική σχολή της Γενεύης απο το 2009. Αποφοίτησε το 1995 από το τμήμα Βιολογίας του Πανεπιστημίου Κρήτης και το 1997 απέκτησε Master από την ίδια σχολή.

'Εκανε τη διδακτoρική του διατριβή στο Penn State University όπου αποφοίτησε το 2001 και τη μεταδιδακτορική του έρευνα στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης από το 2001 έως το 2004. Από το 2004 μέχρι το 2009 ήταν ερευνητής και μέλος του ακαδημαικού συμβουλίου στο Wellcome Trust Sanger Institute. 'Εχει συμμετάσχει και συμμετέχει σε ηγετικές θέσεις σε μεγάλα διεθνή projects, όπως το ENCODE, HapMap και το 1000 Genomes project. 'Εχει πάνω από 100 δημοσιεύσεις σε έγκυρα επιστημονικά περιοδικά.