Ερευνητές του Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) και της GeneDx, εντόπισαν δυο νέα γονίδια για τον καρκίνο στο μαστό, τα MSH6 και PMS2.

Η έρευνα υποδεικνύει ότι κάθε γονίδιο περίπου διπλασιάζει τον κίνδυνο μιας γυναίκας να εμφανίσει καρκίνο στο μαστό μέχρι την ηλικία των 60.

Τα 2 γονίδια ήταν προηγουμένως γνωστό πως προκαλούν σύνδρομο Lynch, μια κληρονομική νόσο που αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο παχέος εντέρου, ωοθηκών, στομάχου κα ενδομητρίου.

Η νέα έρευνα δείχνει ότι ορισμένες γυναίκες με σύνδρομο Lynch είναι επίσης πιο πιθανό να εμφανίσουν καρκίνο στο μαστό.

Οι αναλυτές ανέλυσαν στοιχεία περισσότερων των 50.000 γυναικών, που είχαν εξεταστεί γονιδιακά για κληρονομικό καρκίνο μεταξύ 2013 και 2015.

Από αυτές, 423 γυναίκες είχαν μετάλλαξη σε ένα από τα 4 γονίδια που προκαλούν το Σύνδρομο Lynch-MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2.

Επιπλέον αναλύσεις αποκάλυψαν ότι γυναίκες με μετάλλαξη σε 2 συγκριμένα γονίδια του συνδρόμου Lynch -MSH6 και PMS2—είχαν δυο φορές μεγαλύτερο κίνδυνο για καρκίνο στο μαστό σε σύγκριση με γυναίκες στο γενικό πληθυσμό.

Με βάση την εμφάνιση καρκίνου στον πληθυσμό της έρευνας, οι ερευνητές υπολογίζουν ότι περίπου 31% έως 38% γυναικών με ποικιλομορφίες MSH6 και PMS2 που συνδέονται με καρκίνο, θα εμφανίσουν καρκίνο στο μαστό σε σύγκριση με περίπου το 15% των γυναικών στο γενικό πληθυσμό.

Τι σημαίνει το εύρημα για γυναίκες με σύνδρομο Lynch

Το σύνδρομο Lynch είναι γενετική διαταραχή που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων ειδών καρκίνου, ιδιαίτερα του παχέος εντέρου. Είναι η πιο κοινή κληρονομική μορφή καρκίνου στο παχύ έντερο.

Ερευνητές δεν είναι σίγουροι αν γονίδια που προκαλούν σύνδρομο Lynch αυξάνουν και τον κίνδυνο καρκίνου στο μαστό. Ορισμένες έρευνες ανακάλυψαν σχέση, ενώ άλλες όχι. Αυτές οι προηγούμενες έρευνες μελέτησαν τον κίνδυνο καρκίνου στο μαστό μεταξύ γυναικών με οποιοδήποτε είδος συνδρόμου Lynch.

Η νέα έρευνα που εξέτασε για τον κίνδυνο που συνδέεται με κάθε διαφορετικό γονίδιο έδειξε ότι 2 γονίδια Lynch αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου στο μαστό, ενώ άλλα δυο όχι.

Το εύρημα σημαίνει ότι γυναίκες με το Σύνδρομο, που φέρουν ποικιλομορφίες MSH6 ή PMS2 αλλά όχι  MLH1 και MSH2 μπορεί ενδεχομένως να ωφεληθούν από αυξημένη εξέταση για καρκίνο στο μαστό, αν και οι ερευνητές τονίζουν ότι το εύρημα θα πρέπει να επιβεβαιωθεί σε επόμενη εξέταση.

Τι σημαίνει αυτό για γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου

Γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου στο μαστό συχνά περνούν από γενετική εξέταση για μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2, που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο στο μαστό στη διάρκεια του βίου της γυναίκας κατά 50 έως 60%.

Η νέα έρευνα υποδεικνύει ότι τα MSH6 και PMS2 θα πρέπει να προστεθούν στη λίστα γονιδίων για εξέταση όταν υπάρχει ιστορικό καρκίνου.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Genetics in Medicine,

Πηγές:
Genetics in Medicine,

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Συνάντηση ΕΟΠΥΥ με Ελληνικό Σύλλογο Θαλασσαιμίας
Πότε σταματούν να μεγαλώνουν τα πόδια
Δήλωση Γεωργιάδη κατά την είσοδό του στο Άτυπο Συμβούλιο υπουργών Υγείας