Επιστήμονες εντόπισαν γονίδια που προκαλούν πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.

Λίγα ήταν γνωστά για τα αίτια της πάθησης σε ορισμένους ανθρώπους, ενώ τώρα ειδικοί δηλώνου ότι ανακάλυψαν 5 γονίδια που προκαλούν τη νόσο.

Τα ευρήματα θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε πιο έγκαιρη διάγνωση της νόσου και τελικά σε νέες θεραπείες.

Για τη νέα έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Nature communications, επιστήμονες πραγματοποίησαν τη μεγαλύτερη γενετική έρευνα αναλύοντας το γονιδίωμα περισσότερων των 1.000 τέτοιων ασθενών των οποίων η αιτία της νόσου ήταν άγνωστη.

Ανακάλυψαν ότι μεταλλάξεις σε 5 γονίδια ήταν υπεύθυνες για την πρόκληση της νόσου σε αυτούς τους ανθρώπους, περιλαμβανομένων 4 γονιδίων που δεν ήταν προηγουμένως γνωστό ότι εμπλέκονται.

Σε ανθρώπους με τη νόσο, αυτά τα γονίδια αποτυγχάνουν να παράγουν αποτελεσματικά τις πρωτεΐνες που χρειάζονται για τη δομή, τη λειτουργία και τη ρύθμιση των ιστών του οργανισμού, ανακάλυψαν ερευνητές.

Ο ερευνητής Nick Morell, δήλωσε ότι ο εντοπισμός της φύσης αυτών των νέων γονιδίων και μεταλλάξεων στα νέα γονίδια πληροφορεί για τα αίτια της νόσου και επιτρέπει το σχεδιασμό πιθανών νέων τροπών αντιμετώπισης της νόσου.

Η μελέτη ήταν μέρος πιλοτικής έρευνας του 100,000 Genomes Project.

Πηγές: Nature communications,