Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος σε γυναίκες άνω των 40 και ζευγάρια με τρεις αποτυχημένες προσπάθειες

Περισσότερες ενδείξεις διενέργειας προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης σε κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης, ορίζει η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.

Με απόφασή της, η οποία παρατίθεται πιο κάτω, επιτρέπεται η εξέταση σε υποψήφιες μητέρες άνω των 40 ετών και σε ζευγάρια με τρεις ή περισσότερους αποτυχημένους κύκλους εξωσωματικής.

Τροποποιώντας παλαιότερη απόφαση (978/2017), οι ενδείξεις της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για έλεγχο μονογονιδιακών νοσημάτων (PGT-M) ή χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών (PGT-A) αφορούν τις εξής περιπτώσεις:

Ζευγάρια με υπογονιμότητα εφόσον είναι ταυτόχρονα: Φορείς φυλοσύνδετου μονογονιδιακού νοσήματος, πχ αιμορροφιλία, σύνδρομο εύθραυστου Χ, μυϊκές δυστροφίες. Φορείς αυτοσωματικού μονογονιδιακού νοσήματος (κυστική ίνωση, β-μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτ- ταρική αναιμία, νόσος Tay – Sachs). Φορείς χρωμοσωμικής ανωμαλίας
Ζευγάρια χωρίς υπογονιμότητα, τα οποία είναι φορείς μονογονιδιακού νοσήματος ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας και που, για λόγους ηθικούς ή θρησκευτικούς ή λόγω προβλημάτων υγείας της γυναίκας, δεν επιθυμούν να προβούν σε διακοπή ήδη εγκατεστημένης κύησης, εφόσον το έμβρυο διαπιστωθεί ότι πάσχει μετά από προγεννητικό έλεγχο στο 1ο ή 2ο τρίμηνο της κύησης.
Για έλεγχο γονιμοποιημένων ωαρίων για νοσήματα όψιμης εμφάνισης όπως κληρονομικός καρκίνος, η νόσος Huntington.
Σε ζευγάρια με τρείς ή περισσότερες αποβολές πρώτου τριμήνου άγνωστης αιτιολογίας ή που οφείλονται σε διαπιστωμένη χρωμοσωμική ανωμαλία των αποβληθέντων εμβρύων.
Σε προχωρημένη ηλικία της μητέρας (40 ετών και άνω), μόνον όταν πρόκειται να χρησιμοποιηθούν δικά της ωάρια.
Σε ζευγάρια με τρεις ή περισσότερους αποτυχημένους κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Για την επιλογή γονιμοποιημένων ωαρίων που είναι ελεύθερα του γενετικού νοσήματος της οικογένειας και ταυτόχρονα ιστοσυμβατά με ήδη πάσχον παιδί έτσι ώστε ο/η αδελφός/ή του πάσχοντος που θα γεννηθεί να αποτελέσει δότη για μεταμόσχευση βλαστικών πλακουντικών κυττάρων ή μυελού των οστών στο πάσχον παιδί της οικογένειας.

Διάγνωση

Επειδή οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες των γονέων μπορεί να οδηγήσουν σε έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που αφορούν όχι μόνο τα χρωμοσώματα που εμπλέκονται στη χρωμοσωμική ανακατάταξη τους, αλλά οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα, προτείνεται να γίνεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGT – A) σε:

Ζευγάρια με υπογονιμότητα, τα οποία είναι φορείς χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Σε ζευγάρια χωρίς υπογονιμότητα, τα οποία είναι φορείς χρωμοσωμικής ανωμαλίας και που για λόγους ηθικούς ή θρησκευτικούς ή λόγω προβλημάτων υγείας της γυναίκας δεν επιθυμούν να προβούν σε διακοπή ήδη εγκατεστημένης κύησης εφόσον το έμβρυο διαπιστωθεί ότι πάσχει μετά από προγεννητικό έλεγχο στο 1ο ή 2ο τρίμηνο της κύησης.

Η βιοψία πρέπει να πραγματοποιείται σε κατάλληλα διαμορφωμένο χώρο, προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος επιμόλυνσης.

Τα αντιδραστήρια να παρασκευάζονται σε χωριστό θάλαμο νηματικής ροής και να αποστειρώνονται με χρήση υπεριώδους ακτινοβολίας (UV), πριν και μετά από κάθε χρήση.