Αγγλικός όρος

immunodeficiency disease, severe combined

Ορισμός

Οποιαδήποτε νόσος μίας ομάδας κληρονομούμενων διαταραχών αυτοσωμικών ή φυλοσύνδετων υπολειπομένων γονιδίων, στις οποίες υπάρχει μερική ή πλήρης δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι βλάβες εμφανίζονται τόσο στην Β- όσο και στην Τ- μεσολαβούμενη ανοσολογική απάντηση και συχνά περιλαμβάνει ελαττωματική λειτουργία των κυτταροκινών. Μέσα σε 6 μήνες από την γέννηση το νεογνό εμφανίζει λοιμώξεις από βακτήρια, ιούς, μύκητες ή πρωτόζωα. Χορηγείται ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG) για τον εφοδιασμό με αντισώματα, αλλά για την αποφυγή του θανάτου απαιτείται μία επιτυχής μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η αποτελεσματικότητα της γονιδιακής θεραπείας βρίσκεται υπό διερεύνηση.

Συντομογραφία

SCID