Αγγλικός όρος

chronic granulomatous disease

Ορισμός

Σπάνια, συγγενής και συχνά θανατηφόρος ανοσοανεπάρκεια, χαρακτηριζόμενη από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, προκαλούμενη από βλάβη των λευκών αιμοσφαιρίων. Τα πολυμορφοπύρηνα λευκά των πασχόντων παιδιών είναι ικανά να εγκολπώνουν αλλά όχι να φονεύουν συγκεκριμένα βακτήρια. Η χρόνια κοκιωματώδης νόσος παρατηρείται κυρίως στα αγόρια με φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, παρ' ότι είναι επίσης γνωστή μια αυτοσωμική, υπολειπόμενη παραλλαγή της νόσου. Το είκοσι τοις εκατό των αναφερθέντων περιστατικών παρατηρείται στα κορίτσια. Οι εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν εκτεταμένες κοκκιωματώδεις βλάβες στο δέρμα, στους πνεύμονες και στους λεμφαδένες. επίσης, παρουσιάζονται υπεργαμμασφαιριναιμία, αναιμία και λευκοκυττάρωση.

ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ: Για την ανίχνευση ατόμων σε υψηλό κίνδυνο (π.χ., μέλη της οικογένειας) χρησιμοποιείται η δοκιμασία του νιτροκυανού τετράζολίου.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ: Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν χρόνιες και οξείες λοιμώξεις του δέρματος, του ήπατος, των λεμφαδένων, της εντερικής οδού και των οστών, οι οποίες συχνά περιλαμβάνουν βακτήρια ή άλλους μικροοργανισμούς οι οποίοι δεν προκαλούν συνήθως λοιμώξεις σε άτομα με φυσιολογική ανοσολογική λειτουργία.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ: Η πορεία της νόσου, έχει βελτιωθεί χάρη στη συνεχή ή διαλείπουσα χρήση αντιβιοτικών και την έλευση της μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Ερευνώνται ως πιθανές θεραπείες, η χορήγηση ιντερφερόνης και η γονιδιακή θεραπεία.

Συντομογραφία

CGD