Το Βήμα του ΑσθενήΓενικές ΣυζητήσειςΠροσωπική Ιστορία

Προσωπική μαρτυρία για μια σπάνια πάθηση, την νόσο Pompe

Απάντηση στο θέμα
Εκτύπωση
Χρήστες αυτή τη στιγμή: 8846 επισκέπτες - 1 συνδεδεμένοι  
Θέματα που έχω συνεισφέρει ή ακολουθώ
Προβολή

efi4
Μέλος

Εγγραφή: 7/3/2013
Δημοσιεύσεις: 242

Δημοσίευση: 16 Απριλίου 2014
Τροποποίηση: 16 Απριλίου 2014

Αφορά: Νόσος Pompe

Ονομάζομαι Χριστίνα Φώσκολου είμαι 53 χρονών, μητέρα 2 παιδιών και κατοικώ στην Αθήνα.
Πριν από 10 χρόνια άρχισε η περιπέτεια μου τυχαία από κάποιες εξετάσεις που έκανα κάθε 6 μήνες λόγω του ότι στην πρώτη μου εγκυμοσύνη έπαθα εκλαμψία 8 μηνών έγκυος και κόντεψα να πεθάνω.
Τότε μου συνέστησαν οι γιατροί να κάνω εξετάσεις κάθε 6 μήνες, γιατί έδειχνε το συκώτι μου να έχει πρόβλημα . Το 2004 ο μικροβιολόγος εντελώς τυχαία με έβαλε να κάνω και μια εξέταση CPK της οποίας το φυσιολογικό όριο ήταν 170 και εγώ είχα 1900 τότε μου συνέστησαν να νοσηλευτώ στο νοσοκομείο Ευαγγελισμός και δη στη ρευματολογική κλινική .

Έκανα βιοψία μυός και εκεί μου έδωσαν λανθασμένα αποτελέσματα απο λάθος διάγνωση όπως μυοπάθεια λόγω υποθυρεοειροειδισμού.

Οι ενδοκρινολόγοι δεν το παραδέχονταν διότι φαρμακευτικά ήμουν καλυμμένη. Ήμουν σε αναζήτηση ιατρού αλλά δυστυχώς χωρίς θετικό αποτέλεσμα μιας και κανένας δεν γνώριζε και δεν μπορούσε να με παραπέμψει στο σωστό γιατρό.

Θα ήθελα εδώ να επισημάνω ότι λόγω της σπανιότητάς της νόσου πολλά από τα νοσήματα αυτά δεν είναι γνωστά στον ιατρικό κόσμο. Ένας γιατρός μπορεί να έχει διδαχθεί ορισμένα από αυτά στην Ιατρική Σχολή, αλλά να μην τα έχει συναντήσει στην καθημερινή πράξη. Έτσι, σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση μίας σπάνιας πάθησης, μπορεί να γίνει έπειτα από πολλά χρόνια.
Τυχαία συνάντησα μια φίλη μου δερματολόγο και συζητήσαμε το πρόβλημα και μου είπε πως πρέπει να πάω σε νευρολόγο, ο οποίος όταν είδε τις εξετάσεις, μου συνέστησε το Αιγινήτειο νοσοκομείο και δη την γιατρό κα Μαντά.

Κατόπιν με έστειλε στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού στο παίδων Αγ. Σοφία για περαιτέρω εξετάσεις όπου και διαγνώστηκα με νόσο Pompe. Το Ινστιτούτο Υγείας του παιδιού αποτελεί ένα κέντρο αναφοράς μιας και το εξειδικευμένο προσωπικό του πραγματοποιεί εξετάσεις που κρίνουν καθοριστικά τη ζωή των παιδιών και ασθενών καθ’ ότι η μη έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να κοστίσει τη ζωή του ασθενή ή να αφήσει μη αναστρέψιμες βλάβες.

Κατόπιν έκαναν και οι γονείς μου εξέταση DNA όπου ανακαλύψαμε ότι ήταν και οι δυο φορείς, και από τότε άρχισε ο Γολγοθάς μου.

Το 2008 ξεκίνησα τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και από τότε νοσηλεύομαι κάθε 15 ήμερες στο νοσοκομείο προκειμένου να λαμβάνω τη θεραπεία μου με ενδοφλέβια έγχυση.

Ξεκινώντας τη θεραπεία μετά από λίγο χρονικό διάστημα άρχισα να βλέπω τα πρώτα σημάδια βελτίωσης. Από παιδί δεν μπορούσα να περπατήσω, είχα ταχεία κόπωση, έπεφτα συνεχώς κάτω, είχα αδυναμία κεντρομυελική, δεν μπορούσα να ανέβω σκάλες, είχα πρόβλημα άπνοιας, αναπνευστικό και καρδιολογικό.

Από τότε που ξεκίνησα τη θεραπεία έχω δει αρκετή βελτίωση, δεν έχω πλέον πρόβλημα στο συκώτι, μπορώ καλύτερα να ανέβω τις σκάλες όχι τελείως αλλά έχω δει σημαντική διαφορά, μπορώ και κάνω τις καθημερινές μου δουλειές, είμαι τουλάχιστον όρθια.

H νόσος Pompe είναι ένα σπάνιο, εξελισσόμενο, κληρονομικό μεταβολικό νόσημα συχνά αναφέρεται ως αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα και αφορά τη συσσώρευση γλυκογόνου στο μυϊκό ιστό που οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία.

Θα ήθελα να τονίσω ότι όσοι ασθενείς πάσχουν από νόσο Pompe (παιδιά ή ενήλικες) συχνά έχουν πρόβλημα να ανταπεξέλθουν στις φυσικές δραστηριότητες τους μιας και εμφανίζουν εύκολη κόπωση και η άσκηση ή το ανέβασμα σκαλιών μπορεί να τους φανεί εξουθενωτική. Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία και τα αναπνευστικά προβλήματα τα οποία προκαλούνται από τη νόσο Pompe, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για αναπνευστικές λοιμώξεις, άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου και δυσκολία στην κατάποση, καθώς και σκολίωση, μυϊκές συσπάσεις και άλγη χαμηλά στην πλάτη.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου ποικίλει από ασθενή σε ασθενή και ότι κάποια παιδιά και ενήλικες έχουν ηπιότερα συμπτώματα από άλλους.

Το ψυχικό και συναισθηματικό κόστος είναι μεγάλο μέχρι τη διάγνωση. Θα ήθελα να τονίσω ότι η δημιουργία Κέντρων Αναφοράς, θα δώσει τη δυνατότητα στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να μπορούν να διαγνωστούν ευκολότερα και πιο έγκαιρα, με παράλληλα οφέλη για το σύστημα υγείας.
Ένα άλλο ζήτημα που θα ήθελα να επισημάνω είναι το νοσοκομείο Αιγινήτειο, το οποίο υπάγεται στο υπουργείο Παιδείας και το οποίο θεωρείται άτυπα κέντρο αναφοράς της πάθησης Pompe καθώς διαθέτει τεράστια εμπειρία και γνώση της νόσου και στο οποίο πηγαίνουν για θεραπεία οι ασθενείς της νόσου Pompe που κατοικούν στην Αθήνα και στα περίχωρα αυτής. Διαθέτει τεράστια επιστημονική εμπειρία και πρόγραμμα μυικής ενδυνάμωσης για τους ασθενείς με νόσο Pompe. Επισημαίνω ότι η νόσος αυτή οδηγεί τους ασθενείς (από βρέφη μέχρι και ενήλικες) σε μεγάλη μυϊκή αδυναμία, βαριά μυοκαρδιοπάθεια, δυσκολία στη σίτιση και σε αναπνευστικά προβλήματα.

Το Νοσοκομείο δεν μπορεί να φυλάσσει τα φάρμακα των ασθενών στο φαρμακείο του Νοσοκομείου και αναγκάζονται οι ασθενείς να παραλαμβάνουν με δική τους ευθύνη φάρμακα υψηλού κόστους από το κεντρικό φαρμακείο του ΕΟΠΥΥ, να τα διακινούν και να τα αποθηκεύουν στο τόπο της οικείας τους μέχρι την ημέρα που θα πρέπει να τα μεταφέρουν στο Νοσοκομείο για να κάνουν τη θεραπεία τους ενώ το φάρμακο είναι αποκλειστικά για νοσοκομειακή χρήση.

Η αδυναμία διάθεσης των φαρμάκων αυτών από τα νοσοκομεία συνδέεται άρρηκτα με τον ελλιπή προϋπολογισμό που διαθέτουν για την αγορά φαρμάκων. Καθίσταται λοιπόν σαφές ότι ο προϋπολογισμός των νοσοκομείων για τα φάρμακα θα πρέπει οπωσδήποτε να αυξηθεί προκειμένου να έχουν πρόσβαση οι ασθενείς στη θεραπεία τους.

Επιπροσθέτως θα ήθελα να τονίσω ότι τα φάρμακα αυτά είναι εκτεθειμένα σε κάθε λογής κινδύνους κατά τη διάρκεια της μεταφοράς τους όπως αλλοίωση του σκευάσματος λόγω αλλαγής της θερμοκρασίας και άρα ακατάλληλο για χρήση, έκθεση σε κλοπή ή ατύχημα.

Γνωρίζουμε και κατανοούμε όλοι οι ασθενείς πως η χώρα μας βρίσκεται σε μια δύσκολη οικονομική κατάσταση, όπως επίσης κατανοούμε και την τεράστια προσπάθεια που καταβάλει το κράτος για τον εξορθολογισμό της νοσοκομειακής δαπάνης, πιστεύουμε όμως, ότι δεν είναι στη πρόθεσή του αυτός ο εξορθολογισμός να γίνει με βάση την ταλαιπωρία των ασθενών. Θεωρούμε ότι στα πλαίσια της ισότιμης αντιμετώπισης των ασθενών με σπάνια νοσήματα τα κρατικά νοσοκομεία θα πρέπει να παρέχουν αδιάκοπτα τα συγκεκριμένα σκευάσματα μέσω των φαρμακείων τους και μόνο ανεξάρτητα της μηνιαίας προϋπολογίσιμης δαπάνης τους και όχι μέσω των φαρμακείων του ΕΟΠΥΥ που δημιουργεί τεράστια προβλήματα και ταλαιπωρία στους ασθενείς με κινητικά προβλήματα.

  • Απάντηση

Απαντήσεις

χαρά
Μέλος

Εγγραφή: 10/1/2014
Δημοσιεύσεις: 283

#1 Δημοσίευση: 16 Απριλίου 2014

Κυρία Φώσκολου, είστε παράδειγμα προς μίμηση. Καλή δύναμη σας εύχομαι.

Για τους ενδιαφερόμενους μπορείτε να διαβάσετε το παρακάτω άρθρο.
http://www.iatronet.gr/ygeia/nevrologia/article/26471/nosos-pompe-kliniki-eikona-diagnwsi-kai-therapeia.html

  • Απάντηση

Διαχειριστής
Διαχειριστής

Εγγραφή: 1/6/2013
Δημοσιεύσεις: 918

#2 Δημοσίευση: 16 Απριλίου 2014

Σας ευχαριστούμε που καταγράψατε την ιστορία σας.
Ευχόμαστε να πάνε όλα καλύτερα για σας.
Καλές γιορτές να έχετε

  • Απάντηση

zoi_n
Μέλος

Εγγραφή: 23/4/2014
Δημοσιεύσεις: 7

#3 Δημοσίευση: 23 Απριλίου 2014

είναι τόσες ασθένειες τις οποίες δεν γνωρίζουμε....... ευχαριστούμε που μοιραζόσαστε αυτό που σας συμβαίνει...... Καλή δύναμη !!!!

  • Απάντηση

gpap
Μέλος

Εγγραφή: 5/7/2007
Δημοσιεύσεις: 33

#4 Δημοσίευση: 23 Απριλίου 2014


Δεν είχα ακούσει ποτέ γι αυτή την ασθένεια. Η μαρτυρία σας κ. Φώσκολου είναι όχι μόνον συγκινητική αλλά και διαφωτιστική για όσους δεν γνώριζαν. Σας ευχαριστώ θερμά.

  • Απάντηση
Απάντηση στο θέμα
Menu

Σήμερα στο iatronet.gr

Πώς θα σταματήσω την υπερφαγία;Πώς θα σταματήσω την υπερφαγία;

Η υπερφαγία δεν μας εμποδίζει μόνο να χάσουμε κιλά, αλλά μας βάζει σε κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές. Πώς θα την ελέγξουμε;... Περισσότερα »

Το παιδί μου φοβάται το σκοτάδι: Τι να κάνω;Το παιδί μου φοβάται το σκοτάδι: Τι να κάνω;

Τι μπορείτε να κάνετε για να βοηθήσετε το παιδί σας να σταματήσει να φοβάται και να συνεχίσει να κοιμάται στο κρεβάτι του;... Περισσότερα »

Κόντρα Ξανθού – Πολάκη για τον ΕΟΠΥΥ;Κόντρα Ξανθού – Πολάκη για τον ΕΟΠΥΥ;

Κρίσιμη παραμένει η απάντηση στο ερώτημα εάν ο αναπληρωτής υπουργός Υγείας είχε ενημερωθεί για την παρέμβαση του πολιτικού του προϊσταμένου στο θέμα ελέγχου ... Περισσότερα »

Ιγμορίτιδα στα παιδιά: Διάγνωση και αντιμετώπισηΙγμορίτιδα στα παιδιά: Διάγνωση και αντιμετώπιση

Υπάρχουν προδιαθεσικοί παράγοντες; Ποια μέτρα πρόληψης πρέπει να πάρετε για να προστατεύσετε το παιδί σας; ... Περισσότερα »

Video - Μεγάλη εκστρατεία ενημέρωσης του κοινού για τα εμβόλια

Mία μεγάλη ενημερωτική εκστρατεία ξεκίνησε στη χώρα μας με βασικό μήνυμα ‘Εμβολιάζομαι – Θωρακίζομαι’, με σκοπό την αφύπνιση του κοινού για την αξία του εμβολιασμού. Η ενημερωτική καμπάνια τελεί υπό ... Δείτε το video

Προβολή
Προβολή
© iatronet.gr 1999-2017  |  Website by Theratron | Ermis Silver Award 2006
europa.eu   digitalplan.gov.gr   ktpae.gr   espa.gr
Η επιχείρηση ενισχύθηκε για τον εκσυγχρονισμό της στο πλαίσιο του Ε.Π. "Ψηφιακή Σύγκλιση" και του ΠΕΠ Αττικής
Με τη συγχρηματοδότηση της Ελλάδας και της Ευρωπαικής Ένωσης