H Αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική, φυλοσύνδετη και δια βίου αιμορραγική διαταραχή που εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος λόγω της απουσίας ενός συγκεκριμένου παράγοντα πήξης. Υπάρχουν δύο τύποι αιμορροφιλίας: Η Αιμορροφιλία Α, η οποία προκαλείται από έλλειψη του παράγοντα VIII και η Αιμορροφιλία Β, η οποία προκαλείται από την έλλειψη του παράγοντα IX.

Η Αιμορροφιλία Α εκπροσωπεί το 85% των περιπτώσεων, ενώ η Β είναι περίπου πέντε φορές σπανιότερη από την αιμορροφιλία (συχνότητα εμφάνισης Αιμορροφιλίας Α, 7/100.000 κατοίκους και Αιμορροφιλίας Β, 1,4/100.000 κατοίκους).. Σήμερα στην Ελλάδα περίπου 900 άτομα πάσχουν από Αιμορροφιλία, ενώ στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 33.000.

Σε ένα άτομο με αιμορροφιλία, σε σχέση με ένα φυσιολογικό, η αιμορραγία θα διαρκέσει περισσότερο, και η σημαντικότητα της και η επακόλουθη απώλεια αίματος εξαρτάται από την έκταση του τραυματισμού ή/και από το μέγεθος των αιμορραγούντων αιμοφόρων αγγείων.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία μπορεί να αιμορραγήσουνν είτε εσωτερικά, είτε εξωτερικά. Οι αιμορραγίες και οι εκτεταμένοι μώλωπες κατά την βρεφική ηλικία συνήθως οδηγούν στη διάγνωση της ασθένειας. Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόματα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού και δυνητικά, εάν δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα και αποτελεσματικά, μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο.

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες μπορεί να προκαλέσει πόνο, καθώς και σοβαρή βλάβη στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα δυσκαμψία, αναπηρία. Πολλοί αιμορροφιλικοί αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας που προκαλείται από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις.

Πώς Αντιμετωπίζεται

Σήμερα μπορούμε να αντιμετωπίσουμε την Αιμορροφιλία, χωρίς ωστόσο να μπορούμε να τη θεραπεύσουμε. Έτσι αντιμετωπίζουμε τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας με αναπλήρωση του παράγοντα πήξης, που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προΐόντος, το οποίο περιέχει τον κατάλληλο παράγοντα.

Aν ο παράγοντας χορηγείται όταν εμφανίζεται αιμορραγία, η αγωγή υποκατάστασης ονομάζεται συμπτωματική ή κατ΄επίκληση (on demand) και έχει ως αποτέλεσμα την παύση της αιμορραγίας μόλις φτάσει στην περιοχή της αιμορραγίας επαρκής ποσότητα παράγοντα.

Αν η χρήση των παραγόντων γίνεται ανά τακτά διαστήματα, με στόχο την πρόληψη εμφάνισης της αιμορραγίας, τότε η αγωγή αυτή ονομάζεται προφυλακτική. Η προφυλακτική αγωγή μάλιστα αποδείχτηκε ότι ελαχιστοποιεί τον αριθμό των αιμορραγιών στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα να προφυλάσσεται η λειτουργία τους και να προλαμβάνεται η αναπηρία.

Συνεπώς, η θεραπεία αυτή είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη, επειδή εξαλείφει το υψηλό κόστος, το οποίο σχετίζεται με την φροντίδα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη. Έχει αποδειχθεί ότι οι αιμορραγίες καταστρέφουν τις αρθρώσεις και αυτό ξεκινάει ήδη με τις πρώτες αιμορραγίες από την πρώιμη παιδική ηλικία. Λιγότερες αιμορραγίες σημαίνει λιγότερες μέρες νοσηλείας, λιγότερες χειρουργικές επεμβάσεις, λιγότερες απουσίες από τη δουλειά, σχολείο, κοινωνικά ενταγμένοι ασθενείς κι όχι άτομα με αναπηρία.

Με βάση τις διεθνείς κατευθυντήριες γραμμές χορηγείται και στην Ελλάδα θεραπεία προφύλαξης στα παιδιά με Αιμορροφιλία έως και την ενηλικίωση ή και σε πολύ λίγους νεαρούς ενήλικες όπου απαιτείται ανάλογα με τη βαρύτητα της Αιμορροφιλίας και το ρυθμό αιμορραγιών τους. Σε αντίθεση με την υπόλοιπη Δυτική Ευρώπη αλλά και κάποιες χώρες πλέον της Κεντρικής/Ανατολικής Ευρώπης (όπου η θεραπεία προφύλαξης συνεχίζεται εφ’ όρου ζωής για την πλειοψηφία των ασθενών) η θεραπεία προφύλαξης δεν συνεχίζεται μετά την ενηλικίωση των ασθενών στην Ελλάδα με αποτέλεσμα η κατανάλωση παραγόντων στη χώρα μας να είναι αισθητά χαμηλότερη του μέσου όρου των χωρών της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Η Αιμορροφιλία είναι σύνθετη διαταραχή και οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή χρειάζονται περισσότερα από πρόσβαση σε θεραπείες. Στις κύριες ανάγκες για την καλή υγεία και την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής του ασθενή συμπεριλαμβάνονται:

  • Η πρόληψη της αιμορραγίας
  • Η μακροχρόνια διαχείριση των βλαβών των αρθρώσεων και των μυών
  • Η διαχείριση τυχόν επιπλοκών της θεραπείας: (α) καταπολέμηση των ανασταλτικών αντισωμάτων τα οποία αναπτύσσονται σε ορισμένους ασθενείς και (β) διαχείριση και θεραπεία των ιογενών λοιμώξεων (HIV/HCV) που μεταδόθηκαν μέσω των συμπυκνωμάτων παράγοντα από ανθρώπινο πλάσμα.

Στην Ελλάδα, τέτοιου είδους πρόνοια παρέχεται μέσω πέντε Εξειδικευμένων Κέντρων Αιμορροφιλικών (καθιερωμένη πρακτική σε όλες τις χώρες του κόσμου λόγω ιδιαιτερότητας της ασθένειας), τα οποία βρίσκονται στην Αθήνα και στη Θεσσαλονίκη. Τα κέντρα αυτά παρέχουν ειδική φροντίδα, ξεκινώντας από τη διάγνωση και την τακτική θεραπεία, και καταλήγοντας στη θεραπεία οξέων περιστατικών και καταστάσεων για όλους τους ασθενείς με αιμορροφιλία στην Ελλάδα.

Η Αιμορροφιλία είναι εκ φύσεως μια ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με σταθερή κατανάλωση αντιαιμορροφιλικών παραγόντων. Στη ζωή κάθε Αιμορροφιλικού ασθενή η κατανάλωση παραγόντων παρουσιάζει σημαντικές αυξομειώσεις λόγω του ότι μπορεί να υπάρξουν περίοδοι χωρίς αιμορραγικά επεισόδια ή να προκύψει κάποιο χειρουργείο ή κάποιο αυτόματο αιμορραγικό επεισόδιο ή απλώς να πρέπει να αναπροσαρμοστεί η θεραπευτική δόση του ασθενή, λόγω μεταβολής του βάρους του ασθενή (γεγονός σύνηθες επίσης όταν μιλάμε για έφηβους ή νεαρούς ενήλικες που μεγαλώνουν και κερδίζουν βάρος).

Είναι λοιπόν αναγκαία από θεραπευτικής άποψης στην Αιμορροφιλία η δυνατότητα εξατομίκευσης της θεραπείας, γιατί κάθε ασθενής είναι επίσης μοναδικός από φαρμακοκινητικής άποψης (σε κάθε ασθενή ο χρόνος ημίσειας ζωής του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα είναι συγκεκριμένος για την ποσότητα του παράγοντα που λαμβάνει, αυτό το δεδομένο όμως είναι διαφορετικό σε κάθε ασθενή). Έτσι η εξατομίκευση της θεραπείας οδηγεί στη ρύθμιση της δόσης για τον κάθε ασθενή, οδηγώντας παράλληλα σε καλύτερη αποτελεσματικότητα, σε περιορισμό του ετήσιου ρυθμού αιμορραγιών και πολλές φορές σε περιορισμό του κόστους (λόγω της απόλυτα σωστά ρυθμισμένης δόσης) κάτι που είναι και το ζητούμενο από οικονομικής άποψης.

Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989 με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH), με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων. Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας έχει εξελιχθεί σε ένα πραγματικά παγκόσμιο γεγονός. Οργανώσεις για την αιμορροφιλία και θεραπευτικά κέντρα σε όλο τον κόσμο λαμβάνουν μέρος κάθε χρόνο στον εορτασμό της, με σκοπό την ευαισθητοποίηση φορέων και πολιτών σχετικά με τις αιμορραγικές διαταραχές.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα, ο Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (Σ.Π.Ε.Α) υλοποιεί διευρυμένη καμπάνια ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης γύρω από τα βασικά ζητήματα που απασχολούν τα άτομα με αιμορροφιλία στην Ελλάδα σήμερα, αναδεικνύοντας την ανάγκη για την απρόσκοπτη πρόσβαση και επάρκεια στη θεραπεία- ισότιμη κοινωνική συμμετοχή για τα άτομα με αιμορροφιλία.

Ο Σ.Π.Ε.Α., που ιδρύθηκε στην Αθήνα το 1964 με πρωτοβουλία Ελλήνων ιατρών που είχαν ειδικευτεί στην αντιμετώπιση της Αιμορροφιλίας και πασχόντων (ατόμων με Αιμορροφιλία) αναλαμβάνει συντονισμένες ενέργειες με στόχο την προαγωγή και προστασία της ζωής και της υγείας των ατόμων με αιμορροφιλία ή άλλη συγγενή κληρονομική αιμορραγική διάθεση, την πρόληψη, θεραπεία και αποκατάσταση των δυσάρεστων συνεπειών και αναπηριών, που απορρέουν από τη νόσο, την προάσπιση των ηθικών και υλικών συμφερόντων των ατόμων αυτών, καθώς και την υποστήριξη και αποκατάσταση τους. Στις μέρες μας η προσπάθειά του επικεντρώνεται στην ανάδειξη κρίσιμων ζητημάτων, όπως είναι η ανάγκη για:

  • Αντιμετώπιση των ελλείψεων και καθυστερήσεων και καλύτερη πρόσβαση στη θεραπεία για τους ασθενείς, ζητήματα που μπορεί να αποβούν μοιραία για τους ασθενείς λόγω της φύσης της ασθένειας.
  • Διατήρηση των θεραπειών και θεραπευτικών σχημάτων των ασθενών με τους υπάρχοντες ανασυνδυασμένους παράγοντες πήξης που εξασφαλίζουν τη μέγιστη ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της θεραπείας σύμφωνα και με όλες τις διεθνείς θεραπευτικές οδηγίες και όπως αυτές εφαρμόζονται στις υπόλοιπες χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
  • Προσπάθεια για εξατομικευμένη θεραπεία έτσι ώστε ο κάθε ασθενής να παίρνει τουλάχιστον την ελάχιστη ποσότητα του παράγοντα που χρειάζεται για να αποφεύγονται οι αιμορραγίες.
  • Διατήρηση των 5 Κέντρων Αιμορροφιλίας ως τα αρμόδια κέντρα για την παροχή θεραπείας και φροντίδας στους ασθενείς με Αιμορροφιλία.
  • Καλύτερη στελέχωση όλων των κέντρων Αιμορροφιλίας με αποκλειστικό ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό.
  • Λύση στο πρόβλημα των ανασφάλιστων ασθενών με Αιμορροφιλία, οι οποίοι έχουν αυξηθεί λόγω της γενικότερης αύξησης της ανεργίας.

Links

* Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (Σ.Π.Ε.Α) – Στουρνάρη 51, 104 32 Αθήνα, Τηλ/ Fax (+30) 210 52 32 667
* Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας (Π.Ο.Α) – www.wfh.org
* Ευρωπαϊκό Consortium για την Αιμορροφιλία (ECH) – www.ech.eu