Γράφει η Ελάνη Ψιάχου, Δ/ντρια Ειδική Αιματολόγος.

6.9 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από διαταραχές πήξεως του αίματος αλλά 75% δεν το ξέρουν.

Η φετινή Παγκόσμια ημέρα Αιμορροφιλίας που οργανώνει η Παγκόσμια Οργάνωση Αιμορροφιλίας έχει σκοπό την προσέγγιση των νέων της κοινωνίας και την ευρύτερη ενημέρωσή τους σχετικά με τις διαταραχές πήξεως του αίματος. Παρά το γεγονός ότι αιμορροφιλίες Α και Β είναι οι σοβαρότερες μορφές αιμορραγικών διαθέσεων, και ώς εκ τούτου σπάνια μένουν αδιάγνωστες, δεν είναι και οι πιο συχνές. Η πιο συχνή αιμορραγική νόσος είναι η νόσος Von Willebrand, η οποία είναι και η πιο συχνά αδιάγνωστη.

Στους πάσχοντες από αιμορραγική διάθεση, ο μηχανισμός πήξης του αίματος είναι διαταραγμένος με αποτέλεσμα τα άτομα αυτά να αιμορραγούν περισσότερο από το συνηθισμένο μετά από τραυματισμό ή να παρουσιάζουν αυτόματες αιμορραγίες στις αρθρώσεις, στους μύες, στα μάτια ή στον εγκέφαλο. Οι έφηβες και γυναίκες προεμμηνοπαυσιακής ηλικίας παρουσιάζουν μηνορραγίες ή βαριές περιόδους.

Η αιμορροφιλία Α και η αιμορροφιλία Β είναι οι πιο σοβαρές μορφές αιμορραγικών διαθέσεων αλλά ευτυχώς είναι σπάνιες. Υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα πάσχουν περίπου 850 άτομα. Οι ασθενείς με αιμορροφιλία Α έχουν μειωμένο τον παράγοντα πήξης VIII, ενώ οι ασθενείς με αιμορροφιλία Β έχουν μειωμένο τον παράγοντα πήξεως ΙΧ. Η αιμορροφιλία Α και Β είναι κληρονομικά νοσήματα που μεταδίδονται κατά τον φυλλοσύνδετο μηχανισμό.

Πώς κληρονομείται

Η αιμορροφιλία είναι κληρονομικό νόσημα και περνάει από γενιά σε γενιά. Τα γονίδια των πηκτικών παραγόντων της αιμορροφιλίας Α και Β βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ του φύλου, για αυτό και ονομάζονται φυλλοσύνδετα μεταδιδόμενα νοσήματα. Για αυτό το λόγο τα αγόρια πάσχουν, ενώ τα κορίτσια όχι. Τα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του γονιδίου χωρίς να πάσχουν ή σπάνια να έχουν αιμορραγική διάθεση. Έτσι εάν ο πατέρας έχει αιμορροφιλία και η μητέρα δεν είναι φορέας, τότε κανένα από τα αγόρια δεν θα έχει τη νόσο, ενώ τα κορίτσια θα είναι φορείς.

Όταν όμως η μητέρα είναι φορέας, τότε για κάθε παιδί υπάρχει 50% πιθανότητα ότι το αγόρι θα νοσεί από αιμορροφιλία και 50% πιθανότητα το κορίτσι να είναι φορέας.

Πρόληψη

Ζευγάρια που έχουν ήδη ένα παιδί με αιμορροφιλία ή έχουν ιστορικό αιμορροφιλίας στην οικογένεια μπορεί να επιθυμούν να γνωρίζουν εάν το έμβρυο που κυοφορείται φέρει τη νόσο. Αυτό μπορεί να γίνει με αμνιοπαρακέντηση ή με βιοψία τροφοβλάστη. Οι δύο επεμβάσεις ενέχουν κινδύνους και προσφέρονται σε ζευγάρια που έχουν προαποφασίσει θεραπευτική διακοπή κυήσεως σε περίπτωση που το έμβρυο πάσχει. Μια τέτοια απόφαση είναι εξαιρετικά δύσκολη, ειδικά αν λάβουμε υπόψη ότι η αιμορροφιλία είναι αντιμετωπίσιμη και οι πάσχοντες ζουν μέχρι τα γεράματα. Επίσης μπορεί να υπάρχουν θρησκευτικοί, πολιτιστικοί και ηθικοί φραγμοί σε μια τέτοια απόφαση.

Θεραπεία

Η θεραπεία συνίσταται σε χορήγηση των παραγόντων πήξης VIII και ΙΧ ανά τακτά χρονικά διαστήματα. Την τελευταία εικοσαετία οι παράγοντες παρασκευάζονται με τεχνολογία ανασυνδυασμένου DNA και παρέχουν ασφάλεια από λοιμώδεις παράγοντες. Παράλληλα με τη θεραπεία αποκατάστασης, οι ασθενείς θα πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί με τον τρόπο ζωής τους και να έχουν πρόσβαση σε κέντρα εξειδικευμένης φροντίδας.

Η Νόσος Von Willebrand (vWD) είναι ελαφράς ή μέτριας μορφής αιμορραγικής διάθεση. Πολλά άτομα δεν το γνωρίζουν, γιατί η παράταση της αιμορραγίας είναι μικρή ή μέτρια. Έτσι κατ' εκτίμηση υπολογίζεται ότι ένα ευρύ ποσοστό 5-24% πάσχει από τη νόσο.

Πώς κληρονομιέται

Η νόσος Von Willebrand κληρονομείται κατά τον υπολειπόμενο μηχανισμό. Έτσι οι γονείς μπορεί να είναι φορείς και να μην πάσχουν ή να έχουν πολύ ελαφρά συμπτωματολογία ρινορραγιών ή ελαφρά παράταση αιμορραγίας μετά από τραυματισμό, μώλωπες, αιμορραγίες από τα ούλα ή έπειτα από οδοντοτεχνικές θεραπείες.

Πρόληψη- διάγνωση

Υπάρχουν αιματολογικές προληπτικές εξετάσεις οι οποίες όταν είναι παθολογικές πρέπει να διερευνηθούν περαιτέρω. Η νόσος Von Willebrand διαιρείται σε 5 υποτύπους οι οποίοι διαγιγνώσκονται με τον στοχευμένο έλεγχο από Ειδικό Αιματολόγο. Περισσότερες γυναίκες από ότι άνδρες έχουν συμπτώματα της νόσου. Αρκετές γυναίκες εκτός από βαριές περιόδους έχουν επώδυνη ή άστατη περίοδο.

Στις Σπάνιες διαταραχές παραγόντων πήξεως, ένας ή παραπάνω παράγοντες πήξεως είναι μειωμένοι ή δεν έχουν φυσιολογική δραστικότητα. Οι διαταραχές αυτές είναι πιο σπάνιες από την αιμορροφιλία Α και Β και έχουν αυξημένη συχνότητα σε συγκεκριμένες φυλές. Οι περισσότερες από αυτές έχουν ανακαλυφθεί και μελετηθεί τα τελευταία 40 χρόνια.

Με την ίδια σπανιότητα παρουσιάζονται και οι κληρονομικές διαταραχές λειτουργικότητας αιμοπεταλίων στις οποίες τα αιμοπετάλια δεν λειτουργούν φυσιολογικά με αποτέλεσμα το αίμα να μην πήζει.

Στη χώρα μας υπάρχουν περίπου 850 άνθρωποι με διαγνωσμένη αιμορροφιλία. Δεν είναι γνωστός ο αριθμός των υπολοίπων αιμορραγικών διαθέσεων. Ειδικά για τη Νόσο Von Willebrand υπολογίζεται ότι ένας μεγάλος αριθμός παραμένει αδιάγνωστος και δεν του παρέχεται η σωστή θεραπεία και φροντίδα.