Με αφορμή την δημοσιότητα που έχει πάρει η περίπτωση της Angelina Jolie και τις ερωτήσεις που δέχομαι από πολλές γυναίκες, καρκίνο μαστού θα εμφανίσει περίπου 1 κάθε 12 γυναίκες…

Αν μια γυναίκα έχει μετάλλαξη στα γονίδια BRCA 1 και BRCA 2 έχει πολύ μεγαλύτερες πιθανότητες να εμφανίσει καρκίνο μαστού και ωοθηκών. Μέχρι την ηλικία των 70 ετών, το 87% των γυναικών που έχουν μεταλλαγή στο γονίδιο BRCA θα αναπτύξει καρκίνο.

Ιδίως οι γυναίκες με ιστορικό καρκίνου του μαστού ή ωοθηκών στην οικογένεια (σε μητέρα, θεια, γιαγιά ή αδελφή), πρέπει να κάνουν εξέταση για να δουν αν είναι φορείς αυτών των μεταλλάξεων. Η πιθανότητα μεταβίβασης μεταλλαγής από τον γονιό σε κάθε παιδί του είναι 50%.



Ο μέσος όρος ηλικίας εμφάνισης καρκίνου του μαστού στους φορείς των μεταλλάξεων είναι περίπου 40 ετών, που σημαίνει 20 χρόνια πιο νωρίς από ότι στις υπόλοιπες γυναίκες.

Αν η εξέταση δείξει ότι πράγματι η γυναίκα είναι φορέας των μεταλλαγμένων γονιδίων, τότε η γυναίκα έχει τη δυνατότητα να ακολουθήσει στενότερη ιατρική παρακολούθηση, ώστε η διάγνωση να γίνει όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα και η θεραπεία να έχει τα καλύτερα αποτελέσματα.



Εναλλακτικά, κάποιες γυναίκες που έχουν ολοκληρώσει την οικογένεια τους, επιλέγουν να κάνουν μαστεκτομή ή/και αφαίρεση των ωοθηκών τους, πριν εμφανιστεί το πρόβλημα, με σκοπό να απαλλαγούν οριστικά από τον κίνδυνο του καρκίνου.