Τα τελευταία χρόνια, έπειτα από συστηματικές ιατρικές έρευνες, έχει καταδειχθεί ο συσχετισμός κάποιων γενετικών παραγόντων με τη γυναικεία και την ανδρική υπογονιμότητα, καθώς και με τις πολλαπλές αποβολές. Έτσι, σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι επιβεβλημένη η συνεργασία γενετιστή με το γυναικολόγο, ώστε να επιλεγεί η κατάλληλη θεραπευτική προσέγγιση και η καθοδήγηση του ζεύγους. Ποιες είναι οι περιπτώσεις αυτές, όμως;

Την τελευταία δεκαπενταετία η επιστήμη έχει ανακαλύψει ότι γενετικοί παράγοντες όπως ανωμαλίες στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, αλλά και βλάβες σε γονίδια, ευθύνονται για τη γυναικεία και ανδρική υπογονιμότητα, καθώς και τις πολλαπλές αποβολές. Η πληροφορία που απορρέει από ορισμένες απαραίτητες γενετικές εξετάσεις βοηθά τους μέλλοντες γονείς να πάρουν τις σωστές αποφάσεις σχετικά με τις αναπαραγωγικές επιλογές τους και να αποφύγουν ταλαιπωρίες όπως αλλεπάλληλες αποτυχημένες εξωσωματικές, αποβολές, άσκοπες εξετάσεις και, σε κάποιες περιπτώσεις, τη γέννηση παθολογικών παιδιών.

Πολλαπλές αποβολές

Περίπου το 70%-80% των αποβολών πρώτου τριμήνου οφείλονται σε ποικίλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες στα κύτταρα των εμβρύων. Ο χρωμοσωματικός έλεγχος (καρυότυπος) των προϊόντων αποβολής γλιτώνει το ζευγάρι από επιπλέον άγχος και ταλαιπωρία, ενώ επί φυσιολογικού αποτελέσματος ο γυναικολόγος μπορεί ερευνήσει άλλες αιτίες αποβολών. Ένας πρώτης γραμμής έλεγχος σε κάθε ζευγάρι με πάνω από 2 αποβολές ή πριν από την εξωσωματική γονιμοποίηση είναι ο καρυότυπος (έλεγχος του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων τους). Στις περιπτώσεις, λοιπόν, που ένας εκ των δύο γονέων είναι φορέας μιας χρωμοσωματικής ανακατάταξης ή το ζευγάρι έχει πολλαπλές αποβολές με αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων ενώ ο καρυότυπός τους είναι φυσιολογικός, συζητείται -ανάλογα βέβαια και με την περίπτωση- η δυνατότητα της προεμφυτευτικής διάγνωσης, όπως αναφέρεται στη συνέχεια του άρθρου.

 Η ανδρική υπογονιμότητα

Η υπογονιμότητα επηρεάζει πολλά ζευγάρια που έχουν την επιθυμία να κάνουν ένα παιδί. Περίπου 1 στα 6 ζευγάρια στο δυτικό κόσμο δε θα καταφέρουν να συλλάβουν έπειτα από ένα χρόνο προσπαθειών. Τουλάχιστον οι μισές περιπτώσεις υπογονιμότητας οφείλονται στον ανδρικό παράγοντα διότι έχουν παθολογικές παραμέτρους σπέρματος σύμφωνα με τα διεθνή φυσιολογικά επίπεδα όπως καθορίζονται από τον Διεθνή Οργανισμό Υγείας (WHO). Γενετικοί παράγοντες είναι υπεύθυνοι για πάνω από το 20% των περιπτώσεων αυτών. Στους υπογόνιμους άντρες κρίνεται απαραίτητος ο έλεγχος του καρυοτύπου τους, καθώς στους φορείς χρωμοσωματικών ανωμαλιών, εκτός από υπογονιμότητα, αυξάνεται ο κίνδυνος αποβολών, καθώς και γέννησης παθολογικού παιδιού. Επιπλέον, η εξέταση FISH στο σπέρμα υπογόνιμου ανδρός επιτρέπει την αξιολόγηση του ποσοστού του σπέρματος που μπορεί να φέρει χρωμοσωματικές ανωμαλίες, οι οποίες οδηγούν σε αδυναμία σύλληψης ή αποβολές.

Ο έλεγχος για ελλείψεις στα γονίδια της σπερματογένεσης είναι επίσης απαραίτητος, καθώς δίνει στο γιατρό τη δυνατότητα καλύτερης προσέγγισης, ενώ ο πατέρας-φορέας τέτοιας έλλειψης πρέπει να γνωρίζει ότι οι άρρενες απόγονοί του θα είναι και αυτοί υπογόνιμοι και ότι έχει ένα αυξημένο κίνδυνο σύλληψης εμβρύου με κάποιες χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Ακόμα ένας σημαντικός έλεγχος είναι η ανίχνευση βλαβών στο γονίδιο της ινοκυστικής νόσου, διότι φορείς βλαβών στο γονίδιο αυτό μπορεί να έχουν αποφρακτικού τύπου αζωοσπερμία, αλλά και αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με τη βαρύτατη αυτή νόσο, αν δεν ελεγχθεί συγχρόνως η σύζυγος.

 Η γυναικεία υπογονιμότητα

Επίσης, ένα 15%-20% των υπογόνιμων γυναικών μπορεί να είναι φορείς κάποιας χρωμοσωματικής ανωμαλίας και ο εντοπισμός της, όπως και στους άνδρες, θα οδηγήσει στην πιο κατάλληλη επιλογή για να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί. Συνιστάται επίσης ο έλεγχος Ευθραύστου Χ, καθώς οι γυναίκες φορείς προμετάλλαξης στο γενικό πληθυσμό, είναι περίπου μία στις 150, με ένα 20%-25% εξ αυτών των φορέων να αναφέρουν οικογενειακό ιστορικό πρώιμης εμμηνόπαυσης κάτω των 40, πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια, ανωμαλίες περιόδου, κάποιας μορφής υπογονιμότητα κ.λπ. Καθώς οι φορείς έχουν έναν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν ένα παιδί πάσχον από το σύνδρομο αυτό, το οποίο είναι μια μορφή διανοητικής υστέρησης, ο έλεγχος Ευθραύστου Χ είναι απαραίτητος για να αποφευχθεί η ίδια ή άλλα μέλη της οικογένειάς της να αποκτήσουν παιδιά με το σύνδρομο αυτό.

Απαραίτητη η καθοδήγηση

Η διερεύνηση, λοιπόν, της γενετικής αιτίας της υπογονιμότητας και των καθ’ έξιν αποβολών δεν πρέπει να αποτελεί πηγή άγχους, αλλά αντιθέτως πηγή πληροφορίας, με την οποία πορεύονται προς τη σωστή κατεύθυνση για να πετύχουν την πολυπόθητη γέννηση ενός υγιούς παιδιού.

Τα ζευγάρια πρέπει να συμβουλεύονται γενετιστή που θα τους βοηθήσει, σε συνεργασία με το γυναικολόγο τους, να κάνουν τις σωστές επιλογές. Στις επιλογές τους είναι η καταλληλότερη θεραπευτική προσέγγιση και οι δυνατότητες προγεννητικού ελέγχου, καθώς και προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD), με την οποία μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση γίνεται διάγνωση και εμβρυομεταφορά εκείνων των εμβρύων που είναι φυσιολογικά ως προς το γενετικό αίτιο, καθώς έχει αποδειχθεί παγκοσμίως ότι με τον τρόπο αυτό έχει επιτευχθεί αύξηση του ποσοστού κυήσεων υγιών παιδιών σε αυτές τις κατηγορίες ζευγαριών.

Πηγές: Λίνα Φλωρεντίν, Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια, Διευθύντρια ΆλφαLAB