Το σύνδρομο Μάρφαν είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει πολλά όργανα του σώματος όπως την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα μάτια, τα οστά και τους πνεύμονες. Το σύνδρομο Μάρφαν επηρεάζει άντρες, γυναίκες και παιδιά κάθε φυλής και χώρας, και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό απικρατούντα χαρακτήρα. Υπολογίζεται πως μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, 200.000 άνθρωποι πάσχουν από αυτή τη διαταραχή, ενώ στην Ελλάδα εικάζεται ότι περίπου 3.500 ασθενείς έχουν το σύνδρομο, αλλά παραμένουν αδιάγνωστοι.

Το σύνδρομο Μάρφαν δημιουργεί πολλά προβλήματα στον οργανισμό, αλλά αυτά που κυρίως απειλούν τη ζωή είναι τα νοσήματα της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων. Συγκεκριμένα, οι ασθενείς παρουσιάζουν ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας που ίσως να χρήζει χειρουργικής επέμβασης. Αυτό όμως που μπορεί κυριολεκτικά να σκοτώσει τους ασθενείς, ακόμα και σε μικρή ηλικία, είναι τα ανευρύσματα και οι διαχωρισμοί (σκισίματα) της αορτής (αορτή είναι η κύρια αρτηρία του ανθρώπινου σώματος που μεταφέρει αίμα από την καρδιά προς τον υπόλοιπο οργανισμό). Σε αυτές τις περιπτώσεις επείγον χειρουργείο απαιτείται για να σώσει τον ασθενή.

Είναι λοιπόν φανερό ότι αυτά τα παιδιά ή ενήλικες χρειάζονται ιδιαίτερη φροντίδα ή παρακολούθηση εφόρου ζωής από ειδικούς γιατρούς με μεγάλη εμπειρία.

Είναι χαρακτηριστικό ότι το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αυτό το σύνδρομο έχει αυξηθεί από τα 50 έτη το 1972 στα 70 έτη σήμερα, χάρη στα κέντρα Μάρφαν που έχουν ιδρυθεί σε ολόκληρο το δυτικό κόσμο.

Τουλάχιστον 90% των ανθρώπων με σύνδρομο Μάρφαν θα έχουν επιπλοκές στην καρδιά. Για αυτόν τον λόγο, είναι άκρως απαραίτητο όλα τα άτομα με σύνδρομο Μάρφαν καθώς και οι γιατροί να είναι πολύ καλά ενημερωμένοι για τις καρδιακές διαταραχές αυτής της πάθησης.

Ανεύρυσμα Αορτής

Στα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Μάρφαν, το σοβαρότερο πρόβλημα είναι το ανεύρυσμα της αορτής, το κυριότερο αιμοφόρο αγγείο που απομακρύνει το αίμα από την καρδιά. Όταν η αορτή διογκώνεται, γίνεται ευάλωτη σε μια ρήξη (ένα σχίσιμο μεταξύ των στρωμάτων της αορτής). Εάν προέλθει ρήξη αορτής θα προκαλέσει στον ασθενή ένα δυνατό πόνο στο κέντρο του στήθους, στην κοιλιά ή στην πλάτη, αναλόγως με το πού εμφανίζεται η ρήξη. Μια ρήξη αορτής είναι άκρως απειλητική για τη ζωή και απαιτεί άμεση χειρουργική επέμβαση φαρμακευτική χορήγηση και θεραπεία. Η διόγκωση της αορτής στους ασθενείς με σύνδρομο Μαρφαν μπορεί να μην εμφανιστεί για πολλά χρόνια διότι μπορεί απλά να μην εμφανιστεί κανένα συμπτώμα. Σε περίπτωση διόγκωσης της αορτής υπάρχει διαρροή και το αίμα επιστρέφει πίσω στην καρδιά. Μια άλλη διαταραχή είναι η πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδος, δηλαδή ανωμαλία στην κίνηση της μιτροειδούς βαλβίδας κατά τη διάρκεια της συστολής της καρδιάς.

Φάρμακα για Σύνδρομο Μάρφαν

Συχνά συνιστάται φαρμακευτική αγωγή ώστε να ελλατωθεί η πίεση του αίματος και η επιβράδυνση της δύναμης των κτύπων της καρδιάς. Αυτά τα φάρμακα αποτρέπουν ή επιβραδύνουν σημαντικά τη διόγκωση της αορτής και μειώνουν τον κίνδυνο μιας ρήξης. Για να ελαχιστοποιηθεί η πίεση που δέχεται η αορτή, συνιστάται επίσης στα άτομα με σύνδρομο Μάρφαν να αποφεύγουν την εντατική γυμναστική και την άρσης βαρών.

Δεν υπάρχει κάποια παγκόσμια συμφωνία όσον αφορά την χορήγηση φαρμάκων στα παιδιά. Πολλοί ιατροί όμως πιστεύουν πως η χορήγηση φαρμάκων πρέπει να ξεκινήσει από δύο ετών, εφόσον έχει παρουσιαστεί διόγκωση της αορτής και να συνεχιστεί η χορήγηση ακόμη και μετά που η αορτή θα φτάσει σε φυσιολογικό μέγεθος.

Χειρουργείο για Σύνδρομο Μάρφαν

Εάν η διάμετρος της αορτής αυξάνεται γρήγορα ή φτάσει σε κρίσιμο μέγεθος, δηλαδή μεταξύ 4.5-5 εκατοστά, συνιστάται χειρουργική επέμβαση, ώστε να αντικατασταθεί ή να επιδιορθωθεί η αορτική βαλβίδα καθώς και το τμήμα της αορτής που βρίσκεται πιο κοντά σε αυτήν. Η κατάληλη στιγμή για χειρουργική επέμβαση στην αορτή εξαρτάται από το πόσο γρήγορα μεγαλώνει η αορτή. Η διόγκωση της αορτής και το ιστορικό μιας ρήξης αορτής άλλων μελών της οικογένειας με σύνδρομο Μαρφαν είναι επίσης ένας σημαντικός παράγοντας. Συνιστάται στα άτομα με σύνδρομο Μαρφαν να εκτελούν την επέμβαση αορτής σε νοσοκομείο όπου οι ιατροί γνωρίζουν καλά το σύνδρομο Μάρφαν.

Οι συγκεκριμένες επεμβάσεις στην αορτή πραγματοποιούνται τα τελευταία 20 χρόνια. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν χρειάστηκαν περαιτέρω επεμβάσεις. Αν ο ασθενής παρουσιάσει ήδη ρήξη αορτής πρίν υποβληθεί σε επέμβαση αορτής, οι πιθανότητες περαιτέρω επεμβάσεων είναι μεγαλύτερες. Συνήθως δεν είναι εφικτό αλλά και ενδεδειγμένο να διορθωθεί ολόκληρο το τμήμα της αορτής που έχει γίνει η ρήξη σε μια και μόνο επέμβαση. Αυτό διότι εκτός του ότι η επέμβαση θα διαρκούσε πολύ, επιπλέον, διάφορα τμήματα της αορτής χρειάζονται διαφορετικά σημεία προσέγγισης

Διάγνωση

Η αρχική αξιολόγηση κάποιου με σύνδρομο Μάρφαν πρέπει να περιλαμβάνει υπερηχοκαρδιογράφημα ώστε να εμφανίζονται όλες οι δομές της καρδιάς, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών βαλβίδων και της αορτής που βρίσκεται πιο κοντά στην καρδιά. Το τμήμα της αορτής που βρίσκεται μακρυά από την καρδιά πρέπει επίσης να αξιολογηθεί. Σε μερικά νοσοκομεία, με ειδικό εξοπλισμό και μεγάλη εμπειρία, πολλά άλλα σημεία της καρδιάς μπορούν να φανούν από το υπερηχοκαρδιογράφημα. Το υπερηχογράφημα πρέπει να γίνεται από έναν ειδικευμένο τεχνικό χρησιμοποιώντας τους πιό προηγμένους υπερηχοκαρδιογράφους.

Αυτές είναι οι τυπικές συστάσεις μετρήσεως της ρίζας της αορτής και της αορτής κοντά στην καρδιά. Αν τμήματα της αορτής δεν μπορούν να εμφανιστούν σε ένα υπερηχοκαρδιογράφημα μπορεί να χρησιμοποιηθεί μαγνητική ή αξονική τομογραφία. Αυτά τα μηχανήματα έχουν το πλεονέκτημα να εμφανίζουν όλα τα τμήματα της αορτής. Εάν υπάρχει υποψία ρήξης αορτής αυτό μπορεί να εντοπιστεί με μια ειδική τεχνική υπερηχοκαρδιογραφήματος η οποία ονομάζεται διοισοφάγειο υπεροχοκαρδιογράφημα, ή να εντοπιστεί με μαγνητική ή αξονική τομογραφία. Με αυτές τις τεχνικές μπορούμε να δούμε με λεπτομέρεια σε ποιο στάδιο βρίσκεται η διόγκωση και από πού ακριβώς περνάει και διαφεύγει το αίμα από τα τοιχώματα της αορτής. Στα άτομα με σύνδρομο Mάρφαν συνιστάται να κάνουν υπερηχοκαρδιογράφημα κάθε έξι μήνες μέχρι να σταθεροποιηθεί το μεγέθος της αορτής, και έκτοτε κάθε χρόνο.

Μάρφαν και εγκυμοσύνη

Υπάρχουν αρκετά σημαντικά θέματα για τις γυναίκες με σύνδρομο Μάρφαν που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά. Πρώτον, υπάρχει μια πιθανότητα 50% το παιδί κάποιου με το σύνδρομο να έχει και αυτό σύνδρομο Μάρφαν. Δεύτερον, η κούραση της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει μια ραγδαία διόγκωση της αορτής ειδικά εάν η αορτή ήδη διογκωνόταν σημαντικά πριν από την εγκυμοσύνη.

Ο κίνδυνος μιας ρήξης είναι μικρός, αλλά όχι μηδαμινός, στις γυναίκες με σύνδρομο Mάρφαν, οι οποίες έχουν ένα κανονικό μέγεθος αορτής. Εάν η αορτή είναι έστω και λίγο διογκωμένη, ο κίνδυνος μιας ρήξης είναι υψηλότερος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αυξάνεται καθώς η αορτή διογκώνεται.

Τα υπερηχοκαρδιογραφήματα πρέπει να επαναλαμβάνονται στο πρώτο, δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Εάν συνεχίζεται να διογκώνεται η αορτή, οι γυναίκες μπορεί να χρειαστεί να νοσηλεφθούν ή να αναπαυθούν στο κρεβάτι τους για αρκετο χρόνο ώστε να μειώνουν την πίεση τους αίματος. Η απόφαση για την μέθοδο τοκετού στις γυναίκες με σύνδρομο Mάρφαν εξαρτάται από την περίπτωση της καθεμίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις ένας γρήγορος φυσιολογικός τοκετός είναι λιγότερο επίπονος από μια καισαρική τομή. Αν όμως παραταθεί η διάρκεια του τοκετού τότε συνιστάται καισαρική τομή.

Με τη χρήση των φαρμάκων και τις χειρουργικές επέμβασεις έχει αυξηθεί σημαντικά η διάρκεια ζωής των ανθρώπων με σύνδρομο Μάρφαν. Το 1972, ο μέσος όρος ζωής τους ήταν περίπου 45 χρόνια. Ο μέσος όρος ζωής σήμερα είναι 70 χρόνια. Σήμερα έχουμε μεγαλύτερη αισιοδοξία και ελίπδες για τα άτομα με σύνδρομο Μάρφαν και τις οικογένειές τους. Αλλά μόνο μέσω της γνώσης για αυτήν την πάθηση, την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία, μπορούν τα άτομα με σύνδρομο Μάρφαν να ζήσουν φυσιολογικά.

Οι περισσότεροι ιατροί έχουν πολύ λίγη εμπειρία στην ιατρική αγωγή του συνδρόμου Μάρφαν. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό για τον καθένα με αυτήν την πάθηση να είναι ενημερωμένος αρκετά για τα συμπτώματα, τα αποτελέσματα των εξετάσεων, τα φάρμακα και λεπτομέρειες της ιατρικής αγωγής. Είναι πολύ πιθανό ο ασθενής να γνωρίζει πολύ περισσότερα για αυτήν την πάθηση παρά ο ιατρός.