Με τον όρο συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς εννοούμε όλες τις βλάβες που μπορεί να παρουσιάζει η καρδιά μόλις το παιδί γεννηθεί. Περίπου 1στα 100 παιδιά γεννιέται με κάποια βλάβη. Οι βλάβες αυτές πολλές φορές είναι ασύμβατες με τη ζωή, οπότε το παιδί δεν μπορεί να ζήσει, όμως στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων το παιδί μπορεί να ζήσει, ύστερα από μία διορθωτική επέμβαση που μπορεί να αποκαταστήσει πλήρως ή μερικώς τη βλάβη.

Οι ιώσεις, και κυρίως η ερυθρά, που παθαίνει η μητέρα ιδιαίτερα στους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης θεωρούνται υπεύθυνες για πολλές βλάβες. Όμως και διάφορα φάρμακα νόμιμα ή παράνομα, όπως είναι τα ναρκωτικά μπορούν να δημιουργήσουν βλάβες στην καρδιά του παιδιού.

Στην ίδια κατηγορία ανήκει και το οινόπνευμα, γι’ αυτό και έχει παρατηρηθεί ότι οι αλκοολικές μητέρες γεννούν παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες σε υψηλότερο ποσοστό από τις φυσιολογικές μητέρες. Το ποσοστό των συγγενών καρδιοπαθειών που οφείλονται σε βλάβες των γονιδίων που κληρονομούνται είναι περιέργως σχετικά μικρό.

Το μεγάλο ερώτημα κάθε πατέρα ή μητέρας είναι πώς μπορεί να προλάβει αυτές τις βλάβες και εάν δεν μπορεί να τις προλάβει, πώς μπορεί να τις θεραπεύσει. Η απάντηση είναι σαφής. Με τα σημερινά δεδομένα, με το σωστό, προγεννητικό έλεγχο και την απεικόνιση του εμβρύου με τις σύγχρονες απεικονιστικές μεθόδους που διαθέτει η σύγχρονη καρδιολογία (υπέρηχοι, μαγνητική τομογραφία κλπ.) είναι δυνατόν, εάν η μητέρα εξετασθεί σε 12 και 20 εβδομάδες αντίστοιχα μετά τη σύλληψη του παιδιού, να γίνει διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών στα 2/3 των περιπτώσεων.

Στις περιπτώσεις αυτές οι γονείς είναι οι αποκλειστικοί αρμόδιοι να αποφασίσουν τη συνέχιση ή τη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Οι απλούστερες βλάβες της καρδιάς είναι οι επικοινωνίες που ο απλός κόσμος ονομάζει τρύπες.

Όταν οι επικοινωνίες αυτές είναι μοναδικές βλάβες στην καρδιά, συνήθως οι καταστάσεις αυτές είναι απλές και αντιμετωπίζονται είτε με χειρουργική επέμβαση είτε με κλείσιμο της επικοινωνίας κατά τον καθετηριασμό με τοποθέτηση ομπρέλας.

Τέτοιες βλάβες είναι συνήθως η μεσοκολπική επικοινωνία, η μεσοκοιλιακή επικοινωνία και ο ανοικτός βοτάλειος πόρος που παραμένει ανοικτός και μετά τη γέννηση του παιδιού. Όταν όμως οι επικοινωνίες είναι μεγάλες και συνδυάζονται και με πολλαπλές άλλες βλάβες όπως π.χ.

στην τετραλογία του Fallot, στη μονήρη κοιλία, στις αντιμεταθέσεις της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας κ.ά. τότε είναι αναγκαία η χειρουργική επέμβαση και μάλιστα σε εξειδικευμένα κέντρα.

Στις σοβαρότερες περιπτώσεις παρατηρείται κυάνωση του παιδιού. Το παιδί παρουσιάζει μπλε απόχρωση ιδιαίτερα στο πρόσωπο, τα χείλη και τα άκρα. Η συνηθέστερη και αντιμετωπίσιμη σήμερα κυανωτική συγγενής ανωμαλία είναι η τετραλογία του Fallot.

Τα στοιχεία εκείνα τα οποία μπορεί να αξιολογήσουν οι γονείς αλλά και ένας μη ειδικός γιατρός είναι η απουσία οποιουδήποτε ενοχλήματος του παιδιού. Η απουσία ενοχλημάτων προδιαθέτει κατά κανόνα στον αποκλεισμό μιας σοβαρής καρδιοπάθειας.

Αντιθέτως, η εμφάνιση ενοχλημάτων σ’ ένα παιδί σημαίνει κάτι σοβαρότερο.

Η κυάνωση (μελάνιασμα) που μπορεί να παρουσιάσει το παιδί στο κλάμα, στην ηρεμία ή στην προσπάθεια που καταβάλλει είναι ένα στοιχείο που πρέπει να αξιολογηθεί. Κατά κανόνα, κυάνωση παρουσιάζουν τα παιδιά που έχουν βλάβες στην καρδιά, οι οποίες περιορίζουν το αίμα που πηγαίνει στους πνεύμονες και έτσι το αίμα δεν οξυγονώνεται καλά, με αποτέλεσμα το παιδί να παρουσιάζει κυάνωση.

Ανάλογα συμπτώματα θεωρούνται εξίσου ανησυχητικά, όπως π.χ. οι συγκοπτικές κρίσεις κατά τη μεγάλη προσπάθεια που καταβάλλει το παιδί ή η δύσπνοια, δηλαδή η δυσκολία στην αναπνοή, κυρίως κατά την προσπάθεια.

Ειδική κατηγορία συγγενών καρδιοπαθειών αποτελούν οι στενώσεις των βαλβίδων και των μεγάλων αγγείων, δηλαδή της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας, οι οποίες στις εύκολες περιπτώσεις αντιμετωπίζονται με μεγάλη επιτυχία κατά τον καθετηριασμό με την αγγειοπλαστική, ενώ στις δύσκολες περιπτώσεις αντιμετωπίζονται χειρουργικά.

Τέλος, σπανιότερα παρατηρούνται βλάβες όπου εμφανίζεται υποπλαστική η καρδιά και ιδιαίτερα η αριστερή και η δεξιά κοιλία. Οι περιπτώσεις αυτές θεωρούνται δύσκολα αντιμετωπίσιμες. Εν τούτοις, θα πρέπει να λεχθεί ότι μέχρι το 1950 οι συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς ήταν πρακτικά ανεγχείρητες και το παιδί αφηνόταν στην τύχη του.

Σήμερα είναι πρακτικά αντιμετωπίσιμες, γι’ αυτό και προσβλέπουμε με μεγαλύτερη αισιοδοξία για το άμεσο μέλλον.