Η υπογονιμότητα στο δυτικό κόσμο και κυρίως η αύξηση της μέσης ηλικίας της νέας μητέρας οδήγησαν στην εφαρμογή προγεννητικού πληθυσμιακού ελέγχου (screening) για να επισημαίνονται ενδομητρίως τυχόν εμβρυϊκές ανωμαλίες. Το ενδομήτριο screening και η διάγνωση δίνουν στα ζευγάρια την επιλογή να συνεχίσουν μια φυσιολογική εγκυμοσύνη ή να την τερματίσουν στην περίπτωση ανωμαλιών στο έμβρυο. 

Τη δεκαετία του 1990 και μετά τη συσχέτιση του συνδρόμου Down με την ηλικία της μητέρας, υπήρξε ταχεία ανάπτυξη ασφαλών μεθόδων και απεικονιστικών τεχνολογιών με παράλληλη αλματώδη βελτίωση των κυτταρογενετικών τεχνικών, με στόχο την επισήμανση ανατομικών και γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου. Ωστόσο, η παρουσία ψευδώς θετικών ή και αρνητικών ευρημάτων οδήγησε στην ολοκλήρωση του ελέγχου με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών (CVS) για να τεθεί η τελική διάγνωση. Όμως, και οι δύο αυτές μέθοδοι, σε πεπειραμένα χέρια, έχουν ελάχιστο κίνδυνο αποβολής ενός εν δυνάμει φυσιολογικού εμβρύου.

Η μεγάλη αλλαγή

Μέχρι πρόσφατα καθοριστικός παράγοντας για την εφαρμογή προωθημένων τεχνικών του εμβρυϊκού ελέγχου υπήρξε η ηλικία της μητέρας, η οποία σήμερα απλώς συνυπολογίζεται, και η απόφαση για την αμνιοπαρακέντηση ή τη λήψη τροφοβλάστης (CVS) βασίζεται στο υπερηχογράφημα και το βιοχημικό έλεγχο του α΄ τριμήνου.

Βασική λοιπόν μεταβολή σήμερα της προγεννητικής φροντίδας είναι το γεγονός ότι στο α΄ τρίμηνο της εγκυμοσύνης είναι δυνατός πλέον ο υπολογισμός του εξατομικευμένου κινδύνου για κάθε εγκυμοσύνη. Συγκεκριμένα, για πολλές παθολογικές καταστάσεις, όχι μόνο ανατομικές, αλλά και λειτουργικές, όπως ο πρόωρος τοκετός, η προεκλαμψία, η ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης και ασφαλώς οι γενετικές δομικές ανωμαλίες, μπορεί να υπολογιστεί ο κίνδυνος και να αντιμετωπιστεί ανάλογα.

Η συνεχής βελτίωση, λοιπόν, στην ποιότητα και τη η διαθεσιμότητα του τεχνικού εξοπλισμού των υπερήχων σε συνδυασμό με την ειδική εκπαίδευση των υπερηχολόγων συνετέλεσε στην έγκαιρη και έγκυρη ανίχνευση του συνδρόμου Down και άλλων τρισωμιών (αυξημένη αυχενική διαφάνεια του εμβρύου, απουσία ρινικού οστού, ανάστροφη ροή στο φλεβώδη πόρο, ανεπάρκεια τριγλώχινας βαλβίδας και παθολογικού βιοχημικού ελέγχου). Η μέτρηση εξάλλου των αντιστάσεων στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας στο α΄ τρίμηνο, καθώς και ο συνυπολογισμός βιοχημικών δεικτών (PAPPA, PLGF) αποτελούν ενδείξεις για προεκλαμψία και ενδομήτρια καθυστέρηση της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Δηλαδή, η πυραμίδα της περιγεννητικής φροντίδας πρόσφατα τροποποιήθηκε με τη συμβολή του καθηγητή Κύπρου Νικολαΐδη και το κέντρο βάρους του εμβρυϊκού screening επικεντρώνεται πλέον στο α΄ τρίμηνο της εγκυμοσύνης, γεγονός το οποίο επιθυμούν, σύμφωνα με μελέτες, και οι ίδιοι οι γονείς.

Οι καινούργιες, μη επεμβατικές μέθοδοι

Στο πλαίσιο της αναζήτησης καινούργιων μη επεμβατικών μεθόδων προγεννητικής διάγνωσης συγκαταλέγεται και η απομόνωση ελεύθερου DNA από το περιφερικό αίμα της μητέρας. Τον τελευταίο χρόνο η μέθοδος αυτή προσφέρεται για πληθυσμιακό (και όχι για διαγνωστικό) έλεγχο και στη χώρα μας και υπόσχεται περισσότερες εφαρμογές στα χρόνια που έρχονται. Τέλος, η εξέλιξη του γενωμικού συγκριτικού υβριδισμού με συστοιχίες (array CGH) είναι μια ελκυστική λύση σε ζευγάρια για την ανίχνευση γονιδιακών νοσημάτων.

Συμπερασματικά, η εμβρυϊκή ιατρική έχει προοδεύσει με έναν τρόπο που θεωρούνταν επιστημονική φαντασία πριν από 2-3 δεκαετίες. Μπορούμε να μάθουμε από τα λάθη μας και να χρησιμοποιήσουμε τα πρόσφατα τεχνολογικά επιτεύγματα για να καθησυχάσουμε τα ζευγάρια για την όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη δυνατή διάγνωση του εμβρύου τους και, κατά συνέπεια, για υγιείς απογόνους.

Πηγές: Βασίλης Μπακούλας Μαιευτήρας - Γυναικολόγος, Επιστ. Συνεργάτης ΛΗΤΩ