Η διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας (ΣΚΠ) έρχεται συνήθως σε μια φάση της ενήλικης ζωής κατά την οποία οι ασθενείς ασχολούνται με τον οικογενειακό προγραμματισμό και αντικρίζουν με αισιοδοξία το μέλλον. Με το άκουσμα της διάγνωσης γεννώνται απορίες, σχετικά με τη συχνότητά της, την αιτία της, την κληρονομικότητα και την πορεία της, δημιουργώντας συχνά ανασφάλεια εμπρός στα αναπάντητα ερωτήματα.

Στην αυγή του 21αιώνα ωστόσο, οι νεώτερες μελέτες και θεραπευτικές εξελίξεις προσφέρουν μία νότα αισιοδοξίας για το μέλλον. Tα συχνότερα ερωτήματα που τριγυρίζουν το μυαλό του πάσχοντος είναι:

Τι είναι η σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ);

Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μία χρόνια φλεγμονή του κεντρικού νευρικού συστήματος (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός) η οποία χαρακτηρίζεται από καταστροφή του περιβλήματος των νεύρων (μυελίνη). Η βλάβη του περιβλήματος οδηγεί σε δυσλειτουργία των νεύρων και στην πρώτη εκδήλωση της νόσου.

Ποια είναι η αιτία της ΣΚΠ;

Η αιτία της νόσου παραμένει έως και σήμερα ένας άλυτος γρίφος της σύγχρονης ιατρικής. Τα σημερινά επιστημονικά δεδομένα υποστηρίζουν ότι πρόκειται για μία διαταραχή του αμυντικού συστήματος του οργανισμού (ανοσοποιητικό σύστημα) σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα.

Η διαταραχή αυτή προκαλείται πιθανώς από λοιμώξεις που συμβαίνουν κατά την πορεία της ζωής (κυρίως ιογενείς) και οι οποίες οδηγούν στη δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Εξαιτίας της δυσλειτουργίας αυτής αναγνωρίζονται οι ιδίες δομές του οργανισμού (νεύρα) ως ξένες και ξεκινά η διαδικασία εξουδετέρωσής τους με την παραγωγή της φλεγμονώδους αντίδρασης.

Η καταστροφή αυτή λαμβάνει χώρα στο περίβλημα των νεύρων (μυελίνη) και οδηγεί ανάλογα με την εντόπιση της σε αντίστοιχα συμπτώματα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ΣΚΠ;

Τα συμπτώματα της ΣΚΠ διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή και εξαρτώνται από το τμήμα του νευρικού συστήματος που έχει προσβληθεί. Συχνότερα παρατηρείται:

  • θόλωση της όρασης από φλεγμονή του οπτικού νεύρου (οπτική νευρίτιδα),
  • διαταραχή της κινητικότητας ή της αισθητικότητας με εμφάνιση παραλύσεως, αύξησης του μυϊκού τόνου (σπαστικότητα) ή μουδιάσματος ενός ή περισσοτέρων άκρων,
  • διαταραχή της ισορροπίας (αταξία) ή της ομιλίας (αφασία, δυσαρθρία),
  • ακράτεια ούρων ή στυτική δυσλειτουργία από προσβολή του αυτόνομου νευρικού συστήματος.

Ποιες είναι οι μορφές της νόσου και ποια η πρόγνωσή τους;

Οι συχνότερες μορφές της νόσου είναι:

  • η υποτροπιάζουσα (85% των ασθενών), κατά την οποία ο πάσχων εμφανίζει περιόδους εξάρσεων και υφέσεων, με ξαφνική εμφάνιση νέων ενοχλημάτων ή επιδείνωση των ήδη γνωστών. Το 65% των ασθενών αυτών μεταπίπτει στην πορεία της νόσου σε προοδευτική επιδείνωση, με μόνιμα νευρολογικά συμπτώματα που προκαλούν αναπηρίες ( δευτεροπαθώς προϊούσα μορφή). Αντίθετα, το 20% θα παρουσιάσει την πρώτη δεκαετία της νόσου ελαφρές μόνο εξάρσεις με μακρά διαστήματα υφέσεων και εμφάνιση ελάχιστης αναπηρίας ( καλοήθης μορφή).
  • η πρωτοπαθώς προϊούσα (15% των περιπτώσεων) με προϊούσα επιδείνωση της νόσου με την πάροδο της ηλικίας, χωρίς σαφείς περιόδους εξάρσεων και υφέσεων.
  • κεραυνοβόλος μορφή (νόσος του Marburg , <1%) με εκρηκτική έναρξη, βαριά νευρολογικά ελλείμματα και ταχεία εξέλιξη της αναπηρίας.

Είναι η ΣΚΠ κληρονομική;

Η ΣΚΠ δεν θεωρείται κληρονομική νόσος, δηλαδή δεν ακολουθεί συγκεκριμένους κανόνες κληρονομικότητας. Ωστόσο, σε μελέτες σε ασθενείς έχει διαπιστωθεί οικογενειακή προδιάθεση. Συγκεκριμένα, ο κίνδυνος νόσησης από ΣΚΠ στον γενικό πληθυσμό, αν και οι δύο γονείς είναι υγιείς, είναι περίπου 0,1%.

Ο κίνδυνος αυτός αυξάνεται σε 3%, αν ο ένας γονέας πάσχει ήδη από ΣΚΠ, ενώ σε διδύμους με πανομοιότυπο γενετικό υλικό, η πιθανότητα ο/η δίδυμος/η, αδελφός/ή ενός ατόμου με σκλήρυνση κατά πλάκας να νοσήσει από αυτή είναι 30%.

Ποια η θεραπεία της ΣΚΠ;

Αιτιολογική θεραπεία της ΣΚΠ δυστυχώς δεν έχει ανακαλυφθεί έως σήμερα. Η θεραπευτική αντιμετώπιση αφορά την αποτροπή των εξάρσεων της νόσου, με τη χρήση ανοσοτροποιητικών φαρμάκων και τη στοχευμένη συμπτωματική θεραπεία για τη βελτίωση των νευρολογικών ελλειμμάτων.

Θεραπευτικά ‘όπλα’ αποτελούν η εντατική φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία και εργοθεραπεία όπως και η χρήση εγκεκριμένων φαρμάκων για τη βελτίωση της αναπηρίας και της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Νεώτερες εξελίξεις αποτελούν η εφαρμογή Botox στους μύες και η έγχυση κορτιζόνης σε κρυσταλλική μορφή στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό για τη βελτίωση της αύξησης του μυϊκού τόνου (σπαστικότητα), ενώ η γενετική θεραπεία και η χρήση βλαστοκυττάρων με έγχυση στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό βρίσκονται ακόμη σε ερευνητικό στάδιο.