Γράφει η Δρ. Σμαράγδα Καμακάρη MSc, PhD

DNA και Κληρονομικές Ασθένειες

Το DNA βρίσκεται μέσα στον πυρήνα του κάθε κυττάρου και είναι οργανωμένο σε 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων, τα οποία περιέχουν περίπου 20000 γονίδια. Κάθε γονιός δωρίζει ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος στα παιδιά του. Αυτός είναι, σε γενικές γραμμές, ο μηχανισμός της κληρονομικότητας.

Τα γονίδια αυτά μπορεί να υποστούν αλλαγές (μεταλλάξεις) και να επηρεασθεί η φυσιολογική λειτουργία τους. Οι γενετικές ασθένειες προέρχονται από λανθασμένες γενετικές πληροφορίες που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά τους.

Κληρονομούμενες Οφθαλμικές Παθήσεις

Μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί για πολλές οφθαλμικές ασθένειες, όπως το γλαύκωμα, ο καταρράκτης, ο στραβισμός, οι δυστροφίες του κερατοειδούς και πολλές μορφές εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, όπως η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και η νόσος Stargardt.

Οι ασθένειες αυτές εκδηλώνονται κατά τη γέννηση, την προσχολική ηλικία ή ακόμα και μετά τα 20 ή τα 30. Άτομα άνω των 50 συχνά πάσχουν από διαφορετικές μορφές μιας ασθένειας, που είναι γνωστή ως Ηλικιακή Εκφύλιση της Ωχράς Κηλίδος, και αποτελεί μία πάθηση που εξαρτάται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Οφθαλμική Γενετική

Είναι ο κλάδος της Γενετικής που ασχολείται με τις γενετικές ασθένειες του οφθαλμού. Η οφθαλμική γενετική έρευνα έχει σημειώσει ραγδαία εξέλιξη τα τελευταία 20 χρόνια, καθώς μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί περίπου 500 γονίδια τα οποία εμπλέκονται στις σχεδόν 140 κληρονομικές ασθένειες, που προκαλούν μείωση ή απώλεια της κεντρικής ή της περιφερικής όρασης.



Ο κλάδος αυτός προσφέρει γενετικά τεστ, δηλαδή τεστ που βασίζονται στην ανάλυση του DNA, και επιτρέπουν τον εντοπισμό των μεταλλάξεων που προκαλούν την εκδήλωση μιας γενετικής ασθένειας. Το DNA λαμβάνεται συνήθως από μικρή ποσότητα αίματος.

Γενετική Συμβουλευτική

Μία πολύτιμη συμβολή της γενετικής επιστήμης είναι η παροχή γενετικής συμβουλευτικής. Αυτό σημαίνει πως, βάσει του γενεαλογικού μας δένδρου και του γενετικού μας αποτελέσματος από τις εξετάσεις, ο γενετιστής μπορεί να μας συμβουλεύσει για τον κίνδυνο εμφάνισης, ή επανεμφάνισης, μιας γενετικής ασθένειας, που εκδηλώθηκε σε μας, στο παιδί ή σε άλλα μέλη της οικογενείας μας.

Κατά τη διαδικασία αυτή, ο ενδιαφερόμενος λαμβάνει όλη τη διαθέσιμη πληροφορία για τη διάγνωση, τη πρόγνωση, την αντιμετώπιση και την κληρονομικότητα της οικογενειακής του γενετικής ασθένειας.

Σε Ποιους Αφορούν οι Εξετάσεις

Οι εξετάσεις αυτές δεν ενδείκνυνται ακόμη σε άτομα χωρίς ιστορικό, δηλαδή χωρίς την ύπαρξη τουλάχιστον ενός ασθενούς στην οικογένειά. Εξαίρεση, ενδεχομένως αποτελεί η περίπτωση της Ηλικιακής Εκφύλισης της Ωχράς Κηλίδος, για την οποία η εξέταση για προδιάθεση συνιστάται και σε άτομα χωρίς ιστορικό, λόγω της υψηλής συχνότητας εμφάνισής της.

Ωστόσο, οι ραγδαίες εξελίξεις στη γενετική θα επιτρέψουν σύντομα να γνωρίζει ο καθένας όλη την πληροφορία που φέρει στο DNA του, που θα περιλαμβάνει και πληροφορίες για πιθανή προδιάθεση σε κληρονομικές ασθένειες. Το δικαίωμα στη γνώση ή την άγνοια αυτής της πληροφορίας αποτελεί προσωπική υπόθεση.

Η γνώση όμως σίγουρα θα οδηγήσει στην πρόληψη της εκδήλωσης των γενετικών ασθενειών.

Ελπίδα για το Αύριο

Η οφθαλμική γενετική ανοίγει νέους δρόμους στην έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική θεραπεία των κληρονομικών οφθαλμικών ασθενειών και, συνεπώς, στην καλύτερη φροντίδα των ασθενών με οφθαλμικές παθήσεις. Άλλωστε, ο εντοπισμός του υπεύθυνου γονιδίου για μία πάθηση, μέσω της γενετικής ανάλυσης, αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση για την εφαρμογή εξατομικευμένων γονιδιακών θεραπειών.

Κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας πραγματοποιούνται ήδη από το 2007 για την αμφιβληστροειδική δυστροφία που ονομάζεται συγγενής αμαύρωση τύπου Leber. Επίσης, αξίζει να τονιστεί πως η γενετική διάγνωση προσφέρει ελπίδα στους ασθενείς, διότι τους παρέχει τη δυνατότητα να συμμετέχουν σε μια παγκόσμια ομάδα ομοιοπαθών ανθρώπων και να συνεισφέρουν στην εντατική επιστημονική προσπάθεια με στόχο την ίασή τους.