Η ανίχνευση και η αντιμετώπιση

Πολύ συχνά, όταν αναφερόμαστε στις συγγενείς καρδιοπάθειες, δίνεται η εντύπωση ότι πρόκειται για παθήσεις σπάνιες και με κακή ή αμφίβολη έκβαση. Και οι δύο αυτές παρατηρήσεις αποτελούν μύθο, μιας και οι εκ γενετής καρδιολογικές παθήσεις αφορούν 8-12 νεογνά για κάθε 1.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών, δηλαδή περίπου το 1%, και η πλειονότητα αυτών αντιμετωπίζεται με άριστα αποτελέσματα στις μέρες μας. Παρ’ όλα αυτά το ποσοστό εύρεσης συγγενούς καρδιοπάθειας σε θνησιγενή νεογνά είναι διπλάσιο και συχνά συνδυάζεται και με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το γεγονός αυτό δείχνει πόσο σημαντική είναι η προγεννητική διάγνωση των καρδιολογικών παθήσεων στην εμβρυϊκή ζωή.

Η ανίχνευση των καρδιολογικών παθήσεων στην εμβρυϊκή ζωή γίνεται με τη διενέργεια του υπερηχοκαρδιογραφήματος εμβρύου από τη 18η εβδομάδα κύησης, με ευκρινέστερη απεικόνιση από την 20ή μέχρι και την 28η εβδομάδα. Αν και μπορούμε πολύ νωρίτερα να ελέγξουμε απεικονιστικά την ανατομία και τη λειτουργικότητα της καρδιάς του εμβρύου, η δυνατότητα σωστής διάγνωσης και παροχής κατάλληλης συμβουλευτικής περιορίζεται συχνά από αστάθμητους παράγοντες, όπως είναι η ποιότητα της απεικόνισης και η μη εμφανής εκδήλωση κάποιων ανωμαλιών που έχουν εξελικτική πορεία κατά τη διάρκεια της κύησης. Επομένως, η χρήση του σε μικρότερες ηλικίες κυήσεως γίνεται επιλεκτικά σε συνεννόηση με το μαιευτήρα-γυναικολόγο που παρακολουθεί την εγκυμονούσα.


Οι ενδείξεις παραπομπής για εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα είναι ο αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης συγγενούς καρδιοπάθειας βάσει ατομικού ή και οικογενειακού ιστορικού, η ύπαρξη αναγνωρισμένης άλλης ανωμαλίας στο έμβρυο ή η υποψία για την ύπαρξη αυτής και, τέλος, η μη επιθυμητή επεμβατική προγεννητική διάγνωση σε κυήσεις υψηλού κινδύνου. Τα τελευταία χρόνια έχει αρχίσει να γίνεται και έλεγχος της καρδιάς του εμβρύου για καθαρά προληπτικούς λόγους, χωρίς όμως αυτό να αποτελεί διεθνή επιστημονική τακτική.

Το υπερηχοκαρδιογράφημα γίνεται με τη βοήθεια ειδικών ηχοβολέων και μηχανημάτων υπερήχων, χωρίς ακτινοβολία και από εξειδικευμένους παιδοκαρδιολόγους. Η διάρκειά του είναι 20-30 λεπτά, αλλά μπορεί να διαρκέσει πολύ περισσότερο σε περίπτωση πολύδυμης κύησης, αν το έμβρυο δεν έχει ευνοϊκή θέση για βέλτιστη απεικόνιση ή αν η μητέρα δεν έχει ικανοποιητικά υπερηχογραφικά παράθυρα.

Υπάρχουν φυσικά παθήσεις που δεν μπορούν να διαγνωστούν προγεννητικά με ακρίβεια όπως η μεσοκολπική επικοινωνία, μικρές μεσοκοιλιακές επικοινωνίες, ήπιες στενώσεις ή ανεπάρκεια βαλβίδων, δίπτυχη αορτική βαλβίδα, μερική ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών και ανοικτός βοτάλλειος πόρος. Ακόμα, μερικές παθήσεις όπως η ολική ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών και η ισθμική στένωση της αορτής δεν μπορούν να διαγνωστούν με απόλυτη βεβαιότητα, αλλά συχνά τίθεται η υποψία ύπαρξής τους από έμμεσα σημεία κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Όλες αυτές οι παθήσεις, όμως, έχουν καλή πρόγνωση και αντιμετωπίζονται χειρουργικά με εξαιρετική επιτυχία μετά τη γέννηση.

Η βασική συμβολή

Η βασικότερη συμβολή της εμβρυϊκής υπερηχοκαρδιογραφίας είναι η έγκαιρη διάγνωση των σύμπλοκων συγγενών καρδιοπαθειών, που μπορεί να προκαλέσουν αυξημένη νοσηρότητα και θνητότητα μετά τη γέννηση. Ακολουθεί η συμβουλευτική της οικογένειας όσον αφορά στο καρδιολογικό πρόβλημα, αλλά και η ενημέρωση για πιθανό συνδυασμό του με ευρήματα από άλλα όργανα ή γενετικά νοσήματα (σύνδρομα).
Έτσι, μπορεί να προγραμματιστεί περαιτέρω έλεγχος, αν χρειάζεται, και να δοθεί πληρέστερη προγεννητική συμβουλή. Επίσης μπορεί να προετοιμαστεί το έδαφος για τη διενέργεια τοκετού σε κέντρο με παιδοκαρδιολογική και παιδοκαρδιοχειρουργική κάλυψη, εφόσον αυτό είναι αναγκαίο, και να αποφευχθεί η απώλεια πολύτιμου χρόνου για την έγκαιρη και σωστή αντιμετώπιση του προβλήματος.

Η πιθανή αντιμετώπιση

Αξίζει να σημειωθεί ότι σε εξειδικευμένα παιδοκαρδιολογικά και παιδοκαρδιοχειρουργικά κέντρα η πλειονότητα των συγγενών καρδιοπαθειών αντιμετωπίζεται χειρουργικά με καλά αποτελέσματα από πλευράς προσδόκιμου επιβίωσης και ποιότητας ζωής.
Δεν πρέπει να παραλείψουμε τη δυνατότητα ενδομήτριας αντιμετώπισης εμβρυϊκών ταχυκαρδιών με τη χορήγηση αντιαρρυθμικών φαρμάκων στη μητέρα, αλλά και όταν είναι απολύτως αναγκαίο απευθείας στο έμβρυο μέσω της ομφαλικής φλέβας. Επίσης, τα τελευταία χρόνια εφαρμόζεται πειραματικά και σε πολύ εξειδικευμένα κέντρα η διάνοιξη στενωμένων ή άτρητων μηνοειδών βαλβίδων με καθετήρα (μπαλονάκι), που τοποθετείται μέσα από το τοίχωμα της μήτρας και το θωρακικό τοίχωμα του εμβρύου. Τα αποτελέσματα αυτών των επεμβάσεων ποικίλλουν ανάλογα με την πάθηση και το κέντρο, επομένως γίνεται επιλεκτικά.

Στο ΜΗΤΕΡΑ έχουμε τη χαρά να μπορούμε να διαγνώσουμε και να αντιμετωπίσουμε όλες αυτές τις παθήσεις με ποσοστά επιτυχίας εφάμιλλα των μεγάλων κέντρων του εξωτερικού.

Πηγές: Πιπίνα Μπόνου, Παιδοκαρδιολόγος-Εμβρυοκαρδιολόγος, Επιμελήτρια Παιδοκαρδιολογικής Κλινικής ΜΗΤΕΡΑ