Η NP-C είναι μία σπάνια κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει κυρίως παιδιά, ενώ μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, με συχνότητα εμφάνισης 1: 150,000.

Ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισης της νόσου πιθανόν να έχει υποεκτιμηθεί λόγω ενός αριθμού παραγόντων στους οποίους περιλαμβάνεται η έλλειψη οριστικών διαγνωστικών εξετάσεων, η ποικιλομορφία της κλινικής εικόνας και τα υψηλά ποσοστά θνησιμότητας στα βρέφη.

Αίτια

Η νόσος NP-C οφείλεται στη δυσλειτουργία της διάσπασης των λιπιδίων (γλυκοσφυγγολιπιδίων) από τον οργανισμό, τα οποία συσσωρεύονται στα κύτταρα του εγκεφάλου και άλλων οργάνων, προκαλώντας ποικιλία νευρολογικών και άλλων συμπτωμάτων, όπως αδεξιότητα, αστάθεια, αργή ομιλία και κακή άρθρωση, δυσκολία στην κατάποση, προβλήματα με τις οφθαλμικές κινήσεις, έκπτωση των διανοητικών και πνευματικών λειτουργιών, ηπατοσπληνομεγαλία, ψυχιατρικές διαταραχές και επιληπτικές κρίσεις.

Λόγω του ότι τα συμπτώματα της νόσου είναι ποικίλα και κοινά με αυτά μιας σειράς άλλων νοσημάτων, συχνά η ΝP-C μένει αδιάγνωστη και οι ασθενείς δεν επωφελούνται από τις σύγχρονες θεραπευτικές λύσεις.

Διαγνωστικοί έλεγχοι

Πρόκειται για εξειδικευμένα τεστ, τα οποία πραγματοποιούνται σε περιορισμένο αριθμό εργαστηρίων. Ένα από αυτά λειτουργεί στην Ελλάδα, στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, στο Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αγ. Σοφία.

Θεραπεία

Μόλις τον Ιανουάριο του 2009 εγκρίθηκε η χρήση της μιγλουστάτης για τη θεραπευτική αντιμετώπιση της ΝP-C. Η μιγλουστάτη παρεμβαίνει στην εξελικτική πορεία της ΝP-C, σταθεροποιεί τα κύρια νευρολογικά συμπτώματα και δίνει ελπίδα στους ασθενείς που πάσχουν από αυτή.


Με το δεδομένο ότι η θεραπεία με μιγλουστάτη αποτελεί μία επιβεβαιωμένα αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς της NP-C, η ανάγκη για την όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη διάγνωση της νόσου αποκτά ιδιαίτερη σημασία.

Έγκαιρη Διάγνωση = Ελπίδα για Ζωή

Η σπανιότητα της ασθένειας σε συνδυασμό με το έλλειμμα ενημέρωσης και την πολυπλοκότητα των συμπτωμάτων καθιστούν τη διάγνωση των ασθενών της NP-C ιδιαίτερα δύσκολη, με αποτέλεσμα πολλοί ασθενείς να διαφεύγουν της διάγνωσης.

Καθώς η νόσος είναι εξελικτική, δηλαδή τα συμπτώματα επιδεινώνονται διαρκώς, εάν δεν αντιμετωπιστεί με θεραπευτική αγωγή, οδηγούμαστε στο θάνατο του ασθενή σε -κατά μέσο όρο- πέντε έως δέκα έτη από τη διάγνωση. Στα τελικά στάδια της νόσου το παιδί ή ο νεαρός ενήλικας παρουσιάζει σημαντική νοητική καθυστέρηση και είναι συχνά κλινήρης.

Όσο πιο άμεσα ξεκινήσει τη θεραπευτική αγωγή ο ασθενής, τόσο πιο πολλές πιθανότητες υπάρχουν για τη σταθεροποίηση των συμπτωμάτων και κατ’ επέκταση της νόσου.