Πρόκειται για κληρονομούμενη διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχή στην κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που είναι γνωστή ως διαμεμβρανικός ρυθμιστής της κυστικής ίνωσης. Η πρωτεΐνη αυτή εντοπίζεται στην κυτταρική μεμβράνη φυσιολογικών επιθηλιακών κυττάρων σε όλο το σώμα και είναι δίαυλος ιόντων χλωρίου και ρυθμιστής διαύλων άλλων ιόντων.

Τα επιθηλιακά κύτταρα που προσβάλλονται από τη νόσο οδηγούν σε παραγωγή ανώμαλης βλέννας, η οποία αποφράσσει πόρους και αδένες σε όλο το σώμα, προκαλώντας βλάβες σε μια ποικιλία ιστών. Παρά το γεγονός ότι η έναρξη της νόσου στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων γίνεται κατά την παιδική ηλικία, σε αρκετές περιπτώσεις ασθενών η νόσος εκδηλώνεται για πρώτη φορά μετά την ενηλικίωση.

Βλάβες σε μια ποικιλία οργανικών συστημάτων εμφανίζονται:

Α. Πνεύμονες

Η παχύρρευστη βλέννα δεν απομακρύνεται επαρκώς με τον βήχα και με τις κινήσεις των κροσσών, ενώ η μείωση της συγκέντρωσης του οξυγόνου σε αυτήν προκαλεί περαιτέρω τον πολλαπλασιασμό μικροβίων και τη συχνή ανάπτυξη λοιμώξεων από ειδικά παθογόνα.

Βήχας, πτύελα, συχνός πυρετός ή δέκατα είναι συχνά συμπτώματα. Σπανιότερα, δύσπνοια, αιμόπτυση, πόνος στον θώρακα ενδέχεται να εμφανιστούν.

Β. Γαστρεντερικό σύστημα

Η έκκριση ανώμαλης βλέννας από τα επιθηλιακά κύτταρα του εντέρου προκαλεί κοιλικά άλγη, δυσκοιλιότητα ή διάρροια, ειλεό. Η ανώμαλη εκκριτική λειτουργία των κυττάρων του παγκρέατος οδηγεί αρχικώς σε ανεπαρκή έκκριση παγκρεατικών ενζύμων με αποτέλεσμα υποβιταμινώσεις, σύνδρομα κακής απορρόφησης λίπους πρωτεϊνών και σε πιο όψιμα στάδια διαταραχή στην έκκριση ινσουλίνης και διαβήτη.

Χολική κίρρωση και λίθοι χολής είναι πιθανό να εμφανιστούν.

Γ. Ιδρωτοποιοί αδένες

Υπάρχει δυσλειτουργία σε αντανακλαστικά έκκρισης ιδρώτα ή αυξημένη περιεκτικότητα του ιδρώτα σε ιόντα χλωρίου.

Δ. Ουροποιογεννητικό σύστημα

Λόγω κακής αναπνοής και πέψης αλλά και ανώμαλη έκκριση τραχηλικής βλέννας και σπερματικών υγρών, οι πάσχοντες παρουσιάζουν υπογονιμότητα.

Ε. Αλλες διαταραχές

Η ανώμαλη έκκριση των επιθηλιακών κυττάρων στην κυστική ίνωση συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινωμάτων, αρθροπάθειας, σκελετικών προβλημάτων.

Το σύνολο των κλινικών εκδηλώσεων εξαρτάται από το είδος των μεταλλάξεων και από περιβαλλοντικούς παράγοντες.