Σε μία κοινωνία που οι άνθρωποι διαφέρουν έντονα μεταξύ τους ως προς τα κληρονομικά χαρακτηριστικά (σωματικά, πνευματικά, νοητικά), αναδεικνύεται μία έντονη συλλογικά ποικιλία του γονιδιώματός τους. Ακόμη και ανάμεσα στο γονιδίωμα των μελών ενός είδους υπάρχουν μικρές διαφορές σαν αποτέλεσμα της εξέλιξης, των μεταλλαγών, του ανασυνδυασμού, της ανακατανομής γενετικών στοιχείων, της τύχης κ.ά.

Αρκετοί ερευνητές στην εποχή μας έχουν επιστρατευτεί με σκοπό την ανακάλυψη ενός ή μίας ομάδας γονιδίων που ‘κρύβονται’ πίσω από εμφανιζόμενες ασθένειες (σωματικές, ψυχικές, νοητικές) ή και γνωρίσματα της προσωπικότητας του ανθρώπου.

Η εκρηκτική πρόοδος της Μοριακής Βιολογίας, αναμένεται να συμβάλει σημαντικά στην κατανόηση των μηχανισμών εκείνων που υποβοηθούν την εμφάνιση ποικίλων φυσιολογικών και παθολογικών καταστάσεων, καθώς επίσης και στην ανάπτυξη καινοτόμων και αποτελεσματικών θεραπευτικών προσεγγίσεων στις περιπτώσεις που απαιτείται.

Το γεγονός βέβαια, ότι οι περισσότερες από αυτές τις καταστάσεις είναι ετερογενείς και πολύπλοκες,αφού ενοχοποιούνται ποικίλες ομάδες γονιδίων, μηχανισμοί και παράγοντες επιγενετικοί και περιβαλλοντικοί, δυσκολεύει τη διεξαγωγή συμπερασμάτων που αφορούν στην ‘απόδοση ευθύνης’.

Ο προβληματισμός που δημιουργείται έγκειται στο αν ευθύνονται μονάχα ομάδες γονιδίων και εσωτερικοί βιοχημικοί μηχανισμοί ή αν και το περιβάλλον συμβάλλει δραστικά ή ακόμη και καθολικά στην έκφραση γνωρισμάτων ή και παθογόνων καταστάσεων.

Αν και υπάρχουν κοινοί κανόνες ανάπτυξης στο είδος μας, παρόλα αυτά η σωματική και εσωτερική  (ψυχική/πνευματική) ανάπτυξη και τα αντίστοιχα γνωρίσματα που εμφανίζει στην πορεία της ζωής του ένα άτομο, προσδιορίζονται από παράγοντες όπως η κληρονομικότητα, αλλά και το περιβάλλον.

Είναι σαν δρομείς με κοινή αφετηρία, πορεία και τέρμα αλλά με διαφοροποίηση στην ένταση, την ποιότητα και τη συχνότητα εμφάνισης γνωρισμάτων και καταστάσεων.

Η κληρονομικότητα αποτελεί μία δύναμη συντηρητική, παρέχοντας σταθερότητα στα βιολογικά συστήματα (Dodzhonsky 1970), αλλά ταυτόχρονα και πολυσήμαντη. Δηλώνει τη μεταβίβαση χαρακτηριστικών από τους προγόνους στα παιδιά τους, με δύο βασικές αρχές: Την αρχή της μονόδρομης ροής πληροφοριών από τον γονότυπο στον φαινότυπο και την αρχή της διατήρηση της ταυτότητας των μονάδων της κληρονομικότητας από γενιά σε γενιά.

Πώς όμως γίνεται η μεταφορά των γνωρισμάτων αυτών;

Το γονιδίωμα είναι αυτό που ευθύνεται για τη μεταβίβαση πληροφοριών από ένα κύτταρο στα θυγατρικά του, μέσο των αναπαραγωγικών κυττάρων. Οι οδηγίες αυτές είναι αποθηκευμένες με τη μορφή του ‘γονιδίου’. Τα γονίδια αποτελούνται από το DΝΑ (δεοξυριβονουκλεικό οξύ).

Το DNA αποτελείται από 2 μακριές πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες (από 4 είδη νουκλεοτιδίων), σχηματίζοντας διπλή έλικα και με ενδιάμεσους δεσμούς υδρογόνου να τις συγκρατούν. Τα νουκλεοτίδια αποτελούνται από μία πεντόζη (δεοξυριβόζη), μία φωσφορική ομάδα και μία βάση [την αδενίνη (Α), ή την θυμίνη (Τ), ή την κυτοσίνη (C) ή την γουανίνη (G)].

Τα νουκλεοτίδια ενώνονται μεταξύ τους με ομοιοπολικούς δεσμούς, σχηματίζοντας μία αλυσίδα και κάθε μία εμφανίζει πολικότητα στα άκρα της (5΄και 3΄) συμβάλλοντας αυτό σημαντικά στη διαδικασία δημιουργίας αντιγράφων.

Το ανθρώπινο τυπικό κύτταρο περιέχει 1 μέτρο DNA (3 x 109 νουκλεοτίδια), ενώ η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων ενός μικρού ανθρώπινου γονιδίου, γραμμένη με το αλφάβητο των 4 νουκλεοτιδίων, καταλαμβάνει μια σελίδα, ενώ η πλήρης αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος θα γέμιζε 1.000 βιβλία του μεγέθους αυτού!! Εκτός από τα παραπάνω, το 2004 αποδείχτηκε ότι το γονιδίωμά μας είναι 21.000 έως και 26.000 γονίδια και όχι 40.000 που πίστευαν πριν την καθολική αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Ο σχεδόν ακριβής προσδιορισμός του μεγέθους του γονιδιώματός μας, μακροπρόθεσμα συμβάλλει και σε μία περισσότερο εύστοχη μελέτη της αλληλεπίδρασης του με τον περιβάλλοντα χώρο και ίσως μία περισσότερο εύστοχη πρόληψη.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει διπλοειδή μορφή και είναι οργανωμένο σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων(σύμπλοκο DNA με πρωτεΐνες Ιστόνες), τα οποία και βρίσκουμε μέσα στον πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων. Τα 22 είναι όμοια σε γυναίκες και άνδρες (αυτοσωμικά) και το τελευταίο, 23ο, (φυλετικό) καθορίζει το φύλο και το συμβολίζουμε με XY (αρσενικό) και XX (θηλυκό).

Ο δεύτερος σημαντικός παράγοντας που, ίσως και συμπληρωματικά, διεγείρει την έκφραση γνωρισμάτων ή και ασθενειών, εκτός της κληρονομικότητας είναι το περιβάλλον, όπως προαναφέρεται παραπάνω. Με τον όρο αυτό, εννοούμε το σύνολο των φυσικών και κοινωνικών στοιχείων που συγκροτούν τον χώρο μέσα στον οποίο αναπτύσσεται το άτομο.

Σύμφωνα με τη βιολογική θεωρία του Uexkull, τα περιβάλλοντα συνιστούν τόσους βιωματικούς κόσμους, όσοι είναι και οι οργανισμοί που ζουν μέσα σε αυτά, με αποτέλεσμα ο άνθρωπος να ζει και αυτός σε έναν δικό του βιωματικό κόσμο, τον ανθρωπομορφικό.



Υπάρχει μία θεωρία, της 'εξαρτημένης κληρονομικότητας' που συνδέει τους δύο προαναφερθέντες όρους, εκφράζοντας ότι οι προδιαθέσεις που φέρνει κάθε άτομο τροποποιούνται με την επίδραση του περιβάλλοντος, ώστε να προκύψει μία νέα καθοριστική δύναμη με στοιχεία κληρονομικά και επίκτητα.

Αν ένας από τους δύοπαράγοντες (γενετική προδιάθεση, περιβάλλοντας χώρος) απορριφθεί ή υποβιβασθεί η επιρροή του, θεωρείται επιστημονικό σφάλμα.
Χαρακτηριστικά παραδείγματα που αποδεικνύουν ότι δεν μ̟ορούμε να είμαστε απόλυτοι στο μερίδιο 'απόδοσης ευθυνών' είναι τα εξής:

Η μακροζωία, από τους ερευνητές δεν αποδίδεται μονάχα στην ύπαρξη των 'καλών γονιδίων και ενός 'δυνατού' γενεαλογικού δένδρου, αλλά και σε άλλους παράγοντες που σχετίζονται με τον τρόπο ζωή μας.
Χαρακτηριστικά αναφέρουν ότι η ενεργοποίηση του φαινομένου της 'όρμησης', δηλαδή της ενεργοποίησης παραγόντων που προσδίδουν άγχος (σοκ), μπορούν να θέσουν σε λειτουργία φυσικούς μηχανισμούς επιδιόρθωσης, παροτρύνοντας π.χ για ένα ελαφρύ κάψιμο από τον ήλιο, λίγο αλκοόλ παραπάνω κ.α Επίσης, η μακροχρόνια κοινωνική επαφή και ένα υγιές προσωπικό περιβάλλον τονώνει την εγκεφαλική λειτουργία και το ανοσοποιητικό σύστημα, μειώνοντας το αναδραστικό στρες.

Μία 'έξυπνη' διατροφή (π.χ Μεσογειακή, Κρητική), που να προσδίδει μεταβολική ισορροπία συμβάλλει θετικά, ενώ η δημιουργία 'εγκεφαλικού αποθέματος', δηλαδή η αυξημένη διανοητική δραστηριότητα, προστατεύει από τη διανοητική πτώση, ακόμη και αν υπάρχει προδιάθεση για αυτήν.

Νοητικές ασκήσεις είναι χρήσιμο εργαλείο, όπως το διάβασμα μίας εφημερίδας, τα σταυρόλεξα, το να μαθαίνουμε μία νέα γλώσσα, το μπριτζ, το να λύνουμε ένα sudoku, μία καλλιτεχνική δημιουργία, ένα έντονο άθλημα ακόμη και ένας δυνατός έρωτας.

Εκτός από τα παραπάνω, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προειδοποιήσει το άτομο αν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να αναπτύξει μια παθολογική κατάσταση, ώστε έτσι να δώσει την απαιτούμενη προσοχή για να την αποτρέψει, σε συνδυασμό με 'προληπτικές εξετάσεις'.

Αντίστοιχα, η εμφάνιση κάποιας κακοήθειας (καρκινογένεση, αποτέλεσμα κάποιας μεταλλαγής - συσσωρευτικές γενετικές αλλαγές ή άλλος παράγοντας που ενεργοποιεί ογκογονίδια) τόσο σε ενήλικα όσο και σε παιδί, αποδίδεται από αρκετούς ερευνητές ως αποτέλεσμα συνεργασίας 'κακών' γονιδίων (ύπαρξη προδιάθεσης, εμφάνιση ιστορικού στις προηγούμενες γενιές) και δυσμενών αλλά 'κατάλληλων' περιβαλλοντικών συνθηκών, ώστε να εκφραστεί αυτή η προδιάθεση.

Το γεγονός όμως ότι κάθε τύπος καρκίνου έχει τη δική του φυσική ιστορία, γενετικό προφίλ και εξέλιξη, ανεβάζει το βαθμό δυσκολίας, μιας και απαιτεί καθορισμένο και ίσως μοναδικό τρόπο θεραπευτικής προσέγγισης.

Σε μεγάλο βαθμό, έχει αρχίσει να διαμορφώνεται μία κατεύθυνση, ίσως λίγο περισσότερο ξεκάθαρη από ό,τι στο παρελθόν, ότι για τη γονιδιακή έκφραση συνεργατικό ρόλο έχει και ένα συγκεκριμένο ερέθισμα από το περιβάλλον. Δηλαδή, ένα γνώρισμα ή μία παθολογική κατάσταση σε συγκεκριμένες συνθήκες να εκδηλώνεται και σε άλλες να αποσιωπείται.

Ιδίως στα πολυπαραγοντικά νοσήματα η επίδραση των γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων ελάχιστα είναι ευκρινώς προσδιορισμένη, με αποτέλεσμα να μην έχουμε τη δυνατότητα αποτελεσματικής παρέμβασης, μιας και δεν είναι προσδιορισμένοι οι γενεσιουργοί λόγοι.

Σε αντίθεση π.χ με περιπτώσεις ασθενών όπου έχουν πρόβλημα ή ιστορικό με εμφύσημα, οπότε και εύλογα θα πρέπει να αποφύγουν το κάπνισμα, το οποίο επιβαρύνει την υγεία τους και δημιουργεί τις κατάλληλες συνθήκες για να το εκφράσει νωρίτερα, ίσως και εντονότερα.


Η Διεθνής Επιτροπή Ερευνών στα θέματα Καρκίνου, εκτιμά ότι 16 εκατομμύρια νέες υποθέσεις καρκίνου θα διαγνωστούν μέχρι και το 2020 (11 εκατ. περισσότερες από ότι το 2000), κυρίως στις φτωχές χώρες (Αφρικανικές κυριότερα).

Γεγονός που πρέπει να αφυπνίσει την υπευθυνότητα απέναντι στην υγεία μας, μη προσδοκώντας την εμφάνιση της 'χρυσής' λύσης μονάχα από τους, ήδη ευαισθητοποιημένους ερευνητές, αλλά και από την αυξημένη προσοχή μας για τη διαμόρφωση ενός περισσότερο 'ισορροπημένου' περιβάλλοντος επιβίωσης και διαβίωσης, καθώς και ορθής πρόληψης.