Ο μεγάλος αριθμός και οι σοβαρές επιπτώσεις των κληρονομικών νοσημάτων γεννούν το ερώτημα γιατί η φυσική επιλογή δεν έχει εξουδετερώσει τα παθολογικά γονίδια, εφόσον δεν προάγουν την επιβίωση και την αναπαραγωγή.

Πρώτα απ’ όλα, τα υπολειπόμενα γονίδια σε ετερόζυγο μορφή από τη στιγμή που δεν προκαλούν πρόβλημα δεν υπόκεινται στους μηχανισμούς της φυσικής επιλογής. Όμως, η ομόζυγος κατάσταση είναι τις περισσότερες φορές τόσο σπάνια ώστε η φυσική επιλογή δύσκολα την επηρεάζει.

Ενώ υπάρχουν χιλιάδες κληρονομικά νοσήματα, τα περισσότερα έχουν συχνότητα μικρότερη του 1/10.000 άτομα. Η συχνότητα αυτή είναι πολύ μικρή για να εξαλειφθεί δια της φυσικής επιλογής.

Τα περισσότερα από τα κληρονομικά νοσήματα προκαλούνται από υπολειπόμενα γονίδια, που βλάπτουν μόνο όταν βρεθούν σε ομόζυγο μορφή, όταν δηλαδή δεν υπάρχει φυσιολογικό αλληλόμορφο στη συγκεκριμένη χρωμοσωμιακή θέση.

Άλλοτε πάλι, ορισμένα παθογόνα υπολειπόμενα γονίδια είναι πολυμορφικά -παρουσιάζουν, δηλαδή, αυξημένη συχνότητα που ξεπερνά το ρυθμό εμφάνισης των υπεύθυνων μεταλλάξεων. Τα γονίδια αυτά ασκούσαν συνήθως κατά το παρελθόν, όταν ήταν πιο ισχυρή η φυσική επιλογή, προστατευτική δράση ως προς ορισμένες άλλες απειλές, όπως τα λοιμώδη.

Το γεγονός αυτό ευνοούσε την ετερόζυγο μορφή τους από τη φυσική επιλογή, με αποτέλεσμα να παραμένουν σε υψηλή συχνότητα στον γενικό πληθυσμό.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι το υπεύθυνο γονίδιο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, που ταυτόχρονα όμως προστατεύει από την ελονοσία, για την οποία έχουν ενοχοποιηθεί περίπου 12 διαφορετικά γονίδια. Έτσι εξηγείται η μεγάλη συχνότητα του γονιδίου σε πληθυσμούς της λεκάνης της Μεσογείου, όπου ενδημούσε η ελονοσία.

Όσοι είχαν το γονίδιο αυτό μπόρεσαν να αντιμετωπίσουν με μεγαλύτερη επιτυχία την ελονοσία, γεγονός που οδήγησε στην εξάπλωση του γονιδίου από γενιά σε γενιά.

Εκτός από την περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, προστασία έναντι της ελονοσίας ‘παρείχε’ και το παθολογικό γονίδιο για τη β-θαλασσαιμία, γνωστή και ως μεσογειακή αναιμία. Η υψηλή συχνότητα του παθολογικού αυτού γονιδίου σε πληθυσμούς της λεκάνης της Μεσογείου, όπου ενδημούσε η ελονοσία, οφείλεται ακριβώς στην επιλεκτική δράση που ασκούσε η νόσος στην επιβίωση και εξάπλωση του παθολογικού γονιδίου.

Γι’ αυτό, άλλωστε, στην Ελλάδα τα παθολογικά αυτά γονίδια είναι πιο συχνά σε πεδινούς πληθυσμούς παρά σε ορεινούς. Ανάλογα φαινόμενα έχουν επισημανθεί και για την ανεπάρκεια της γλυκοζοφωσφορικής δεϋδρογονάσης (G-6PD), για τα αυτοάνοσα νοσήματα που σχετίζονται με το μείζον σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας (MHC), καθώς και για άλλα νοσήματα.

Η αυξημένη συχνότητα που παρουσιάζουν τα νοσήματα αυτά σε ορισμένους πληθυσμούς είναι πολύ πιθανό να οφείλεται στην προστασία που παρείχαν τα υπεύθυνα παθολογικά γονίδια στην ετερόζυγο μορφή τους.

Για την ανεπάρκεια της G-6PD ευθύνεται παθολογικό γονίδιο που βρίσκεται πιο συχνά σε περιοχές της Αφρικής όπου ενδημούσε η ελονοσία, γιατί το πλασμώδιο της ελονοσίας αναπτύσσεται δύσκολα στα ερυθροκύτταρα ατόμων με ανεπάρκεια G-6PD.

Σε ό,τι αφορά ορισμένα νοσήματα, όπως η αγκυλωποιητική σπονδυλίτιδα, ο ερυθηματώδης λύκος, η ψωρίαση, η νόσος του Graves, κ.ά., που σχετίζονται με μια ‘υπεραντίδραση’ του αυτοάνοσου συστήματος κατά του ίδιου του οργανισμού, έχει υποστηριχθεί ότι τα υπεύθυνα αυτά γονίδια, προκαλώντας ‘υπεραντίδραση’, παρείχαν κατά το παρελθόν ισχυρή άμυνα έναντι διαφόρων παθογόνων εισβολέων, περιορίζοντας έτσι τη συχνότητα λοιμωδών νοσημάτων όπως της λέπρας, της φυματίωσης, της ελονοσίας, κ.ά.

Σε πρόσφατη πειραματική μελέτη, ποντίκια με γονιδιακή προδιάθεση για κυστική ίνωση παρουσίαζαν αυξημένη άμυνα στη μόλυνση από χολέρα.

Επίσης, τα υπεύθυνα γονίδια για τις διαφορετικές ομάδες αίματος είναι πιθανό να παρείχαν μεγαλύτερη προστασία έναντι λοιμώξεων (όπως η φυματίωση, η σύφιλη, η πανώλη, η ιλαρά), γεγονός που εξηγεί τη διαφοροποίηση της γεωγραφικής κατανομής τους.

Πρόσφατα μάλιστα, διαπιστώθηκε ότι η αυξημένη συχνότητα στους ευρωπαίους του υποδοχέα CCR5 χυμοκίνης, που αυξάνει την άμυνα κατά του ιού του AIDS, μπορεί να οφείλεται στην ύπαρξη κατά το παρελθόν επιδημίας από παθογόνο μικροοργανισμό που δεν υφίσταται πλέον.

Αλλά και για το άσθμα έχει υποστηριχθεί ότι υπάρχει γενετική προδιάθεση από παθογόνο γονίδιο στο χρωμόσωμα 5, που παρέχει ταυτόχρονα αυξημένη άμυνα έναντι της σχιστοσωμίασης. Είναι, λοιπόν, πολύ πιθανόν τα λοιμώδη νοσήματα να επέδρασαν θετικά στη διατήρηση του πολυμορφισμού, παρέχοντας προσαρμοστικά πλεονεκτήματα.

Μια άλλη κατηγορία νοσημάτων την οποία επιχειρεί να φωτίσει η εξελικτική θεωρία, αφορά τις διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος, που τις συναντάμε συχνά στον σύγχρονο άνθρωπο. Η εξέλιξη των προγόνων του ανθρώπου από τετράποδα σε δίποδα, πριν από 3,5 εκατ.

περίπου χρόνια, κληροδότησε στον ανθρώπινο σκελετό ορισμένα προβλήματα που συνδέονται με την όρθια στάση.

Οι οσφυαλγίες και αρθραλγίες οφείλονται κατά κανόνα στο βάρος που αναγκάζονται να σηκώσουν οι αρθρώσεις χωρίς να έχουν διαμορφωθεί για αντίστοιχο έργο. Το διάστημα των 3,5 εκατ. χρόνων είναι ασφαλώς αρκετά μεγάλο για να επιτραπεί στη φυσική επιλογή να εξελίξει τον ανθρώπινο σκελετό ώστε να σηκώνει το βάρος του σώματος χωρίς να καταπονούνται η μέση και τα γόνατα.

Όμως, αν η φυσική επιλογή οδηγούσε στην επικράτηση μεγάλων και δυνατών αρθρώσεων, τότε θα περιοριζόταν κατά πολύ η ευκινησία και η κινητικότητα του ανθρώπινου σκελετού, γεγονός που θα είχε δυσμενείς συνέπειες στην επιβίωση του ανθρώπινου είδους.

Οι ωδίνες του τοκετού σχετίζονται επίσης με την υιοθέτηση της όρθιας στάσης, που είχε ως αποτέλεσμα τον σταδιακό μετασχηματισμό της πυέλου, γεγονός που οδήγησε στο στένεμα του μητρικού κόλπου. Η στενότητα της εξόδου, σε συνδυασμό με την εξελικτική αύξηση του ανθρώπινου κρανίου, έχει οδηγήσει στις υπάρχουσες δυσκολίες κατά τη διαδικασία του τοκετού.

Ενδιαφέρον παρουσιάζει και η ερμηνεία που επιχειρείται να δοθεί στην αυξημένη επίπτωση των καρδιαγγειακών νοσημάτων στη σύγχρονη εποχή. Εκτός από τη συνεργία γενετικών παραγόντων με τον σύγχρονο τρόπο ζωής (κάπνισμα, διατροφή, άγχος, έλλειψη άσκησης, κ.ά.), έχει υποστηριχθεί ότι η εμφάνιση των καρδιαγγειακών νοσημάτων οφείλεται εν μέρει και στις αρνητικές επιδράσεις στο έμβρυο από τη σύγχρονη διατροφή της εγκυμονούσας.

Η σημερινή διατροφή, που έχει διαφοροποιηθεί σημαντικά από τα διατροφικά πρότυπα που κυριαρχούσαν κατά το μεγαλύτερο διάστημα της εξελικτικής ιστορίας του ανθρώπινου είδους, είναι πολύ πιθανό να βλάπτει το καρδιαγγειακό σύστημα του εμβρύου.

Η αύξηση της συχνότητας των γυναικολογικών καρκίνων μπορεί επίσης να οφείλεται σε αναντιστοιχία του σύγχρονου τρόπου ζωής με τις προδιαγραφές του ανθρώπινου σώματος, που διαμορφώθηκαν κάτω από άλλες συνθήκες κατά το μακρινό παρελθόν.

Στις σύγχρονες αναπτυγμένες κοινωνίες οι γυναίκες έχουν εμμηναρχή σε μικρότερη ηλικία και τεκνοποιούν σε μεγαλύτερη ηλικία σε σχέση με το παρελθόν (γεγονός που έχει σχεδόν τετραπλασιάσει το διάστημα μεταξύ εμμηναρχής και πρώτης κύησης), θηλάζουν λιγότερο, και έχουν εμμηνόπαυση σε μεγαλύτερη ηλικία.

Όλες αυτές οι αλλαγές έχουν ως αποτέλεσμα μεγαλύτερη έκθεση των αναπαραγωγικών ιστών στα οιστρογόνα, τα οποία αυξάνουν τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων. Αύξηση, όμως, της διαίρεσης και του πολλαπλασιασμού των κυττάρων συνεπάγεται και αύξηση του κινδύνου για καρκινογένεση.

Ο κίνδυνος αυτός για τις σύγχρονες γυναίκες έχει αυξηθεί από 10 έως 100 φορές σε σχέση με τις μακρινές προγόνους τους.

Τα επόμενα χρόνια αναμένεται να εντοπιστούν και πολλά άλλα υπεύθυνα γονίδια. Το γεγονός αυτό, σε συνδυασμό μα τα γενικότερα επιτεύγματα της γενετικής και της βιοϊατρικής τεχνολογίας, με τις κλωνοποιήσεις και τις τεχνητές μεταλλάξεις, έχει κάνει πολλούς να υποστηρίζουν ότι ο 21ος αιώνας θα είναι ο αιώνας της βιοτεχνολογίας.

Πολλά από τα κληρονομικά νοσήματα θα μπορέσουν να αντιμετωπιστούν, αλλά και πολλά κρίσιμα ηθικά και υπαρξιακά προβλήματα θα ανακύψουν, καθώς ο άνθρωπος θα μπορεί να παρεμβαίνει όλο και περισσότερο στη διαμόρφωση της ίδιας της φύσης του.

Πάντως, τα επιτεύγματα της γενετικής δεν θα πρέπει να οδηγήσουν σε υποβάθμιση της σημασίας του περιβάλλοντος και της συμπεριφοράς. Πρόσφατη μετα-ανάλυση πολλών ερευνών σε διδύμους κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες ασκούν πιο ισχυρή επίδραση απ’ ό,τι οι γενετικοί παράγοντες στο προσδόκιμο επιβίωσης, ενώ η συμπεριφορά αποτελεί ισχυρό παράγοντα που επηρεάζει την πορεία της γενετικής εξέλιξης.