Η κυστική ίνωση (γνωστή και ως βλεννογονική νόσος ή ινοκυστική νόσος) παραμένει μια ανίατη κληρονομική ασθένεια, ωστόσο οι δυνατότητες θεραπείας της έχουν βελτιωθεί εντυπωσιακά τα τελευταία χρόνια. Σύμφωνα με νέα ευρωπαϊκή μελέτη που βασίστηκε στο μεγαλύτερο μητρώο ασθενών παγκοσμίως, ο αριθμός των ασθενών ηλικίας άνω των 30 ετών σχεδόν διπλασιάστηκε μέσα σε μία δεκαετία.

Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό "Lancet Respiratory Medicine", ανέλυσε δεδομένα από περισσότερους από 55.000 ασθενείς σε 47 χώρες της Ευρώπης. Για τη συγκεκριμένη μελέτη εξετάστηκαν στοιχεία από 20 ευρωπαϊκές χώρες για την περίοδο 2014–2024.

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία καναλιών χλωρίου στα κύτταρα. Όταν το γονίδιο αυτό δεν λειτουργεί σωστά, παράγεται παχύρρευστη βλέννα που φράζει τους αεραγωγούς, τους χοληφόρους πόρους και τους πόρους του παγκρέατος, προκαλώντας σοβαρές επιπλοκές, κυρίως στους πνεύμονες.

Τα τελευταία χρόνια, η κατάσταση των ασθενών έχει αλλάξει σημαντικά χάρη σε νέες θεραπείες που στοχεύουν απευθείας τη γενετική αιτία της νόσου. Φάρμακα όπως τα Elexacaftor, Tezacaftor και Ivacaftor βελτιώνουν τη λειτουργία της ελαττωματικής πρωτεΐνης CFTR, μειώνοντας σημαντικά τις επιπτώσεις της νόσου.

Τα αποτελέσματα της μελέτης δείχνουν ότι ο συνολικός αριθμός των ασθενών αυξήθηκε από 33.916 το 2014 σε 41.397 το 2024. Ενώ ο αριθμός των παιδιών παρέμεινε σχεδόν σταθερός, ο αριθμός των ενηλίκων αυξήθηκε κατά 45%, από 17.266 σε 25.035 άτομα. Οι ενήλικες πλέον αποτελούν περισσότερο από το 60% του συνολικού πληθυσμού των ασθενών.

Ιδιαίτερα εντυπωσιακή είναι η αύξηση των ασθενών ηλικίας άνω των 30 ετών, γεγονός που αντανακλά τη σημαντική μείωση της θνησιμότητας. Ενώ πριν από μερικές δεκαετίες το προσδόκιμο ζωής πολλών ασθενών ήταν περίπου 20 χρόνια, σήμερα τα νεογνά που γεννιούνται με κυστική ίνωση μπορούν να αναμένουν μέσο προσδόκιμο ζωής που πλησιάζει τα 70 χρόνια.

Οι ερευνητές καταλήγουν ότι η κυστική ίνωση μετατρέπεται πλέον από μια νόσο με περιορισμένο προσδόκιμο επιβίωσης σε μια χρόνια πάθηση της ενήλικης ζωής, χάρη στις σύγχρονες στοχευμένες θεραπείες που έχουν αλλάξει ριζικά την πορεία της νόσου.

Πηγές:
Lancet Respiratory Medicine

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Η κατανάλωση αυγών από μωρά πιο νωρίς μπορεί να οδηγήσει σε μείωση του κινδύνου αλλεργίας σε αυτά [μελέτη]
Νέα ελπίδα για το Πάρκινσον: Η δραστική ουσία που ανοίγει νέους δρόμους θεραπείας
Γιατρός έκανε διπλή προληπτική μαστεκτομή σε ασθενή χωρίς προδιάθεση για καρκίνο