Ο όρος Ενδογενής Διαταραχή του Μεταβολισμού χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1908 από τον Sir Archibald Garrod στην ομιλία του στο Royal College of Physicians του Λονδίνου για να περιγράψει τα πρώτα 4 νοσήματα τα οποία ανήκουν σ΄ αυτήν την κατηγορία.

Σήμερα είναι γνωστές περισσότερες από 500 ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού, αριθμός συνεχώς αυξανόμενος.

Υπολογίζεται ότι το 20% των κληρονομικών (γενετικών) νοσημάτων είναι νοσήματα του μεταβολισμού. Ανήκουν στην ομάδα των σπανίων παθήσεων επειδή καθένα απ΄ αυτά είναι σπάνιο, ωστόσο η συνολική τους συχνότητα υπολογίζεται τουλάχιστον σε 1 : 2000 γεννήσεις.

Ο αριθμός, η πολυπλοκότητα και η ποικιλομορφία των κλινικών εκδηλώσεων των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων αποτελούν πρόκληση για κάθε κλινικό γιατρό και επιστήμονα.

Στο σύνολό τους πρόκειται για χρόνια νοσήματα με ιδιαίτερα σοβαρές εκδηλώσεις και επιπτώσεις στην επιβίωση και την ποιότητα ζωής των πασχόντων και των οικογενειών τους. Οι κλινικές εκδηλώσεις που μπορεί να εμφανιστούν από την ενδομήτρια μέχρι και την ενήλικο ζωή, αφορούν όλα τα συστήματα (νευρικό, μυϊκό, καρδιαγγειακό, σκελετικό, μάτια, νεφρούς, κλπ) και είναι κυρίως σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες, ψυχοκινητική καθυστέρηση/νοητική υστέρηση, καθώς και άλλες σοβαρές νευρολογικές εκδηλώσεις.

Η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωσή τους εξαρτάται αφ΄ ενός από την εξοικείωση των κλινικών γιατρών με τα νοσήματα αυτά και αφ΄ ετέρου από την ύπαρξη εξειδικευμένης εργαστηριακής υποδομής.

Παρόλο που για αρκετά ενδογενή μεταβολικά νοσήματα δεν υπάρχει προς το παρόν θεραπεία, οι εξελίξεις στον τομέα της θεραπευτικής αντιμετώπισης είναι ραγδαίες. Η έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση, όπου αυτή είναι εφικτή, αποτρέπει το θάνατο ή/και τις μόνιμες νευρολογικές ή άλλες βλάβες.

Η αντιμετώπιση των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων, και γενικότερα των σπανίων παθήσεων, στη χώρα μας είναι ελλιπής και αποσπασματική. Χρειάζεται πρώτα απ’ όλα να αναγνωριστεί η σημαντικότητα του προβλήματος και να οργανωθεί η αντιμετώπισή του σε όλα τα επίπεδα, με την εφαρμογή προγραμμάτων εξειδίκευσης κλινικών και εργαστηριακών, ελέγχου ποιότητας παρεχομένων υπηρεσιών, καθορισμό κανόνων λειτουργίας των σχετικών φορέων διάγνωσης και κλινικής εκτίμησης.

Να εξασφαλιστεί η ισότιμη πρόσβαση όλων των ασθενών στις υπηρεσίες υγείας, οι οποίες θα πρέπει να καλύπτουν όλο το εύρος των αναγκών τους, συμπεριλαμβανομένης και της θεραπευτικής τους αντιμετώπισης, η οποία σε κάποιες περιπτώσεις, έχει ιδιαίτερα υψηλό οικονομικό κόστος.

Συμβάλλοντας στην ολοένα και μεγαλύτερη ανάγκη υποστήριξης αυτών των ασθενών, συστήθηκε, πριν από ένα χρόνο περίπου, η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων, στην οποία συμμετέχουν γιατροί διαφόρων ειδικοτήτων, βιοχημικοί, βιολόγοι, φυσιοθεραπευτές, διαιτολόγοι και ψυχολόγοι.

Αυτή η επιστημονική ομάδα, συνθέτει το φάσμα των ειδικών οι οποίοι εμπλέκονται στη διάγνωση, παρακολούθηση, θεραπευτική παρέμβαση και πρόληψη των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων.

Σκοπός της Εταιρείας είναι:

  • Να προάγει:
    a.Την έρευνα και μελέτη στον τομέα της αναγνώρισης, διάγνωσης και αντιμετώπισης των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων και
    b.Την στενότερη επικοινωνία και συνεργασία των επιστημόνων, οι οποίοι ασχολούνται με θέματα έρευνας Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων, στο εσωτερικό και στο εξωτερικό.
  • Να εκπροσωπεί τα μέλη της στους Ευρωπαϊκούς και Διεθνείς Οργανισμούς, οι οποίοι ασχολούνται με θέματα έρευνας και μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων.
  • Να οργανώσει επιστημονικές συγκεντρώσεις και Πανελλήνια ή Διεθνή συνέδρια στην Ελλάδα.
  • Να συνεργάζονται τα μέλη της με άλλους συναφείς οργανισμούς, επιστημονικές ομάδες, ιδρύματα και επιστήμονες της ημεδαπής ή της αλλοδαπής.

Το Διοικητικό Συμβούλιο συγκροτήθηκε πρόσφατα και απαρτίζεται από τους:
κ. Ελένη Μιχελακάκη, Πρόεδρο [Βιοχημικός, Δ/ντρια Δ/νσης Ενζυμολογίας και Κυτταρικής λειτουργίας - Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού]
κ. Δημήτρη Ζαφειρίου, Α’ Αντιπρόεδρο [Παιδονευρολόγος, Αναπλ.

Καθηγητής Παιδιατρικής, ΑΠΘ]
κ. Περσεφόνη Σαββοπούλου-Αυγουστίδου, Β’ Αντιπρόεδρο [Βιοπαθολόγος, Καθηγήτρια ΑΠΘ, Υπεύθυνη βιοχημικού Εργαστηρίου, Α’ Παιδιατρικής Κλινικής ΑΠΘ]
κ. Αστρινιά Σκαρπαλέζου, Γενική Γραμματέα [Κλινική Διαιτολόγος – Διατροφολόγος Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων, Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού]
κ.

Δήμητρα Λιανού – Τραπεζάνογλου, Ταμία [Διευθύντρια ΕΣΥ, Α’ Παιδιατρικής Κλινικής, Νοσοκομείου Παίδων Αγ. Σοφία]
κ. Αθανάσιος Ευαγγελίου, Μέλος [Επίκουρος Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας ΑΠΘ]
κ. Παναγιώτα Μαντά, Μέλος [Νευρολόγος, Αναπλ.

Καθηγήτρια Πανεπιστημίου Αθηνών].