Μια εξέταση αίματος που μπορεί ενδεχομένως να βελτιώσει τη θεραπευτική αγωγή σε παιδιά που γεννιούνται με συγγενή καταρράκτη, αναπτύχθηκε από ερευνητές στο Μάντσεστερ.


Η εξέταση αναλύει κάθε γνωστή μετάλλαξη DNA που μπορεί να προκαλέσει την πάθηση.


Η ομάδα, που παρουσιάζει την εξέταση στο British Society for Genetic Medicine, ελπίζει ότι αυτή θα διευρύνει τη διάγνωση και θα βοηθήσει στην απόφαση για την επιλογή της καλύτερης αγωγής.


Ο καθηγητής Graeme Black, από το University of Manchester, δήλωσε ότι η διάγνωση του συγγενούς καταρράκτη είναι πολύ εύκολη στη γέννηση αλλά χρειάζεται περισσότερο χρόνο η διάγνωση της αιτίας.


Το πρόβλημα έγκειται στο ότι υπάρχουν περισσότερες από 100 διαφορετικές μεταλλάξεις στο DNA ενός παιδιού, που έχουν συνδεθεί με τον συγγενή καταρράκτη.


Μια ολοκληρωμένη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να επιλέξουν την καλύτερη αγωγή, να ενημερώσουν τις οικογένειες σχετικά με τους κινδύνους του καταρράκτη αν έχουν περισσότερα παιδιά, ή να διαγνώσουν σοβαρές νόσους που εμφανίζουν τον καταρράκτη ως πρώιμο σύμπτωμα.


Επί του παρόντος, κάθε μετάλλαξη πρέπει να ελέγχεται ξεχωριστά.


Ομάδα ερευνητών του Manchester University και του Central Manchester Health Care Trust, χρησιμοποίησε εξελίξεις στη γενετική για να ερευνήσει όλα τα λάθη στο γενετικό κώδικα σε ένα τεστ.


Η Dr Rachel Gillespie, δήλωσε ότι το τεστ εστιάζει σε όλα τα συγκεκριμένα γονίδια παράλληλα, έτσι ώστε οι ασθενείς να μπορούν να διαγνωστούν πολύ ταχύτερα και να λάβουν την αγωγή και τη γενετική συμβουλευτική που χρειάζονται.


Από τον Δεκέμβριο θα αρχίσουν να προσφέρουν το τεστ νοσοκομεία στο Μάντσεστερ.

 

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ανιχνεύθηκαν μικροπλαστικά και στις καρωτίδες [μελέτη]
ΛΗΤΩ: Μία σημαντική εξέταση στον προγεννητικό έλεγχο για την πρόληψη πρόωρου τοκετού
Ο Ά. Γεωργιάδης για τους αναισθησιολόγους του ''Παίδων''