Μεταλλάξεις που επηρεάζουν ένα γονίδιο μπορεί ενδεχομένως να μειώνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρδιοπάθειας, υποδεικνύει νέα έρευνα.

Οι άνθρωποι έχουν 2 αντίγραφα από τα περισσότερα γονίδια. Ένα αντίγραφο συνήθως κληρονομείται από κάθε γονέα. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι άνθρωποι με σπάνιες μεταλλάξεις που έχουν κλειστό ένα αντίγραφο του γονιδίου NPC1L1 προστατεύονται από υψηλά επίπεδα χοληστερόλης LDL και στένωση των αρτηριών της καρδιάς.

Άνθρωποι με ένα ανενεργό αντίγραφο του γονιδίου έχουν 50% μειωμένο κίνδυνο καρδιακής προσβολής, σύμφωνα με την έρευνα.

Οι ερευνητές επίσης σημείωσαν ότι το NPC1L1 στοχεύεται από το φάρμακο ezetimibe για τη μείωση της χοληστερόλης.
Ο Dr. Nathan Stitziel, του Washington University School of Medicine, δήλωσε ότι η ανάλυση δείχνει ότι γενετικοί παράγοντες μπορούν να μας βοηθήσουν στην αναζήτηση κατάλληλων γονιδίων ως στόχους κλινικής θεραπείας.

Όταν οι άνθρωποι έχουν ένα αντίγραφο γονιδίου ανενεργό, η κατάσταση μοιάζει με τη λήψη φαρμάκου,στην υπόλοιπη ζωή τους, που καταστέλλει το γονίδιο.

Ο Stitziel ανέλυσε στοιχεία 113.000 ανθρώπων και ανακάλυψε ότι μόνο 82 είχαν μεταλλάξεις που έκλειναν ένα αντίγραφο του γονιδίου NPC1L1. Κανείς δεν είχε 2 ανενεργά αντίγραφα του γονιδίου.

Οι ερευνητές υπολόγισαν ότι περίπου 1 στους 650 ανθρώπους έχουν ανενεργή εκδοχή του NPC1L1.

Ο ερευνητής, Dr. Sekar Kathiresan, του Massachusetts General Hospital, δήλωσε ότι προστατευτικές μεταλλάξεις όπως αυτή που ανακαλύφθηκε αποτελούν θησαυρό για την κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας.

Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘’New England Journal of Medicine.’’

 

Πηγές:
‘’New England Journal of Medicine.’’

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ο FDA ενέκρινε το πρώτο kit αυτοσυλλογής για εξέταση του ιού HPV
Τι συμβαίνει στο σώμα μας αν κόψουμε τους υδατάνθρακες
Ο ιός H5N1 της γρίπης των πτηνών εντοπίστηκε σε άγρια πτηνά στη Νέα Υόρκη