Επιστήμονες ανακάλυψαν γονίδιο που προκαλεί μια σπάνια αλλά κληρονομική μορφή της πολλαπλής σκλήρυνσης.

Επηρεάζει περίπου 1 στους 1.000 ασθενείς με τη νόσο, σύμφωνα με Καναδούς ερευνητές, και αποτελεί απόδειξη ότι η νόσος είναι κληρονομική.

Τα ευρήματα προσφέρουν ελπίδα για στοχευμένες εξετάσεις και θεραπεία, αναφέρει το περιοδικό Neuron.
Το University of British Columbia μελέτησε το DNA εκατοντάδων οικογενειών που επηρεάστηκαν από τη νόσο, για να ανακαλύψει ένοχο γονίδιο.

Οι ερευνητές το εντόπισαν σε 2 ομάδες οικογενειών που είχαν αρκετά μέλη με πολλαπλή σκλήρυνση η οποία εξελισσόταν πολύ γρήγορα.

Σε αυτές τις οικογένειες το 70% των ανθρώπων με τη μετάλλαξη εμφάνισε τη νόσο.
Αν και άλλοι παράγοντες μπορεί ενδεχομένως να είναι σημαντικοί και αναγκαίοι για την πρόκληση της νόσου, το γονίδιο καθαυτό είναι ουσιαστικός παράγοντας κινδύνου ο οποίος κληρονομείται στα παιδιά από τους γονείς, δήλωσαν ερευνητές.

Η μετάλλαξη είναι στο γονίδιο NR1H3, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που δρα ως διακόπτης που ελέγχει τη φλεγμονή.
Έρευνες σε ποντικούς δείχνουν ότι η διακοπή της λειτουργίας του ίδιου γονιδίου οδηγεί σε νευρολογικά προβλήματα και μειωμένη παραγωγή μυελίνης.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το έγκαιρο σταμάτημα της φλεγμονής θα μπορούσε να εμποδίσει ή να καθυστερήσει τη νόσο. Ήδη σκέφτονται φάρμακα που θα μπορούσαν να το καταφέρουν στοχεύοντας την οδό του γονιδίου NR1H3.

Τα φάρμακα είναι υπό ανάπτυξη για άλλες παθήσεις, όπως καρδιαγγειακή νόσο και διαβήτη.

Ο ερευνητής Dr Carles Vilarino-Guell, δήλωσε ότι πρόκειται ακόμη για αρχικά ευρήματα και υπάρχουν πολλά να ερευνηθούν, αλλά αν μπορέσουμε να επαναπροσδιορίσουμε το στόχο ορισμένων από αυτά τα πειραματικά φάρμακα θα μπορούσε να περιοριστεί ο χρόνος που χρειάζεται για την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών.

Πρόσθεσε ότι οι ίδιες αγωγές θα μπορούσαν να βοηθήσουν άλλους ασθενείς με προοδευτική πολλαπλή σκλήρυνση, ακόμα και αν δεν έχουν ακριβώς την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη.

 

Πηγές:
Neuron.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Αυξημένος κίνδυνος κατάποσης ξένων σωμάτων από παιδιά την περίοδο των Χριστουγέννων
GLP-1 αγωνιστές: Πιθανή προστασία των οστών σε άτομα με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 [Μελέτη]
Αναστάτωση για τη Μονάδα τεχνητού νεφρού του νοσοκομείου Χαλκιδικής