Επιλέχθηκε η 21η Μαρτίου με βάση τα αριθμητικά δεδομένα της ημερομηνίας, τα χρωμοσωμικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Ντάουν: στο 21ο ζεύγος / στο 3ο χρωμόσωμα = 21 / 3 

Γνωρίζετε ότι το σύνδρομο Down περιεγράφηκε το 1860;

Αναγνωρίστηκε το 1860 από το γιατρό Langdon Down ο οποίος πρόσεξε ότι μία ομάδα ατόμων, άσχετων μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε ιδρύματα είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά και μετά από 100 χρόνια ανακαλύφθηκε η αιτιολογία του. 

Περίπου 100 χρόνια μετά ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον ιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune στο Παρίσι. Το σύνδρομο Down δημιουργείται από ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι.

Γνωρίζετε ότι το σύνδρομο Down επηρεάζει 1 ανά 770 γεννήσεις (επιπολασμός 1:770) Αλλά το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια! Οι άνθρωποι δεν υποφέρουν από αυτήν, ούτε είναι θύματα. Παρόλα αυτά είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους!

Υπάρχουν 3 τύποι συνδρόμου Down

Τυπική Τρισωμία 21

Η πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Down, περίπου 90-95%, έχουν αυτόν τον τύπο του συνδρόμου. Αυτό οφείλεται στο παραπανίσιο χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, που προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Σε αυτήν την ομάδα εμφανίζεται μία μεγάλη κλίμακα ικανοτήτων από παιδιά με επιπλέον σωματικά προβλήματα, π.χ.: καρδιακά, πνευμονολογικά, δυσκολίες στην ομιλία και στην ακοή, μέχρι εκείνα τα άτομα που φτάνουν να ζουν ημιανεξάρτητα και μπορούν να εργαστούν.

Τύπος Μωσαϊκού

Αυτή είναι μια σπάνια μορφή που εμφανίζεται στο 2-5% του πληθυσμού με σύνδρομο Down. Όπως δηλώνει και το όνομα, σ' αυτήν τη μορφή το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμειγνύεται με κανονικά κύτταρα δημιουργώντας ένα μωσαϊκό. Αυτό συχνά οδηγεί σε μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση με τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις μαθησιακές δυσκολίες να είναι αναλογικά σε μικρότερο βαθμό.

Μετατόπιση

Είναι μια ακόμη πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που εμφανίζεται στο 2% των βρεφών με σύνδρομο Down. Αυτή η μορφή είναι κληρονομική. Το 5% αυτού του μικρού αριθμού συμβαίνει τυχαία.

Γνωρίζετε ότι μία σημαντική απειλή για την υγεία των ατόμων με σύνδρομο Down είναι: 

Η πιθανή συγγενής (παρούσα κατά τη γέννηση) καρδιοπάθεια. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν καρδιακά προβλήματα που ποικίλλουν στη σοβαρότητα τους. Πολλά παιδιά χειρουργούνται όταν είναι μωρά.

Η Αστάθεια του Ατλάντο - Άξονα. Ο νωτιαίος μυελός που περνά μέσα από τη σπονδυλική στήλη θα μπορούσε να πιεστεί ή να κοπεί, αν υπάρχει η αστάθεια του ατλαντο-άξονα, η οποία είναι η χαλάρωση των συνδετικών ιστών στην κορυφή της σπονδυλικής στήλης, όπου ισορροπεί το κεφάλι.

Η παχυσαρκία. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεγάλη όρεξη. Αν δεν ελεγχθεί η παχυσαρκία θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα.

Στα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down, η βραχύχρονη μνήμη (short term memory) είναι περιορισμένη. Οι έρευνες του ψυχολόγου Ebbinghaus έχουν δείξει ότι η ικανότητα αποθήκευσης της βραχύχρονης μνήμης κάθε φυσιολογικού ανθρώπου περιορίζεται από το "μαγικό αριθμό" 7 (συν / πλην 2). Αυτό σημαίνει ότι κάθε φορά είναι δυνατή η αποθήκευση 5 έως 9 τμημάτων πληροφοριών που έχουν κάποια σημασία.

Οι Byrne και Buckley υποστηρίζουν ότι η μέση απομνημονευτική ικανότητα ενός ατόμου με το σύνδρομο είναι 3 τμήματα πληροφοριών. Σημειώνουν επίσης ότι πρόκειται για μία σοβαρή νοητική έλλειψη, η οποία μειώνει κατά πολύ την ικανότητα των ατόμων με Down να θυμούνται πληροφορίες που άκουσαν, να επεξεργάζονται την γλώσσα, να αιτιολογούν, να υπολογίζουν διανοητικά με αριθμούς  . Η βραχύχρονη μνήμη θεωρείται ότι εμπλέκεται σε πολλές νοητικές λειτουργίες και όχι μόνο στην απλή αποθήκευση πληροφοριών και η δυσλειτουργία της καθιστά πολύ δύσκολη οποιαδήποτε εργασία διαδοχικής επεξεργασίας.

Τα άτομα με σύνδρομο Down υστερούν επίσης στην ακουστική μνήμη (auditory memory), στην ικανότητα δηλαδή να ακούνε, να επεξεργάζονται και να καταλαβαίνουν τους ήχους, άρα να διακρίνουν τα ερεθίσματα. Αυτή η δυσλειτουργία οφείλεται κατά μεγάλο ποσοστό στη μεγάλη συχνότητα εμφάνισης παθήσεων του ακουστικού συστήματος στα άτομα αυτά κατά τη νηπιακή ηλικία.

Οι πληροφορίες είναι από την Ένωση Γονέων & Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Down με την επωνυμία "Ηλιαχτίδα" που ιδρύθηκε το 1997, στην Αττική, από ομάδα γονέων που έχουν παιδιά με σύνδρομο Down. Είναι μη κερδοσκοπικό Σωματείο και σκοπεύει στην υποστήριξη των ατόμων με σύνδρομο Down και των οικογενειών τους.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Μ. Κουκουράκης: Έρχονται ριζικές αλλαγές στην αντιμετώπιση του καρκίνου
Ζεαξανθίνη: Όσα πρέπει να ξέρουμε για το αντιοξειδωτικό των ματιών
Ξεκινά σε λίγες ημέρες το 14ο Συνέδριο Φαρμακευτικού Management