Ουσιαστικά́ η ΠΧΧ είναι μια υποεκτιμημένη νόσος, αν και στις ΗΠΑ αποτελεί τη δεύτερη πιο συχνή́ αιτία ηπατικής μεταμόσχευσης μεταξύ των γυναικών. 

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το Διεθνές Κληροδότημα της ΠΧΧ (The PBC Foundation) μαζί́ με την Ευρωπαϊκή́ Ηπατολογική Εταιρεία (EASL, European Association for the Study of the Liver) όρισαν τη 10η Σεπτεμβρίου 2017 (φέτος  είναι ο 5ος χρόνος) ως Διεθνή Ημέρα της ΠΧΧ με στόχο την ευαισθητοποίηση και την ενημέρωση του πληθυσμού́ και των αρχών για αυτό το νόσημα.

Η πρωτοπαθής χολική χολαγγειίτιδα (ΠΧΧ) (Primary Biliary Cholangitis, PBC) είναι μία προοδευτικά επιδεινούμενη αυτοάνοση χολοστατική νόσος του ήπατος. Πρέπει να τονιστεί ότι η νόσος δε σχετίζεται με τη χρήση οινοπνεύματος, φαρμάκων και τους ιούς των ιογενών ηπατιτίδων, σημειώνει ενημέρωση της Ελληνική Εταιρείας Μελέτης Ήπατος. Μέχρι πρόσφατα, η νόσος αποκαλούταν πρωτοπαθής χολική κίρρωση, γεγονός το οποίο οδηγούσε στη λανθασμένη εντύπωση ότι όλοι οι ασθενείς με το συγκεκριμένο νόσημα εμφανίζουν κίρρωση. Πράγματι, κίρρωση μπορεί να εγκατασταθεί, αλλά μόνο κατά τα τελικά στάδια της νόσου μετά από αρκετά χρόνια, όπως συμβαίνει άλλωστε και σε άλλες χρόνιες ηπατοπάθειες. Στις μέρες μας οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν κίρρωση, τουλάχιστον κατά τη διάγνωση και επιπλέον μικρό ποσοστό θα αναπτύξει κίρρωση εφόσον διαγνωσθεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί κατάλληλα. Έτσι, πολύ πρόσφατα η ονομασία της νόσου άλλαξε σε πρωτοπαθή χολική χολαγγειίτιδα, με σκοπό επίσης να αμβλυνθούν τα πιθανά κοινωνικά στίγματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς από τη χρήση του όρου «κίρρωση». H ΠΧΧ εμφανίζεται συνήθως συχνότερα στις γυναίκες (αναλογία 8-10:1 σε σχέση με τους άνδρες, αν και μεγάλες επιδημιολογικές μελέτες στη Β. Ιταλία και τη Δανία έχουν δείξει χαμηλότερη αναλογία γυναικών προς τους άνδρες 2-4:1). Συνήθως, η διάγνωση τίθεται στην ηλικία των 40-60 ετών. Πρόσφατες μελέτες έχουν καταγράψει σημαντική́ αύξηση της συχνότητα της νόσου, με επιπολασμό έως 402 ασθενείς ανά́ εκατομμύριο πληθυσμού́ και στις γυναίκες 1 ασθενή́ ανά́ 1.000 γυναίκες ηλικίας μεγαλύτερης των 40 ετών. 

Στη χώρα μας, πρόσφατες μελέτες έδειξαν ότι η συχνότητα της νόσου δεν φαίνεται να διαφέρει από αυτές των άλλων Ευρωπαϊκών κρατών.  Η ακριβής αιτιολογία της ΠΧΧ δεν έχει πλήρως διευκρινιστεί, ωστόσο, φαίνεται ότι η νόσος μπορεί να εμφανιστεί υπό την επίδραση διαφορών περιβαλλοντικών παραγόντων σε γενετικά́ «ευαίσθητα» άτομα, οπότε και ενεργοποιούνται αυτοάνοσοι μηχανισμοί με την παραγωγή́ των αντιμιτοχονδριακών αντισωμάτων (ΑΜΑ), τα οποία είναι ειδικά́ για τη διάγνωση της νόσου αφού ανευρίσκονται στο 90%-95% των ασθενών με ΠΧΧ. Να τονιστεί ότι πολύ συχνά́ οι ασθενείς με ΠΧΧ πάσχουν και από άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως είναι η θυρεοειδίτιδα Hashimoto, το σύνδρομο Sjögren, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και το σύνδρομο CREST. Η ύπαρξη γενετικής προδιάθεσης στην εμφάνιση της ΠΧΧ διαφαίνεται από τη μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης της νόσου μεταξύ των διδύμων, ενώ υπολογίζεται ότι περίπου 10-20% των συγγενών 1ου βαθμού́ των ασθενών με ΠΧΧ έχουν θετικά́ ΑΜΑ. Τέλος, η σημασία των περιβαλλοντικών παραγόντων φαίνεται από το γεγονός ότι οι ασθενείς με ΠΧΧ αναφέρουν συχνότερα ιστορικό́ καπνίσματος, εκδήλωση της νόσου κατά́ τους εαρινούς μήνες, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ουροποιητικού́ και/ ή γενετικού́ συστήματος, καθώς και διαμονή́ σε βιομηχανικές περιοχές ή στις μεγαλουπόλεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις η διάγνωση της νόσου τίθεται (ή πρέπει να τίθεται), κατά την Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος στο αρχικό́ ασυμπτωματικό στάδιο, πριν δηλαδή́ ο ασθενής εμφανίσει κάποια συμπτώματα της νόσου. Πράγματι, αυτό συμβαίνει σε περισσοτέρους από το 50% των ασθενών. Η διάγνωση στο στάδιο αυτό πρέπει να αποτελεί πρώτιστο στόχο, αφού́ φαίνεται ότι οι ασυμπτωματικοί ασθενείς είναι αυτοί που κατά́ κύριο λόγο ωφελούνται πολύ από την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. 

Η εκπαίδευση του πληθυσμού́ και των επαγγελματιών υγείας είναι επίσης  κρίσιμης σημασίας, ειδικά αν ο ασθενής με ΠΧΧ έχει συμπτώματα, καθώς τα δύο συχνότερα συμπτώματα αφορούν στον κνησμό́ και στην κόπωση που μπορεί́ να οδηγήσουν σε σύγχυση με άλλες ιατρικές καταστάσεις και επομένως λάθος αρχική́ διάγνωση. Επιπλέον, συχνά́ ανευρίσκεται αίσθημα ξηρότητας οφθαλμών και στόματος, ενώ στα τελικά́ στάδια μπορεί́ να εμφανιστούν όλες οι επιπλοκές της χρόνιας ηπατικής ανεπάρκειας (ίκτερος, κιρσορραγία, ασκίτης, εγκεφαλοπάθεια). Επίσης, να σημειωθεί ότι άνω του 1/3 των ασθενών με ΠΧΧ πάσχει από οστεοπόρωση. 

Πρακτικά́, η διάγνωση της ΠΧΧ τίθεται σε ασθενείς με ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα, όταν συντρέχουν τα παρακάτω: 1) σε τυχαίο εργαστηριακό́ έλεγχο διαπιστώνεται η ύπαρξη αυξημένων χολοστατικών ενζύμων (δηλαδή́ αλκαλικής φωσφατάσης και γ-GT) με ή χωρίς αύξηση της χολερυθρίνης, 2) το υπερηχογράφημα ήπατος-χοληφόρων είναι φυσιολογικό́ και 3) ο έλεγχος για ΑΜΑ σε αξιόπιστο εργαστήριο είναι θετικός. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται βιοψία ήπατος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Οι ασθενείς με ΠΧΧ έχουν συχνά́ αυξημένα λιπίδια ορού́ (κυρίως χοληστερόλης και λιγότερο τριγλυκεριδίων), ενώ επίσης συχνά μπορεί να συνυπάρχει έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών (A, D, E, K). Το αρκτοδεοξυχολικό οξύ́ από το στόμα είναι η αρχική θεραπεία που είναι εγκεκριμένη για την ΠΧΧ, το οποίο φαίνεται ότι μπορεί να βελτιώσει την επιβίωση και να μειώσει την ανάγκη για μεταμόσχευση ήπατος, ιδιαιτέρα σε ασθενείς που ξεκινούν τη θεραπεία ενώ βρίσκονται σε πρώιμα στάδια της νόσου (στάδιο Ι και ΙΙ). Γενικά́, το  αρκτοδεοξυχολικό οξύ είναι ένα φθηνό και ασφαλές φάρμακο με ελάχιστες ανεπιθύμητες ενέργειες. Η χολεστυραμίνη χρησιμοποιείται ευρέως ως πρώτη θεραπευτική επιλογή στην αντιμετώπιση του κνησμού. Όταν κριθεί απαραίτητη η αντιμετώπιση της υπερχοληστερολαιμίας, οι στατίνες αποτελούν μια ασφαλή και αποτελεσματική επιλογή. Για την πρόληψη και θεραπεία της οστεοπενίας και οστεοπόρωσης συνιστώνται σωματική́ άσκηση, χορήγηση ασβεστίου και βιταμίνης D και διφωσφονικά. Η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί τη μονή αποτελεσματική́ θεραπεία σε ασθενείς με μη αντιρροπούμενη κίρρωση λόγο ΠΧΧ.  

Δυστυχώς, πολλοί άνθρωποι με ΠΧΧ δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν, και ως εκ τούτου, δεν μπορούν να επωφεληθούν από την πρώιμη έναρξη θεραπείας με αρκτοδεοξυχολικό οξύ. Αν όμως η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς, τότε το προσδόκιμο επιβίωσης αυτών των ασθενών είναι το ίδιο με αυτό του γενικού πληθυσμού, χωρίς ποτέ να υπάρξει ανάγκη μεταμόσχευσης ήπατος. Πρόσφατα, μία νέα φαρμακευτική ουσία, το ομπετιχολικό οξύ, έλαβε έγκριση σε διάφορες ευρωπαϊκές χώρες ως θεραπεία δεύτερης γραμμής σε ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται στην κλασική αγωγή με αρκτοδεοξυχολικό οξύ. Συνεπώς, για τα άτομα που έχουν ΠΧΧ, η ευαισθητοποίηση και η βελτίωση της πρόσβασης στον προσυμπτωματικό έλεγχο για την έναρξη θεραπείας είναι ζωτικής σημασίας.