Νέα εξέταση που αναπτύχθηκε από ερευνητές του Mayo Clinic, δείχνει ποιες μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2 κάνουν τις γυναίκες ευάλωτες στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό American Journal of Human Genetics.

Ο Fergus Couch, δήλωσε ότι ορισμένες κληρονομικές μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2  έχουν συνδεθεί με τον καρκίνο στο μαστό και στις ωοθήκες. Η εξέταση αποτελεί σημαντικό τρόπο πρόβλεψης αν χωριστές κληρονομικές μεταλλάξεις προκαλούν καρκίνο.

Ο Dr. Couch περιγράφει στην έρευνά του εργαστηριακό τεστ που μπορεί να διαπιστώσει ποιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2 εμπλέκονται στον καρκίνο.

Ο ερευνητής δήλωσε ότι μέχρι τώρα ήταν πιθανό να διαπιστωθεί μόνο ότι 13 κληρονομικές μεταλλάξεις στο BRCA2 είναι παθογόνες και γνωστό ότι προκαλούν καρκίνο.

Σε αυτή την έρευνα, εντοπίστηκαν 54 που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου.

Παρομοίως, 21 γνωστές ουδέτερες μεταλλάξεις που δεν αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο μπορούν να επεκταθούν τώρα στις 73.

Τα ευρήματα μπορεί ενδεχομένως να βοηθήσουν ασθενείς και γιατρούς να λαμβάνουν καλύτερες αποφάσεις για το πώς θα αντιμετωπίσουν τις πληροφορίες που αποκτώνται από γενετικές εξετάσεις.

Ο Dr. Couch δήλωσε ότι η νέα έρευνα θα καταστήσει πιθανό να αξιολογηθεί η πιθανή εμπλοκή στον καρκίνο, πολλών ακόμα κληρονομικών μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA2.

Πηγές: American Journal of Human Genetics.