Νόσος Gaucher και σύλλογος πασχόντων

Η νόσος Gaucher είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή και αποτελεί το πιο κοινό λυσοσωμικό αθροιστικό νόσημα. Οφείλεται στην ανεπαρκή ενεργότητα του ενζύμου γλυκοκερεβροσιδάση. Το γεγονός αυτό οδηγεί στη συσσώρευση υποστρώματος (γι’ αυτόν το λόγο λέγεται και αθροιστική διαταραχή), ιδιαίτερα στο μυελό των οστών, το ήπαρ, τον σπλήνα και τους πνεύμονες
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωµικά Νοσήµατα «Η Αλληλεγγύη» ιδρύθηκε το 1997 από ασθενείς µε νόσο Gaucher όσο και από γονείς, φίλους και επιστήμονες σε µια προσπάθεια κάλυψης της ανάγκης των ασθενών να επικοινωνούν και να συμπαραστέκονται ο ένας στον άλλο, στην ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας, αλλά και της κοινής γνώµης πάνω σε αυτές τις σπάνιες παθήσεις, στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους καθώς και της διεκδίκησης των δικαιωμάτων τους στη δωρεάν θεραπεία.

Περισσότερα: http:// www.greeklysosomal.blogspot.gr