Σε συνέχεια της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS - Rare Diseases Europe) και η BOUSSIAS Events διοργάνωσαν το Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα υβριδικά στις 29 Φεβρουαρίου στην Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων και διαδικτυακά την 1η Μαρτίου 2024, με τη φυσική παρουσία 31 και τη διαδικτυακή παρουσία 32 διακεκριμένων Ελλήνων και ξένων ομιλητών, και περισσοτέρων από 380 συμμετεχόντων από 15 χώρες σε όλο τον κόσμο. Το Συνέδριο, το οποίο τέλεσε υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, του Ελληνικού Υπουργείου Υγείας και του Δήμου Αθηναίων, με την υποστήριξη μεγάλων διεθνών και ελληνικών Οργανισμών, συγκέντρωσε φέτος το ενδιαφέρον της διεθνούς κοινότητας, εστιάζοντας στην: «Πλοήγηση στο Αχαρτογράφητο: Εξελίξεις, Συνεργασίες και Ελπίδες στις Σπάνιες Παθήσεις». Η έναρξη του Συνεδρίου κηρύχθηκε από τους συντονιστές Δημήτριο Αθανασίου, Πρόεδρο Ε.Σ.Α.Ε., Παιδιατρική Επιτροπή ΕΜΑ, Μέλος Δ.Σ. 95, WDO, ΕΝ.ΑΣ.ΕΛ., και Βασίλη Καρατζιά, Πρόεδρο Ελληνικού Συνδέσμου Ataxia Friedreich, Διευθυντή Γραφείου Νομικών Συμβούλων, NATO Rapid Deployable Corps, Ελλάδα. O Δημήτριος Αθανασίου τόνισε την ανάγκη η Πολιτεία και οι εμπλεκόμενοι φορείς να θέσουν τα Σπάνια Νοσήματα ως Εθνική Προτεραιότητα και να συνδράμουν τις προσπάθειες που γίνονται στην Ευρώπη για τη δημιουργία του Ευρωπαϊκού Σχεδίου Δράσης. Με τις Σπάνιες Ασθένειες να επηρεάζουν έως και το 5% - 7% του πληθυσμού, δηλαδή πάνω από 500.000 οικογένειες, είναι σημαντική η άμεση υπογραφή και ενεργοποίηση του Εθνικού Μητρώου Σπάνιων Ασθενειών, αλλά και η ανανέωση, και τελικά η εφαρμογή του αντίστοιχου Εθνικού Σχεδίου Δράσης εντός του 2024. Χρειάζεται μια ολιστική αντιμετώπιση των Σ.Π. στη χώρα μας για την πρόληψη, την ισότιμη πρόσβαση σε θεραπείες, δράσεις για ολιστική υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους, καθώς και καμπάνιες ευαισθητοποίησης του κοινού για την εξάλειψη του στίγματος απέναντι στους σπάνιους ασθενείς.
Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων και δημιουργία Εθνικού Μητρώου για τις Σπάνιες Ασθένειες
«Υπόσχομαι ότι θα είμαι απολύτως παρών στους αγώνες των ασθενών με τις Σπάνιες Παθήσεις, γνωρίζω από το πολύ κοντινό μου περιβάλλον τις προκλήσεις των ασθενών με σπάνια νοσήματα», δήλωσε ο Υπουργός Υγείας, Άδωνις Γεωργιάδης, ανοίγοντας τις εργασίες της πρώτης ημέρας του Διεθνούς Συνεδρίου. «Είμαι απόλυτα ενήμερος για τον αριθμού των οικογενειών που αντιμετωπίζουν με θάρρος ασθένειες, οι οποίες είναι άγνωστες στους περισσότερους από εμάς. Η παρουσία μου εδώ είναι το μήνυμα του Υπουργείου ότι θα είμαστε παρόντες. Επιπλέον, θα υπάρχει διάταξη στο επόμενο Νομοσχέδιο για να έχουν διαφορετική αντιμετώπιση τα ορφανά φάρμακα όσον αφορά το clawback», δήλωσε ο Υπουργός Υγείας και πρόσθεσε ότι δεν υπάρχει περίπτωση η Κυβέρνηση να μην εξασφαλίσει την πρόσβαση των ασθενών στην Καινοτομία. «Η Ελλάδα έχει μείνει πίσω όσον αφορά το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις, και αυτό θα αλλάξει», είπε χαρακτηριστικά ο Υπουργός Υγείας, και δεσμεύτηκε ότι πρωτεργάτης στον σχεδιασμό του θα είναι η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος. Αντίστοιχα και η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας, Ειρήνη Αγαπηδάκη, σε γραπτό της μήνυμα που απέστειλε, τόνισε την ακλόνητη δέσμευση της Κυβέρνησης για την αντιμετώπιση των σπάνιων ασθενειών, η οποία αποδεικνύεται με συγκεκριμένες ενέργειες και πρωτοβουλίες. Αναφέρθηκε στην εθνική στρατηγική που ξεκίνησε επίσημα πλέον από τις 17/01/2024 και περιλαμβάνει τόσο τον Ελληνικό Κατάλογο Σπανίων Νοσημάτων, όσο και τη δημιουργία ενός Εθνικού Μητρώου για τις Σπάνιες Ασθένειες, ένα κρίσιμο βήμα προς την κατανόηση, τον επιπολασμό και την κατανομή αυτών των συνθηκών στον πληθυσμό μας.
Το Μητρώο δεν θα είναι απλώς μια βάση δεδομένων, αλλά ένα εργαλείο για την εκτίμηση της επιδημιολογίας της κάθε σπάνιας νόσου, που, διασυνδεδεμένο με τον Εθνικό Ηλεκτρονικό Φάκελο Υγείας, θα συνοδεύει τον κάθε πολίτη σε όλο του το ταξίδι», επεσήμανε η υπουργός. Ο Ευρωβουλευτής Στέλιος Κυμπουρόπουλος εξέφρασε την ικανοποίησή του ως σπάνιος ασθενής, ως ιατρός και ως πολιτικός για το γεγονός πως πλέον η κάθε εθνική και ευρωπαϊκή στρατηγική έχει μία ολιστική θεώρηση για τον σπάνιο ασθενή, βάζοντάς τον στο επίκεντρο, ωστόσο σημείωσε ότι ακόμα η Ευρώπη δεν έχει καταλάβει πλήρως το σημαντικό έργο των Κέντρων Αναφοράς, και γίνονται προσπάθειες για να γίνει αυτό κατανοητό, ώστε να αυξηθεί και η χρηματοδότησή τους. Ανέφερε ότι στο πλαίσιο της αλλαγής της φαρμακευτικής στρατηγικής στο Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο έχουν δημιουργηθεί διαφορετικές πολιτικές συμμαχίες, εκ των οποίων δύο είναι οι κυριότερες: Αυτή που αναφέρει ότι πρέπει να διατηρηθεί η πατέντα των οκτώ ετών για τα φάρμακα, και η άλλη που πιέζει για μείωση της πατέντας στα έξι χρόνια. Τόνισε ότι εάν περάσει η άποψη της δεύτερης συμμαχίας, καμία εταιρεία δεν θα φέρει στην Ευρώπη καινοτόμο φάρμακο. Τέλος, ανέφερε ότι καθώς η Επιστήμη και οι Κοινωνίες μας εξελίσσονται, η περιφρούρηση των δικαιωμάτων των σπάνιων ασθενών είναι ένας συνεχής αγώνας, στον οποίο ο ίδιος συμμετέχει όλη του τη ζωή, και θα συνεχίσει να συμμετέχει, μέσα από κάθε ρόλο του. Στο θέμα της πατέντας αναφέρθηκε στην ομιλία του και ο Γενικός Διευθυντής του ΣΦΕΕ, Μιχάλης Χειμώνας, τονίζοντας χαρακτηριστικά ότι οποιαδήποτε πρόθεση μείωσης του οικοσυστήματος της πατέντας θα έχει άμεση επίπτωση στην πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμα φάρμακα. Αναφέρθηκε σε μελέτη που διεξήγαγε η Dolon, κατόπιν αιτήματος της EFPIA (Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Φαρμακευτικών Βιομηχανιών και Ενώσεων), σύμφωνα με την οποία αν ίσχυαν σήμερα οι αλλαγές που προτείνει η Ε.Ε., και πάρουμε ως βάση τα 375 ορφανά φάρμακα που θα αναπτυχθούν μεταξύ 2020-2035, τότε μιλάμε για 135 λιγότερα ορφανά φάρμακα! Παράλληλα, σύμφωνα με την ίδια μελέτη, η μείωση του χρόνου προστασίας των δεδομένων (regulatory data protection) μειώνει το κίνητρο των εταιρειών που βασίζονται στην Ε&Α να επενδύσουν στα νέα φάρμακα 55% μέσα στα επόμενα 15 χρόνια, ενώ το 22% των προγραμμάτων Ε&Α δεν θα είναι πλέον οικονομικά βιώσιμο με πιθανό αποτέλεσμα η Ευρώπη να χάσει περίπου 50 από τις 225 νέες θεραπείες που αναμένονται τα επόμενα 15 χρόνια.
Έγκαιρη διάγνωση και ολιστική αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων- Με επίκεντρο τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων
Στις προτεραιότητες του υπουργείου Υγείας εστίασε η Γενική Γραμματέας Υπηρεσιών Υγείας, Λίλιαν-Βενετία Βιλδιρίδη, πάντα σε συνεργασία με τους ασθενείς. Μίλησε για την έγκαιρη διάγνωση και ολιστική αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων, με επίκεντρο τις 37 δομές υγείας που έχουν αναγνωριστεί ως Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης σπανίων νοσημάτων και μπορούν να προσφέρουν ολοκληρωμένη διάγνωση και θεραπεία. Όπως ανέφερε η κα Βιλδιρίδη, στο επόμενο διάστημα θα είναι έτοιμο το πρώτο μητρώο για ασθενείς με σπάνιες αιματολογικές παθήσεις, και θα ακολουθήσουν μητρώα ασθενών με σπάνια οφθαλμολογικά και ηπατικά νοσήματα. Μια άλλη παρέμβαση, τόνισε η κα Βιλδιρίδη, είναι το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα. Τον περασμένο Νοέμβριο κατατέθηκε το επικαιροποιημένο σχέδιο προτάσεων, και άμεσα προχωρά η εξέτασή τους από το υπουργείο. Στη χρηματοδότηση της Υγείας, και ειδικότερα στα ζητήματα χρηματοδότησης του φαρμάκου και των θεραπειών για τις σπάνιες παθήσεις αναφέρθηκε στην τοποθέτησή της η Γενική Γραμματέας Δημοσιονομικής Πολιτικής του Υπουργείου Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών, Παυλίνα Καρασιώτου. «Είμαστε στην αρχή της συζήτησης για τα σπάνια νοσήματα και την αντιμετώπισή τους», ανέφερε, ενώ πρόσθεσε: «Χρειαζόμαστε ένα πλαίσιο για τα ορφανά φάρμακα που να διασφαλίζει τη γρήγορη και απρόσκοπτη πρόσβαση των ασθενών σε αυτά, την παρακολούθηση των τιμών και των καναλιών τροφοδοσίας, αλλά και την αποτελεσματικότητα αυτών, καθώς, στο σύνολό τους σχεδόν, πρόκειται για νέα και καινοτόμα φάρμακα. Πάνω σε αυτό έχουμε αρχίσει να δουλεύουμε οι συναρμόδιοι φορείς». Η κα Καρασιώτου τέλος, αναφέρθηκε σε βήματα που έχουν γίνει τα τελευταία χρόνια, ώστε να καταστούν οι σπάνιες παθήσεις πιο ορατές κυρίως όσον αφορά στην αξιολόγησή τους, αλλά και στην ανάγκη πέρα από τη θεραπεία να μιλήσουμε και για την πρόληψη.
Τέλος, η Cornelia Zanetti, General Manager Greece, Malta & Cyprus, TAKEDA Hellas SA, τόνισε ότι πρέπει να δώσουμε σημαντικά κίνητρα για κλινικές δοκιμές και έρευνα για τις σπάνιες παθήσεις, ώστε να αποκτήσουν πρόσβαση σε νέες θεραπείες, και αφού εγκριθούν, πρέπει να αντιμετωπίσουμε διαφορετικά τα ορφανά φάρμακα, ώστε να διατηρηθεί η πρόσβαση των ασθενών. Επιπλέον, πρέπει να αναγνωρίσουμε τις σπάνιες ασθένειες ως προτεραιότητα της Δημόσιας Υγείας στην Ελλάδα, όπως έχει ήδη αναγνωριστεί σε επίπεδο Ε.Ε., και πρέπει να συνεργαστούμε δυναμικά στο οικοσύστημα της Υγείας: οι ασθενείς, οι οικογένειες και οι φροντιστές τους, οι κλινικοί ιατροί, η Κυβέρνηση, οι πληρωτές, τα συστήματα Υγείας και η Βιομηχανία, για να ξεκλειδώσουμε την ευκαιρία της συνεργασίας στους τομείς της Έρευνας, της διάγνωσης, της πρόσβασης στη θεραπεία και της φροντίδας για τα άτομα που ζουν με μια σπάνια ασθένεια.
Η Πολιτεία έχει πλέον σχέδιο για τις Σπάνιες Παθήσεις και αυτό θα οδηγήσει σταδιακά στη λογική ενός οδικού χάρτη
Ο Γενικός Γραμματέας Κοινωνικών Ασφαλίσεων, Νίκος Μηλαπίδης, ανέφερε ότι έχουν γίνει και συνεχίζουν να γίνονται σημαντικά βήματα για μείωση του χρόνου αναμονής πιστοποίησης των ασθενών με σπάνιες παθήσεις μέσω του νέου θεσμικού πλαισίου λειτουργίας των ΚΕΠΑ και της Εθνικής Πύλης Αναπηρίας. Επόμενος στόχος, όπως ανέφερε, είναι η υποχρεωτική συμπλήρωση των κωδικών ORPHA στον εισηγητικό φάκελο ασθενούς με σπάνια πάθηση που θα σηματοδοτεί την εξέταση του ασθενούς σε σειρά προτεραιότητας από Υγειονομική Επιτροπή-ΚΕΠΑ, με ειδικά καταρτισμένους ιατρούς. Επιπλέον, τόνισε ότι σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας θα προχωρήσει ο εκσυγχρονισμός και ενίσχυση του Ειδικού Σώματος Ιατρών ΚΕΠΑ με τον υπερδιαπλασιασμό του πλήθους των ιατρών, με τη διεύρυνση ειδικοτήτων και εξειδικεύσεων και με τα νέα προγράμματα εκπαίδευσης και επιμόρφωσης ιατρών και διοικητικού προσωπικού ΚΕΠΑ, με εισαγωγή νέων εκπαιδευτικών προγραμμάτων με αυτοτελή ενότητα για τις σπάνιες παθήσεις. Πολύ θετικό βήμα χαρακτήρισε ο Πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα-Παθήσεις και Καθηγητής & Πρόεδρος Β' Νευρολογικής Κλινικής στο Π.Γ.Ν. «Αττικόν», Γεώργιος Τσιβγούλης, την αποσύνδεση των ορφανών φαρμάκων από τους προϋπολογισμούς των νοσοκομείων, μιλώντας στο πάνελ με θέμα τον Στρατηγικό Σχεδιασμό για τις Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα. Όπως ανέφερε, αυτό διευκολύνει και τους ιατρούς από ατέρμονες συζητήσεις με τους διοικητές των νοσοκομείων για την εισαγωγή κάθε νέου ασθενούς. Ερωτηθείς για τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης στην Ελλάδα, ο κ. Τσιβγούλης είπε ότι η προηγούμενη Επιτροπή είχε αναγνωρίσει 28, η τωρινή έχει πιστοποιήσει ακόμα 9, και ετοιμάζονται για πιστοποίηση επιπλέον 2. Παράλληλα, σε διαδικασία επαναπιστοποίησης βρίσκονται τα Κέντρα που έχουν ήδη συμπληρώσει μια πενταετία. Όσον αφορά τη διασύνδεση των Κέντρων αναφοράς με τα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς (ERNs), ο κ. Τσιβγούλης είπε ότι γίνεται μέσω open call, και πρόσθεσε ότι η Επιτροπή έχει ετοιμάσει έναν αλγόριθμο για το πώς πρέπει να γίνεται η αίτηση του κάθε Κέντρου, προκειμένου να διασυνδεθεί με τα ΕRNs.
O Διευθυντής ΕΣΥ – Κέντρο Υγείας Βάρης, Προϊστάμενος Γενικής Διεύθυνσης του Ο.ΔΙ.Π.Υ.Α.Ε., Ελευθέριος Θηραίος, υπογράμμισε το γεγονός ότι η Πολιτεία έχει πλέον σχέδιο για τις σπάνιες παθήσεις, και αυτό θα οδηγήσει σταδιακά στη λογική ενός οδικού χάρτη, ο οποίος θα ανταποκρίνεται στις προσδοκίες των ασθενών και των συγγενών τους. Αναφέρθηκε στα βασικά εργαλεία που έχουμε αυτήν τη στιγμή στη φαρέτρα μας, όπως: α) το ORPHAcode, τον πρώτο Ελληνικό Κατάλογο Σπάνιων Νοσημάτων, που είναι πλέον διασυνδεδεμένο με το ICD-10, ώστε να μη χάνουμε καμία διάγνωση από το παρελθόν, και να μπορούμε να ταυτοποιούμε τις νέες διαγνώσεις β) τα Εθνικά Δίκτυα Αναφοράς, και γ) το Μητρώο Σπανίων Παθήσεων. Ειδική αναφορά έκανε στην ελληνική έκδοση του ORPHANET με τα πρώτα 300 πιο συχνά νοσήματα που θα μεταφραστούν στα ελληνικά, η οποία, όπως είπε χαρακτηριστικά, με τη συνεργασία της Ε.Σ.Α.Ε. αναμένεται μέχρι το τέλος του χρόνου. Το ORPHANET έχει αναλάβει να υλοποιήσει ο Ο.ΔΙ.Π.Υ.Α.Ε. και θα βοηθήσει στη διάγνωση και θεραπεία των ασθενών, καθώς θα περιλαμβάνει σε ελληνική μετάφραση την τεκμηριωμένη γνώση και πληροφόρηση για τα σπάνια νοσήματα, τα ορφανά φάρμακα και τα μητρώα από 41 χώρες στον κόσμο.
Δεν υπάρχει χρηματοδότηση στα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης για τα Σπάνια Νοσήματα- Μεγάλο γραφειοκρατικό βάρος στους ιατρούς
Την ελλιπή χρηματοδότηση των Κέντρων Αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα, τόσο στην Ευρώπη όσο και στην Ελλάδα, τόνισαν τόσο η Δρ Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Διευθύντρια Α' Παιδιατρικής Κλινικής και Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου Ιατρικής Σχολής Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, όσο και ο Πρόεδρος των Εθνικών Επιτροπών Μητρώων για Σπάνιες Παθήσεις και Παιδιατρικού Καρκίνου, Αντώνης Καττάμης, Καθηγητής Παιδιατρικής Αιματολογίας/Ογκολογίας, Διευθυντής του Τομέα Παιδιατρικής Αιματολογίας/Ογκολογίας στην Α' Παιδιατρική Κλινική του ΕΚΠΑ, Διευθυντής στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», στο πάνελ που εστίασε στην Ενσωμάτωση των ΕRNs στο ΕΣΥ, που συντόνισαν η Λαμπρινή Σωτηροπούλου, Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου Ε.Σ.Α.Ε., και η Εύη Ορφανού, Υπεύθυνη Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας Ε.Σ.Α.Ε.. Όπως αναφέρθηκε, σε ευρωπαϊκό επίπεδο κάποιες χώρες λαμβάνουν μεγαλύτερες ενισχύσεις ενώ χώρες όπως η Ελλάδα και η Πορτογαλία όχι. Στην Ελλάδα, τα Κέντρα Αναφοράς δεν έχουν επαρκές ιατρικό προσωπικό, αλλά ούτε διοικητικό, με αποτέλεσμα οι ιατροί να αναγκάζονται να ασχολούνται με τη γραμματειακή υποστήριξη, γεγονός που στερεί χρόνο από τους ασθενείς τους. Η Έρευνα που γίνεται στα ελληνικά Κέντρα Αναφοράς είναι αξιόλογη, ωστόσο η ένταξή τους στο ΕΣΥ θα βοηθήσει ακόμα περισσότερο προς αυτή την κατεύθυνση.
Τονίστηκε, επίσης, η ανάγκη τα Κέντρα Αναφοράς να λειτουργούν αυτόνομα, διότι σήμερα οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα εντάσσονται στη λειτουργία του νοσοκομείου, ή πρέπει να απευθύνονται στο 1535 για ένα ραντεβού, που μπορεί να απαιτήσει πολύ χρόνο για να πραγματοποιηθεί. Από την πλευρά του, ο Γιώργος Παπαδήμας, Νευρολόγος στην Α' Νευρολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο Εργαστήριο Μυϊκών Παθήσεων, πρότεινε τη δημιουργία κοινών χρηματοδοτικών δικτύων για την καλύτερη διαχείριση των πόρων (απασχόληση ανθρώπινου δυναμικού, προμήθεια ιατρικού εξοπλισμού, λοιπές υποδομές κ.λ.π.), χαρακτηρίζοντάς την ιδιαίτερα σημαντική για την αποτελεσματικότερη και αποδοτικότερη ενσωμάτωση των ERNs στο Εθνικό Σύστημα Υγείας. Όσον αφορά την καταγραφή της εμπειρίας των ασθενών, η πρόεδρος Ο.ΔΙ.Π.Υ.Α.Ε., Δάφνη Καϊτελίδου, ανέφερε ότι ο οργανισμός συμμετέχει σε μελέτη μαζί με άλλα 19 κράτη που θα καταγράφει την εμπειρία των ασθενών σε όλες αυτές τις χώρες. Ιδιαίτερη αναφορά έκανε στο ευρωπαϊκό δίκτυο Orphanet, το οποίο ανέλαβε να υλοποιήσει και στη χώρα μας ο Ο.ΔΙ.Π.Υ.Α.Ε. , σε συνεργασία με την Ε.Σ.Α.Ε., και στόχος του οποίου, εκτός των άλλων, είναι η ενίσχυση της επιστημονικής έρευνας και η ανάπτυξη δικτύων με την ενεργό συμμετοχή όλων των φορέων που συμβάλλουν στην αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων, και βεβαίως των ίδιων των ασθενών.
‘Έχει έρθει η στιγμή να σχεδιάσουμε μια παράλληλη χρηματοδότηση για τα καινοτόμα-ορφανά φάρμακα- Σύντομα η κατ’ οίκον αποστολή φαρμάκων για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις
Η πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε θεραπείες θα πρέπει να είναι εξασφαλισμένη, γιατί ο αριθμός των ασθενών υπό αγωγή είναι σχετικά σταθερός και προβλέψιμος, η αποτελεσματική θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών δύναται να εξοικονομεί πόρους για το Σύστημα Υγείας, και υπάρχουν αποτελεσματικοί τρόποι εξισορρόπησης της φαρμακευτικής δαπάνης για ορφανά φάρμακα με την εφαρμογή των κατάλληλων εργαλείων (συμφωνίες όγκου-αξίας, MEAs κ.ά.), όπως τόνισε ο Άρης Αγγελής, Γενικός Γραμματέας Στρατηγικού Σχεδιασμού του Υπουργείου Υγείας, στο πάνελ διαλόγου με θέμα την πρόσβαση στα Ορφανά Φάρμακα στην Ελλάδα, που συντόνισαν η Βασιλική-Ραφαέλα Βακουφτσή, Πρόεδρος της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, Πρόεδρος του Συλλόγου Ατόμων με Νόσο του Crohn και Ελκώδη Κολίτιδα Ελλάδας, μαζί με την Αντιπρόεδρο της Ε.Σ.Α.Ε. και Πρόεδρο του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», Καίτη Θεοχάρη. Ο κ. Αγγελής τόνισε ότι τα κίνητρα λειτουργούν, ωστόσο η συζήτηση πλέον μετακινείται σε επίπεδο αξιολόγησης, τιμολόγησης και αποζημίωσης. Επεσήμανε ότι είναι αναγκαίο να καταλάβουμε ποιες είναι οι ανάγκες της χώρας μας, και πρόσθεσε ότι η είσοδος φαρμάκων μέσω ΙΦΕΤ είναι δίκοπο μαχαίρι, καθώς σαφώς προσθέτει δαπάνες, ενώ από την άλλη αποτελεί ένα σημαντικό εργαλείο για την άμεση πρόσβαση σε φάρμακα που δεν έχουν εισαχθεί μέσω της τυπικής διαδικασίας. Είναι χαρακτηριστικό ότι 82 ορφανά φάρμακα αποζημιώνονται από τον ΕΟΠΥΥ, ενώ 74 ορφανά φάρμακα διανέμονται μέσω ΙΦΕΤ (μέσω της διαδικασίας έκτακτης εισαγωγής). Από τα 267 εκατ. ευρώ περίπου που είναι ο προϋπολογισμός του ΙΦΕΤ, 92,8 εκατ. ευρώ αποτελούν τη δαπάνη για σπάνιες παθήσεις (ποσοστό 34,82%). Ανέφερε επίσης ότι η δαπάνη ορφανών φαρμάκων από τον ΕΟΠΥΥ ήταν 3,6% το 2020, ενώ το 2023 έφτασε στο 5.7%.
Εξαιρούνται φυσικά τα νοσοκομειακά φάρμακα, όπου εκεί έχουμε πολύ ακριβές θεραπείες. Τέλος, ανέφερε ότι έχει έρθει η στιγμή να σχεδιάσουμε μια παράλληλη χρηματοδότηση για τα καινοτόμα-ορφανά φάρμακα, ίσως με τη μορφή ενός fund καινοτομίας, ώστε να εξασφαλίσουμε καλύτερα την πρόσβαση των ασθενών σε νέες θεραπείες. Στον ρόλο του ΕΟΦ όσον αφορά την πρόσβαση στα ορφανά φάρμακα αναφέρθηκε ο Ευάγγελος Μανωλόπουλος, πρόεδρος του ΕΟΦ, καθηγητής φαρμακολογίας, Ιατρική Σχολή ΑΠΘ. Σύμφωνα με τον κ. Μανωλόπουλο, οι αλλαγές που θα γίνουν στον ΕΟΦ θα ευνοήσουν τα ορφανά φάρμακα, καθώς θα επιταχυνθούν και θα αυτοματοποιηθούν κάποιες διαδικασίες, βελτιώσεις στις οποίες θα βοηθήσουν και η ύπαρξη μητρώων ασθενών, η καταγραφή των νόσων κ.λ.π. Ωστόσο, όπως τόνισε ο πρόεδρος του ΕΟΦ, πρέπει να αποδεχτούμε ότι η δαπάνη για τα ορφανά φάρμακα θα είναι μεγάλη και γι’ αυτό θα πρέπει να σκεφτούμε και παράλληλες πηγές χρηματοδότησης.
Η Χαρά Κανή, Φαρμακοποιός, Προϊσταμένη Διεύθυνσης Φαρμάκου, Γενική Διεύθυνση Οργάνωσης και Σχεδιασμού Υπηρεσιών Υγείας, ΕΟΠΥΥ, σημείωσε ότι γίνονται μεγάλες προσπάθειες στον οργανισμό για σταθερή ροή φαρμάκων μέσα από τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ. Ανέφερε ότι στο πλαίσιο αυτό σύντομα θα ανακοινωθεί η κατ’ οίκον αποστολή φαρμάκων για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, μειώνοντας την ταλαιπωρία τους. Η κα Κανή πρόσθεσε ότι θέλουμε πιο προηγμένες συμφωνίες από αυτές που είχαμε μέχρι σήμερα. Ανέφερε επίσης ότι έχουμε συμφωνίες επιμερισμού κινδύνου, αλλά μας λείπουν αρκετά πρακτικά βήματα, ποιοι είναι οι εμπλεκόμενοι, ποιος συλλέγει τα δεδομένα. Τέλος, έκανε λόγο για την εισαγωγή πληρωμών σε δόσεις όσον αφορά πανάκριβες γονιδιακές θεραπείες. Για τον ρόλο του ΙΦΕΤ στη διακίνηση των ορφανών φαρμάκων μίλησε η Ελευθερία Τοκατλίδη, Διευθύνουσα Σύμβουλος του ΙΦΕΤ, κάνοντας αναφορά στον σχεδιασμό που υπάρχει, ώστε να ομαλοποιηθεί η πρόσβαση των ασθενών στις θεραπείες που έχουν ανάγκη. Όπως ανέφερε, βρίσκεται υπό υλοποίηση ειδική πλατφόρμα, μέσω της οποίας όλοι οι εμπλεκόμενοι φορείς θα έχουν άμεση γνώση για τις εισαγωγές φαρμάκων, τους χρόνους, τις ποσότητες και τις τιμές με απόλυτη διαφάνεια. Είναι άξιο αναφοράς ότι θα μπορεί ο κάθε ασθενής να βλέπει τους χρόνους παράδοσης του φαρμάκου που έχει ανάγκη, πράγμα ιδιαίτερα σημαντικό. Η Υβόνη Παπαστελάτου, Country Lead Greece & General Manager Specialty Care Greece & Cyprus, τόνισε από την πλευρά της ότι η πρόσβαση των ασθενών με σπάνια νοσήματα οφείλει να στηρίζεται σε τρεις πυλώνες, στην έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, στην ένταξή τους σε κλινικές μελέτες νέων θεραπειών και στη διασφάλιση ξεχωριστής χρηματοδότησης για τα ορφανά φάρμακα. Όπως χαρακτηριστικά είπε: «Η δημιουργία ενός ξεχωριστού προϋπολογισμού για φάρμακα σπανίων νοσημάτων μπορεί να διασφαλίσει τις κατάλληλες συνθήκες, ώστε τα καινοτόμα αυτά φάρμακα να είναι διαθέσιμα στους ασθενείς στην Ελλάδα».
Ο Ευρωπαϊκός Χώρος Δεδομένων Υγείας (EHDS) είναι ένας φάρος ελπίδας για εκατομμύρια ανθρώπους με σπάνιες παθήσεις- Κομβικής σημασίας η καταγραφή δεδομένων, η συνεργασία και η διασύνδεση
Ο αντίκτυπός του EHDS (European Health Data Space) στις σπάνιες ασθένειες και τα ορφανά φάρμακα είναι ιδιαίτερα βαθύς, προσφέροντας έναν φάρο ελπίδας για εκατομμύρια ανθρώπους τόνισε ο Χαράλαμπος Βασιλείου, Digital Transformation, Strategy and Innovation Advisor at the Strategic Planning & Coordination Unit, Head of European Programmes Sector, Directorate for Digital Transformation and Digital Skills at the National Infrastructures for Research and Technology Network (GRNET S.A.), στο πλαίσιο της ομιλίας του στο πάνελ που συντόνισαν ο Ιωάννης Κωτσιόπουλος, Γενικός Διευθυντής Pharma Innovation Forum (PIF), και η Μένια Κουκουγιάννη, Εκπρόσωπος Ε.Σ.Α.Ε. και Συν-ιδρύτρια Karkinaki. Ο κ. Βασιλείου ανέφερε μεταξύ άλλων ότι η πρωτοβουλία υπόσχεται επίσης τον εξορθολογισμό των κανονιστικών διαδικασιών, διευκολύνοντας την κυκλοφορία των καινοτομιών στα ορφανά φάρμακα στην αγορά. Συνολικά, το EHDS αποτελεί ένα καίριο βήμα προς ένα πιο ολοκληρωμένο, αποτελεσματικό και ασθενοκεντρικό οικοσύστημα υγειονομικής περίθαλψης στην Ευρώπη, με τη δυνατότητα να μεταμορφώσει το τοπίο της θεραπείας και της έρευνας για τις σπάνιες ασθένειες.
Ο Δρ Χαράλαμπος Μεσσαρόπουλος, Πρόεδρος του ΚΕ.Τ.Ε.Κ.Ν.Υ. (Kέντρου Τεκμηρίωσης και Κοστολόγησης Νοσοκομειακών Υπηρεσιών) αναφέρθηκε στη δημιουργία του πρώτου Ελληνικού Καταλόγου Σπανίων Νοσημάτων (ORPHAcodes), ο οποίος αποτελεί ένα πολύτιμο εργαλείο για τη βελτίωση της ορατότητας των Σπάνιων Ασθενειών στα συστήματα πληροφοριών υγείας και έρευνας, με απώτερο στόχο την καλύτερη διαχείρισή τους, του οποίου τη μετάφραση και κατάρτιση ανέλαβε το ΚΕ.Τ.Ε.Κ.Ν.Υ.. Ο Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων εμπεριέχει περίπου 7.000 νοσήματα με αναφορά στον αγγλικό και ελληνικό όρο της κάθε σπάνιας νόσου, τον μοναδικό αριθμό ORPHAcode που έχει και την αντιστοίχισή του στο ICD-10 (διεθνής ταξινόμηση νόσων του WHO). Με την αξιοποίηση του εργαλείου αυτού, καθώς και του Ενιαίου Πίνακα Προσδιορισμού Ποσοστού Αναπηρίας, θα είναι δυνατή και ευκολότερη η πιστοποίηση των σπανίων παθήσεων σε κάθε επίπεδο. Όπως ανέφερε ο Δρ Μεσσαρόπουλος, ο κωδικός ORPHAcode καθώς και ο κωδικός ICD-10 θα αποτυπώνονται στο Εθνικό Μητρώο Σπανίων Παθήσεων που ετοιμάζεται, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας και την αύξηση του προσδόκιμου ζωής των ασθενών.
Η Παναγιώτα Μήτρου, Παθολόγος-Διαβητολόγος, Προϊσταμένη του Ανεξάρτητου Τμήματος Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων και Μητρώων Ασθενών του Υπουργείου Υγείας, τόνισε ότι τα μητρώα ασθενών μπορούν να εκπληρώνουν πολλαπλούς σκοπούς ως προς τη διαχείριση των σπάνιων ασθενειών, ιδιαίτερα ως προς τη βελτίωση της γνώσης για τη φυσική ιστορία, και την γονοτυπική και φαινοτυπική ποικιλομορφία της ασθένειας, τον προσδιορισμό σημαντικών καταληκτικών σημείων για κλινικές δοκιμές, την τεκμηρίωση της διάγνωσης, τη συσχέτιση γονότυπου με φαινότυπο, τη διαστρωμάτωση κινδύνου, την αξιολόγηση της ασφάλειας, αποτελεσματικότητας και μακροπρόθεσμων οφελών για την υγεία, την εξαγωγή συμπερασμάτων ως προς τα οικονομικά και κοινωνικά οφέλη, τον σχεδιασμό προγραμμάτων πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης, και τέλος την αύξηση του πλήθους των αποδεικτικών στοιχείων που μπορούν να αξιοποιηθούν για τη σύνταξη θεραπευτικών στρατηγικών και κατευθυντήριων οδηγιών, ιδίως για ορφανά φάρμακα. Από την πλευρά της, η Μη Εκτελεστική Πρόεδρος του ΕΟΠΥΥ και Πρόεδρος της Επιτροπής Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων, Δρ Νάντια Γκογκοζώτου, έκανε αναφορά στην έλλειψη μετεγκριτικών και μετα-διαπραγματευτικών δεδομένων, τονίζοντας ότι θα ήταν σημαντικό η Επιτροπή να γνωρίζει την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου και τη διάρκειά της, αν οι αρχικοί στόχοι που τέθηκαν ως προς την έκβαση των αποτελεσμάτων υγείας εκπληρώθηκαν κ.ο.κ. Αυτό θα έπρεπε να είναι το επόμενο project της Πολιτείας, όπως χαρακτηριστικά ανέφερε, ειδικά για παθήσεις που έχουν πολύ λίγους ασθενείς και είναι εύκολη η παρακολούθησή τους. Ένα άλλο πρόβλημα που ανέφερε είναι το ότι τα ορφανά φάρμακα συγκρίνονται με πολύ παλαιότερες θεραπείες και όχι με παρόμοιες ή λίγο νεότερες, πράγμα που καθιστά τα δεδομένα μη συγκρίσιμα. Σε κάθε περίπτωση, διαβεβαίωσε ότι παρότι υπάρχουν προβλήματα, η Επιτροπή τα έχει εντοπίσει και τα συζητά με το Υπουργείο.
Ο Νίκος Κωστάρας, Γενικός Διευθυντής IQVIA, τόνισε ότι σημεία αυξημένου ενδιαφέροντος σχετίζονται με την ανωνυμοποίηση των δεδομένων, με την κλινική έρευνα για νέες θεραπείες, και με την ανάδειξη των ερευνητικών κέντρων και των επιστημόνων που ασχολούνται με σπάνιες παθήσεις. Είναι απαραίτητος ο συντονισμός όλων των μερών και η χρήση εξειδικευμένων φορέων, με τα κατάλληλα εργαλεία και διεθνή εμπειρία, που θα εξασφαλίζουν το βέλτιστο επίπεδο υλοποίησης. Τέλος, ο Γιώργος Καραχάλιος, Medical Affairs Director, CNS Unit, Genesis Pharma, τόνισε ότι στον τομέα των σπανίων παθήσεων, η Έρευνα προχωρά με μεγαλύτερη ταχύτητα και καλύτερα αποτελέσματα από ό,τι στο παρελθόν. Παραμένει, όμως, ακόμη εξαιρετικά δύσκολη, λόγω της συνθετότητας των νοσημάτων, κάνοντας το όραμά μας για πληθώρα νέων θεραπειών να μοιάζει λίγο πιο μακρινό. Αποκτά, λοιπόν, ξεχωριστή σημασία η καταγραφή δεδομένων, η συνεργασία και διασύνδεση όλων των εμπλεκόμενων, αλλά και η διαμόρφωση ενός πλαισίου που θα προσφέρει ερευνητικά και επενδυτικά κίνητρα, ώστε αυτό το όραμα να έρχεται κάθε μέρα λίγο πιο κοντά.
Νεότερα από τις μεγαλύτερες πρωτοβουλίες που θα αλλάξουν το τοπίο των Σπανίων Παθήσεων
H Valentina Bottarelli, Public Affairs Director & Head of European Advocacy, EURORDIS-Rare Diseases Europe, στο πλαίσιο της εισαγωγικής της ομιλίας τη δεύτερη μέρα των εργασιών του Συνεδρίου μίλησε για μεγαλύτερη ισότητα για τα άτομα με σπάνιες ασθένειες, κάνοντας έκκληση για «μια ολοκληρωμένη πολιτική-πλαίσιο για τις σπάνιες παθήσεις με τη μορφή ενός Ευρωπαϊκού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα που θα καλύπτει όλες τις εναπομείνασες ανάγκες και θα ενώνει τα κομμάτια του παζλ». Σύμφωνα με στοιχεία που παρέθεσε, αυτήν τη στιγμή, 13 χώρες έχουν ήδη ένα Σχέδιο Δράσης, 8 χώρες εργάζονται για την ανάπτυξη ενός νέου σχεδίου, και η Ελλάδα είναι μία από αυτές. Ο EURORDIS διεξήγαγε μια έρευνα σχετικά με τη διάγνωση που δείχνει ότι η καθυστέρηση κατά μέσο όρο για τη διάγνωση εξακολουθεί να είναι πολύ υψηλή -συνεχίζει να είναι 5 χρόνια κατά μέσο όρο-, ενώ είναι ακόμα πολλές οι λανθασμένες διαγνώσεις, και μερικές φορές υπάρχει αδυναμία διάγνωσης. Πρέπει να εναρμονίσουμε τα συστήματα των προγραμμάτων νεογνικού ελέγχου σε όλη την Ευρώπη, ώστε κάθε πολίτης της Ε.Ε. να έχει πρόσβαση σε αυτά. Όσον αφορά την Κοινή Δράση ERNs, ανέφερε ότι πρέπει να ενσωματωθούν με την κλινική έρευνα, με κινητήρια δύναμη τα δεδομένα. Για την πρωτοβουλία Moonshot μίλησε η Magda Chlebus, Executive Director Science Policy and Regulatory Affairs, European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA), παρουσιάζοντας την πρόοδο που έχει γίνει στην ανάπτυξη ενός συνόλου συστάσεων για την κλινική έρευνα και τη διάγνωση, ενώ αυτή την περίοδο ολοκληρώνονται και οι συστάσεις για τη μεταφραστική έρευνα. Ανέφερε ότι η κοινότητα της μεταφραστικής έρευνας έχει πλέον εντοπίσει τα κενά που υπάρχουν, και εργάζεται προκειμένου να αξιοποιηθούν οι υπάρχουσες προσπάθειες και να ξεκινήσουν νέες πρωτοβουλίες Ε&Α σ