Τι ειναι η οξεια διαλυπουσα πορφυρια?

Οι πορφυρίες είναι συγγενείς ή τοξικές διαταραχές ή νόσοι της βιοσύνθεσης της αίμης. Όλες οι πορφυρίες χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια ενός εκ των ενζύμων που παίρνουν μέρος στη βιοσύνθεση της αίμης (Σχήμα 1). Η ανεπάρκεια του ένζυμου οδηγεί σε συσσώρευση και αυξημένη απέκκριση διαφόρων μεταβολιτών στα ούρα και τα κόπρανα. Η Διάγνωση στηρίζεται σε εργαστηριακή διερεύνηση προκειμένου να αποδειχθεί το πρότυπο (pattern) των μεταβολιτών που είναι ειδικό για κάθε τύπο πορφυρίας και απαιτεί την εξέταση κατάλληλων δειγμάτων για τους ουσιώδης μεταβολίτες χρησιμοποιώντας επαρκώς ευαίσθητες και ειδικές μεθόδους. Για πρακτικούς σκοπούς η πορφυρίες διακρίνονται σε ερυθροποιητικές και ηπατικές σύμφωνα με την πρωτοπαθή θέση της ανεπάρκειας του ενζύμου (πίνακας 2). Συνεπώς, η κύρια μεταβολική βλάβη στις ερυθροποιητικές πορφυρίες εντοπίζεται στον ερυθροποιητικό ιστό του μυελού των οστών, ενώ στις ηπατικές πορφυρίες επηρεάζονται κυρίως τα κύτταρα του ήπατος, αν και η συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου αφορά όλα τα κύτταρα του σώματος. Για τις κλινικές εκδηλώσεις των ηπατικών πορφυριών, συνήθως παίζουν σημαντικό ρόλο δευτεροπαθείς παράγοντες όπως, φάρμακα, ορμόνες, διατροφή, αλκοόλ, αλογονομένοι υδρογονάνθρακες, stress, λοιμώξεις και ηπατικές βλάβες. Οι πορφυρίες εκδηλώνονται κλινικά με βλάβες του δέρματος σε περιοχές εκτεθειμένες στον ήλιο και οξείες νευροσπλαχνικές προσβολές αποτελούμενες από κοιλιακό άλγος, εμετούς, περιφερική νευροπάθεια και διανοητικές διαταραχές. Οι βλάβες του δέρματος προκαλούνται λόγω φωτο-ευαισθησίας, στα αυξημένα επίπεδα πορφυρινών. Τα οξεία επεισόδια σχετίζονται με τα αυξημένα επίπεδα δ-αμινολεβουλινικού οξέος (ALΑ), λόγω επαγωγής της δραστηριότητας της συνθετάσης του δ- αμινολεβουλινικού οξέος (ALASI) και της μερικής ανεπάρκειας της ηπατικής αίμης, σε απάντηση της επαγωγής του ηπατικού κυτοχρώματος Ρ450s (CYPS) από φάρμακα και άλλους παράγοντες. Το δ-αμινολεβουλινικό οξύ μπορεί να δρα ως νευροτοξίνη. Η ανεπάρκεια της αίμης στο ήπαρ μπορεί να επηρεάζει την σύνθεση των νευρομεταβιβαστών ή και τη δράση των εξαρτώμενων από την αίμη ενζύμων. Ανωμαλίες του μεταβολισμού και της απέκκρισης πορφυρινών μπορούν να απαντούν απουσία πορφυρίας προκαλούμενες από διαφορετικές νόσους που είναι απαραίτητο να λαμβάνονται υπόψη κατά την ερμηνεία δεδομένων από ασθενείς με υποψία πορφυρίας.