Ορισμός

Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης στην παιδική ηλικία είναι μια πάθηση που προκαλεί χαμηλό ανάστημα στα παιδιά.

Δείτε επίσης: Χαμηλό ανάστημα

Εναλλακτικές ονομασίες

Υποφυσιακή ανεπάρκεια, υποφυσιακός νανισμός, αυξητική ορμόνη GH, επίκτητη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, συγγενής ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, σωματοτροπίνη

Αιτίες

Η αυξητική ορμόνη παράγεται στην υπόφυση, ενός μικρού αδένα ο οποίος βρίσκεται στη βάση του κρανίου.

  • Ορμόνες διαφόρων ειδών οι οποίες παράγονται στον εγκέφαλο ελέγχουν την παραγωγή αυξητικής ορμόνης στην υπόφυση.
  • Η αυξητική ορμόνη διοχετεύεται στο αίμα και δίνει το ερέθισμα στο ήπαρ για τον σχηματισμό του ινσουλινόμορφου αυξητικού παράγοντα (IGF-1), ο οποίος διαδραματίζει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη των παιδιών.

Αν δεν παράγεται αρκετή αυξητική ορμόνη κατά την παιδική ηλικία, είναι πιθανό να παρατηρηθεί μειωμένη ανάπτυξη του ύψους (χαμηλό ανάστημα).

Τις περισσότερες φορές δεν εντοπίζεται κάποιος συγκεκριμένος λόγος για την ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης.

  • Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να είναι συγγενής πάθηση, δηλαδή να είναι παρούσα ήδη από τη γέννα
  • Ενδέχεται επίσης να είναι επίκτητη, ως αποτέλεσμα τραυματισμού, κάποιου όγκου ή να οφείλεται σε κάποια άλλη ιατρική πάθηση

Παιδιά με γενετικές μορφολογικές ανωμαλίες στο πρόσωπο και το κρανίο, όπως η σχιστία του χείλους (λαγωχειλία) και η σχιστία της υπερώας (λυκόστομα), είναι πιο πιθανό να έχουν ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης.

Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης συνήθως δεν είναι κληρονομική, δηλαδή δεν μεταβιβάζεται από τον γονέα στο παιδί.

Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ενδέχεται να εμφανιστεί και σε ενήλικες, αν και σπάνια. Πιθανές αιτίες γι’ αυτό είναι:

  • Ακτινοθεραπεία στον εγκέφαλο για τη θεραπεία καρκίνου
  • Ορμονικά προβλήματα στην υπόφυση ή τον υποθάλαμο
  • Σοβαρός τραυματισμός στο κεφάλι

Συμπτώματα

Τα παιδιά με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης παρουσιάζουν αργό ρυθμό στην ανάπτυξη, ψηλώνουν συνήθως λιγότερο από 5 εκατοστά ετησίως. Η επιβράδυνση στην ανάπτυξη μπορεί να μην εμφανιστεί ώσπου το παιδί να φτάσει στην ηλικία των 2-3 ετών.

Το παιδί με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης θα έχει σημαντικά χαμηλότερο ανάστημα συγκριτικά με τους συνομηλίκους τους.

Τα παιδιά με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης εξακολουθούν να έχουν φυσιολογικές αναλογίες σώματος, καθώς και φυσιολογική νοημοσύνη. Ωστόσο, το πρόσωπό τους συχνά φαίνεται νεαρότερο από εκείνο των υπολοίπων παιδιών της ηλικίας τους, ενώ ενδέχεται επίσης να είναι πιο παχουλά.

Επιπλέον, σε μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να παρατηρηθεί καθυστερημένη εφηβεία ή και απουσία εφηβείας.

Εξετάσεις

Το διάγραμμα ανάπτυξης συγκρίνει τόσο το τρέχον ύψος του παιδιού όσο και το πόσο γρήγορα αυτό αυξάνεται, σε σχέση με άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας και φύλου.

Μια κλινική εξέταση για τον έλεγχο του βάρους, του ύψους και των αναλογιών του σώματος, ενδέχεται να δώσει ενδείξεις βραδείας ανάπτυξης. Το παιδί δεν θα βρίσκεται στα φυσιολογικά όρια της καμπύλης ανάπτυξης.

Κάποιες αιματολογικές εξετάσεις βοηθούν στη διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης και στον προσδιορισμό των αιτίων που την προκαλούν:

  • Έλεγχος αργινίνης-GNRH
  • Επίπεδα αυξητικών ορμονών στο αίμα
  • Δοκιμές διέγερσης της αυξητικής ορμόνης
  • Εξέταση ανοχής στην ινσουλίνη (ITT, συχνά χρησιμοποιείται για τη διάγνωση στους ενήλικες)
  • Έλεγχος επιπέδων διαφόρων ορμονών που παράγονται στην υπόφυση

Άλλες εξετάσεις και ακτινογραφίες που μπορεί να γίνουν είναι:

  • Η εξέταση απορροφησιομετρίας ακτίνων-Χ διπλής ενέργειας (DEXA) μπορεί επίσης να προσδιορίσει την οστική ηλικία.
  • Μια ακτινογραφία στο χέρι (συνήθως το αριστερό) επίσης μπορεί να προσδιορίσει την οστική ηλικία. Υπό φυσιολογικές συνθήκες το μέγεθος και το σχήμα των οστών μεταβάλλονται καθώς το άτομο αναπτύσσεται. Οι αλλαγές αυτές φαίνονται στην ακτινογραφία χειρός και συνήθως ακολουθούν έναν συγκεκριμένο τρόπο ανάπτυξης καθώς το παιδί μεγαλώνει.
  • Μια μέτρηση των επιπέδων αυξητικής ορμόνης και των επιπέδων πρωτεϊνών δέσμευσης (IGF-I και IGFBP-3) θα καθορίσει αν το πρόβλημα οφείλεται σε δυσλειτουργία της υπόφυσης.
  • Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου μπορεί να δείξει την εικόνα του υποθαλάμου και της υπόφυσης.

Θεραπεία

Το ύψος του παιδιού είναι παράγοντας που συχνά επηρεάζει την αυτοεκτίμησή του. Η παροχή συναισθηματικής στήριξης αποτελεί σημαντικό κομμάτι της θεραπείας. Τα παιδιά μπορεί να δέχονται πειράγματα από τους συμμαθητές και τους φίλους τους. Η οικογένεια, οι φίλοι και οι δάσκαλοι του παιδιού θα πρέπει να τονίζουν τις άλλες δεξιότητες και ικανότητες του παιδιού.

Η θεραπεία περιλαμβάνει ενέσεις αυξητικής ορμόνης, οι οποίες γίνονται κατ’ οίκον. Οι ασθενείς λαμβάνουν αυξητική ορμόνη αρκετές φορές την εβδομάδα ή μία φορά ημερησίως.

Πολλά παιδιά ψηλώνουν περίπου 10 εκατοστά τον πρώτο χρόνο της θεραπείας και γύρω στα 7,5 εκατοστά κατά τη διάρκεια των 2 επόμενων  ετών. Στη συνέχεια, ο ρυθμός ανάπτυξης σταδιακά μειώνεται.

Οι σοβαρές παρενέργειες της θεραπείας με αυξητική ορμόνη είναι σπάνιες. Οι συχνότερες είναι:

  • Κατακράτηση υγρών
  • Πόνοι στους μυς και τις αρθρώσεις

Πρόγνωση

Αν η πάθηση διαγνωστεί εγκαίρως και με την κατάλληλη θεραπεία αυξάνονται οι πιθανότητες φυσιολογικής ανάπτυξης του παιδιού και η εξέλιξή του σε ενήλικα με σχεδόν μέσο ύψος.

Η ορμονοθεραπεία ωστόσο δεν είναι αποτελεσματική σε όλες τις περιπτώσεις παιδιών με ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης.

Πιθανές επιπλοκές

Αν δεν αντιμετωπιστεί κατάλληλα, η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης οδηγεί σε χαμηλό ανάστημα και καθυστερημένη εφηβεία.

Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ενδέχεται να συνυπάρχει με ανεπάρκεια άλλων ορμονών, όπως οι ακόλουθες:

  • Αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη ή ACTH (διεγείρει την παραγωγή κορτιζόλης, δεϋδροεπιανδροστερόνης και άλλων ορμονών στα επινεφρίδια)
  • Εκλυτική ορμόνη των γοναδοτροπινών (υπεύθυνη για την παραγωγή των ορμονών του φύλου από τις γονάδες)
  • Θυρεοειδοτρόπος ορμόνη (ελέγχει την παραγωγή των ορμονών στον θυροειδή)
  • Aντιδιουρητική ορμόνη (ρυθμίζει τα επίπεδα νερού στο αίμα)
Πότε να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας

Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας, αν θεωρείτε ότι το παιδί σας δεν έχει το φυσιολογικό για την ηλικία του ύψος.

Πρόληψη

Οι περισσότερες περιπτώσεις ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης δεν μπορούν να προληφθούν.

Σε κάθε επίσκεψή σας στον παιδίατρο να ελέγχετε την καμπύλη ανάπτυξης του παιδιού. Αν ο ρυθμός ανάπτυξης μειώνεται ή αν το προβλεπόμενο ύψος κατά την ενηλικίωση είναι πολύ μικρότερο από εκείνο των δύο γονέων, καλό θα είναι να δείτε κάποιον ειδικό.



Πηγές:

Parks JS, Felner EI. Hypopituitarism. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 558.

Reiter EO, Rosenfeld RG. Normal and aberrant growth. In: Kronenberg HM, Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 11th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2008:chap 23.

Cook DM, Yuen KC, Biller BM, Kemp SF, Vance ML; American Association of Clinical Endocrinologists. American Association of Clinical Endocrinologists medical guidelines for clinical practice for growth hormone use in growth hormone-deficient adults and transition patients - 2009 update. Endocr Pract. 2009;15:1-29.

Επικαιροποίηση από:

Συνεργάτες του iatronet.gr