Σύνδρομο Down

Ορισμός

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική πάθηση κατά την οποία το άτομο έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46 που συνηθίζεται.

Εναλλακτική ονομασία

Τρισωμία 21

Αιτίες

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα έξτρα αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτή η μορφή συνδρόμου Down λέγεται τρισωμία 21. Το έξτρα χρωμόσωμα προκαλεί προβλήματα στον τρόπο ανάπτυξης του σώματος και του εγκεφάλου.

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή μοναδική αιτία γενετικών ανωμαλιών στον άνθρωπο.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down ποικίλουν από άτομο σε άτομο και μπορούν να ποικίλουν από ήπια έως βαριά. Ωστόσο, παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ευρέως αναγνωρίσιμη εμφάνιση.

Το κεφάλι μπορεί να είναι μικρότερο από το φυσιολογικό και να έχει περίεργο σχήμα. Για παράδειγμα, το κεφάλι μπορεί να είναι στρογγυλό με μια επίπεδη περιοχή στο πίσω μέρος. Η εσωτερική γωνία των ματιών μπορεί να είναι στρογγυλεμένη αντί για αιχμηρή.

Κοινά σωματικά σημεία:

• Μειωμένος μυϊκός τόνος κατά τη γέννηση
• Περίσσεια δέρματος στον αυχένα
• Επίπεδη μύτη
• Διαχωρισμένες αρθρώσεις μεταξύ των οστών του κρανίου
• Ενιαία πτύχωση στην παλάμη του χεριού
• Μικρά αυτιά
• Μικρή μύτη
• Λοξά μάτια που πάνε προς τα πάνω
• Ανοιχτά, κοντά χέρια με κοντά δάχτυλα
• Λευκές κηλίδες στο χρωματισμένο μέρος του ματιού (κηλίδες του Brushfield)

Η σωματική ανάπτυξη είναι συνήθως πιο αργή από το φυσιολογικό. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down δεν φτάνουν ποτέ το μέσο όρο του ύψους ενός ενήλικα.

Τα παιδιά ενδέχεται επίσης να έχουν καθυστερημένη νοητική και κοινωνική ανάπτυξη. Κοινά προβλήματα:

• Αυθόρμητη συμπεριφορά
• Μειωμένη κρίση
• Σύντομο εύρος προσοχής
• Καθυστέρηση στη μάθηση

Μεγαλώνοντας τα παιδιά με σύνδρομο Down και καθώς αντιλαμβάνονται τους περιορισμούς τους, μπορεί επίσης να νιώσουν ενόχληση και θυμό.

Πολλές διαφορετικές παθήσεις παρατηρούνται σε άτομα με σύνδρομο Down, όπως:

• Γενετικές ανωμαλίες που περιλαμβάνουν την καρδιά, όπως έλλειμμα μεσοκολπικής επικοινωνίας ή έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος
• Μπορεί να εκδηλωθεί άνοια
• Προβλήματα στα μάτια, όπως καταρράκτης (κάποια παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται γυαλιά)
• Πρόωρος και μαζικός έμετος, που μπορεί να είναι ένδειξη γαστρεντερικής απόφραξης, όπως ατρησία οισοφάγου και ατρησία δωδεκαδαχτύλου
• Προβλήματα με την ακοή, που πιθανότατα οφείλονται σε συχνές μολύνσεις στα αυτιά
• Προβλήματα στα ισχία και εξάρθρωση
• Μακροχρόνια (χρόνια) προβλήματα δυσκοιλιότητας
• Άπνοια (λόγω στένωσης στόματος, φάρυγγα και αεραγωγών σε παιδιά με σύνδρομο Down)
• Δόντια που εμφανίζονται αργότερα και σε θέση που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στη μάσηση
• Υπολειτουργία θυρεοειδούς (υποθυρεοειδισμός)

Εξετάσεις

Ο γιατρός συχνά δύναται να κάνει μια αρχική διάγνωση για σύνδρομο Down κατά τη γέννηση βάσει της εμφάνισης του μωρού. Ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει καρδιακό φύσημα, αφού ακούσει το στήθος του μωρού με το στηθοσκόπιο.

Επίσης, μπορεί να διενεργήσει εξέταση αίματος για να ελέγξει για έξτρα χρωμόσωμα και να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Άλλες εξετάσεις που ενδέχεται να διενεργηθούν είναι οι εξής:

• Ηχοκαρδιογράφημα για να διαγνωστούν ανωμαλίες στην καρδιά (συνήθως διενεργείται μετά τη γέννηση)
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα
• Ακτινογραφίες θώρακος και γαστρεντερικού σωλήνα

Τα άτομα με σύνδρομο Down πρέπει να παρακολουθούνται πιο στενά για ορισμένες ιατρικές παθήσεις. Θα πρέπει να κάνουν:

• Οφθαλμολογική εξέταση κάθε χρόνο κατά την παιδική ηλικία
• Εξετάσεις για την ακοή κάθε 6 - 12 μήνες, ανάλογα με την ηλικία
• Οδοντιατρική εξέταση κάθε 6 μήνες
• Ακτινογραφίες στην άνω ή αυχενική σπονδυλική στήλη κατά τις ηλικίες 3 - 5 ετών
• Επίχρισμα pap και πυελικές εξετάσεις από την εφηβεία ή από 21 ετών
• Έλεγχο θυρεοειδούς κάθε 12 μήνες

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Down. Ένα παιδί που γεννιέται με γαστρεντερική απόφραξη μπορεί να χρειαστεί μείζονα χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση. Ορισμένα προβλήματα στην καρδιά μπορεί επίσης να χρήζουν χειρουργικής επέμβασης.

Κατά τον θηλασμό, το παιδί θα πρέπει να στηρίζεται καλά και να είναι τελείως ξύπνιο. Το παιδί μπορεί να έχει διαρροή λόγω αδυναμίας πλήρους ελέγχου της γλώσσας. Ωστόσο, πολλά παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να θηλάσουν με επιτυχία.

Η παχυσαρκία μπορεί να αποτελέσει πρόβλημα για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. Η επαρκής άσκηση και η αποφυγή πολλών θερμίδων κατά τη διατροφή είναι σημαντικοί παράγοντες. Πριν ξεκινήσει κάποια αθλητική δραστηριότητα, θα πρέπει να εξεταστούν ο αυχένας και ο γοφός του παιδιού.

Η συμπεριφορική εκπαίδευση μπορεί να βοηθήσει τα άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους να διαχειριστούν την ενόχληση, τον θυμό και την ψυχαναγκαστική συμπεριφορά που συχνά εκδηλώνεται. Οι γονείς και οι φροντιστές αυτών των παιδιών θα πρέπει να μάθουν να διαχειρίζονται αυτή την ενόχληση. Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να ενθαρρύνεται η ανεξαρτησία τους.

Τα κορίτσια στην εφηβεία με σύνδρομο Down μπορούν να μείνουν έγκυες. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος σεξουαλικής εκμετάλλευσης και στις γυναίκες και στους άντρες. Είναι σημαντικό να:

• Μαθαίνουν για την εγκυμοσύνη και τη λήψη κατάλληλης προφύλαξης
• Μαθαίνουν να υπερασπίζονται τον εαυτό τους σε δύσκολες καταστάσεις
• Να βρίσκονται σε ασφαλές περιβάλλον

Εάν το άτομο έχει προβλήματα στην καρδιά του, πρέπει να μιλήσετε με έναν γιατρό για την ανάγκη χορήγησης αντιβιοτικών για την αποφυγή καρδιακής λοίμωξης που ονομάζεται ενδοκαρδίτιδα.

Στις περισσότερες κοινότητες προσφέρεται ειδική εκπαίδευση για τα παιδιά που πάσχουν από νοητική καθυστέρηση. Η λογοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει τις γλωσσικές ικανότητες. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να διδάξει κινητικές ικανότητες. Η εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην εκτέλεση δραστηριοτήτων που αφορούν τη λήψη της τροφής και άλλες δραστηριότητες. Η φροντίδα της πνευματικής υγείας μπορεί να βοηθήσει και τους γονείς και τα παιδιά να διαχειριστούν τα προβλήματα με τη συμπεριφορά και τη διάθεσή τους. Συχνά χρειάζονται ειδικοί εκπαιδευτές.

Πρόγνωση

Τα άτομα με σύνδρομο Down σήμερα ζουν περισσότερο από πριν. Παρόλο που πολλά παιδιά έχουν σωματικούς και νοητικούς περιορισμούς, μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα και παραγωγικά κατά την ενήλικη ζωή τους.

Σχεδόν τα μισά παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακά προβλήματα, όπως έλλειμμα μεσοκολπικής επικοινωνίας, έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος και έλλειμμα ενδοκαρδιακού προσκεφαλαίου. Σοβαρά καρδιακά προβλήματα μπορεί να προκαλέσουν πρόωρο θάνατο.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο για ορισμένους τύπους λευχαιμίας, που επίσης μπορούν να προκαλέσουν πρόωρο θάνατο.

Το επίπεδο νοητικής καθυστέρησης ποικίλει από άτομο σε άτομο, αλλά συνήθως είναι μέτριο. Οι ενήλικες με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο για άνοια.

Πιθανές επιπλοκές

• Απόφραξη αεραγωγών κατά τη διάρκεια του ύπνου
• Τραυματισμός λόγω συμπίεσης στη σπονδυλική στήλη
• Ενδοκαρδίτιδα
• Προβλήματα στα μάτια
• Συχνές λοιμώξεις στα αυτιά και αυξημένος κίνδυνος για άλλες λοιμώξεις
• Απώλεια ακοής
• Καρδιακά προβλήματα
• Γαστρεντερική απόφραξη
• Αδυναμία των οπίσθιων οστών στο πάνω μέρος του αυχένα

Πότε πρέπει να επικοινωνήσετε με γιατρό

Ο γιατρός είναι αυτός που θα καθορίσει εάν το παιδί χρήζει ειδικής εκπαίδευσης. Είναι σημαντικό για το παιδί να διενεργούνται τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι.

Πρόληψη

Οι ειδικοί συνιστούν γενετική εξέταση ώστε να υπάρξει σύσταση για τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά.

Ο κίνδυνος μιας γυναίκας να κάνει παιδιά με σύνδρομο Down αυξάνεται καθώς αυτή μεγαλώνει. Ο κίνδυνος είναι σημαντικά πιο υψηλός για τις γυναίκες από 35 ετών και πάνω.

Τα ζευγάρια που έχουν ήδη ένα παιδί με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο να κάνουν κι άλλο παιδί με την ίδια πάθηση.

Εξετάσεις όπως ο υπέρηχος αυχενικής διαφάνειας, η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακής λάχνης μπορεί να διενεργηθούν κατά τους πρώτους λίγους μήνες της εγκυμοσύνης για έλεγχο για σύνδρομο Down.

---