Rett syndrome Greece ’’Άγγελοι Γης’’ Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2018

Τρίτη, 06 Φεβρουαρίου 2018
Τροποποίηση: Πέμπτη, 08 Φεβρουαρίου 2018

αγγελοι γησ

Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων η
Ένωση Γονέων και Φίλων ατόμων με Σύνδρομο RETT
’’Άγγελοι Γης’’ διοργανώνει Δράση Ενημέρωσης στην Πλατεία Συντάγματος την Κυριακή 25 Φεβρουαρίου 2018,10?00-14:00.
Σας καλούμε να.......Ενώσουμε τα .....Χέρια ....και τη φωνή μας για την Σπάνια Πάθηση.....για τους Σπάνιους Άγγέλους μας!!!!
Κάθε..... χεράκι....μία ευχή....μία φωνή.....ένα μήνυμα........
Ελάτε να .....γεμίσουμε την Πλατεία......με μηνύματα!!!!!
Μηνύματα Αγάπης........Ελπίδας..........Υποστήριξης.....
Ένα .....Χεράκι....σε περιμένει.....στην Πλατεία.....
Και είναι το ΔΙΚΟ σου.... Χεράκι... αυτό που μας δίνει τη δύναμη να συνεχίσουμε ......ΓΙΑΤΙ ΣΠΑΝΙΟΣ ΝΑΙ......ΜΟΝΟΣ ΟΧΙ!!!!!

Σας καλούμε να μοιραστείτε αυτή την διαδρομή......ΜΑΖΙ ΜΑΣ!!!
Σας καλούμε να .....γεμίσουμε την Πλατεία Αγάπη!!!!

Το σπάνιο σύνδρομο RETT
Το σύνδρομο Ρετ (Rett) αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια). Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία.
Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα (1:10.000 έως 1:15.000 θήλεα / Σημείωση: αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 ανά 10.000 γεννήσεις κοριτσιών). Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια.
Πρόσφατα ανακαλύφθηκε, ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυτά, δεν γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, εξ ου και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια.
Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής.
Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός AndreasRett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.
Τα στοιχεία είναι από την ΒΙΚΙΠΑΙΔΕΙΑ.
Τι είναι η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων?
Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων ξεκίνησε για πρώτη φορά από την EURORDIS και το Συμβούλιο της Εθνικής Συμμαχίας στις 29 Φεβρουαρίου του 2008, συμβολικά, σε μια «σπάνια» ημερομηνία που έρχεται μια φορά κάθε 4 χρόνια. Από τότε χιλιάδες εκδηλώσεις έχουν λάβει χώρα σε ολόκληρο τον κόσμο και απευθύνονται σε εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους.
Ο κύριος στόχος της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι να αυξήσει την ευαισθητοποίηση και την γνώση στο ευρύ κοινό, στους φορείς λήψης αποφάσεων, στους φορείς χάραξης πολιτικής, των δημόσιων αρχών, των εκπροσώπων του κλάδου, ερευνητές, επαγγελματίες υγείας και σε όποιον έχει πραγματικό ενδιαφέρον για τις σπάνιες ασθένειες.
Η ευαισθητοποίηση όλων απέναντι στις σπάνιες νόσους είναι τόσο σημαντική αν αναλογιστεί κανείς ότι 1 στα 20 άτομα θα ζήσουν με μια σπάνια ασθένεια σε κάποια στιγμή της ζωής τους. Παρ’ όλα αυτά, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για την πλειοψηφία των σπάνιων νόσων και πολλές από αυτές είναι αδιάγνωστες.
Τα στοιχεία είναι από την Eurordis

ΜΠΕΙΤΕ ΣΤΗ ΣΥΖΗΤΗΣΗ
ΠΑΛΑΙΟΤΕΡΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Γειά σας!

Θα είμαστε κοντά σας όπως πάντα, γιατί έχετε δίκαιο, σπάνιος ναι - ποτέ όμως μόνος. Γιατί οι προσπάθειες ευαισθητοποίησης που κάνετε, είναι συγκινητικές!


ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ