Πρόκειται για παθήσεις του μυϊκού συστήματος οφειλόμενες σε διάφορα αίτια τα οποία συχνότερα είναι κληρονομικά, μεταβολικά και φλεγμονώδη.
Η συμπτωματολογία συνίσταται κυρίως σε μυϊκή αδυναμία και μυϊκά άλγη, ενώ, η θεραπεία εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε τη βλάβη του μυός.

Αιτιολογία

Τα αίτια ποικίλουν και αναφέρονται παραστατικά στον παρακάτω πίνακα:

Κληρονομικά 

  • Δυστροφίες (N. Duchenne, N. Becker, πρόσωπο - ώμο - βραχιόνιος, οφθαλμικές κ.α.)
  • Συγγενείς (central core disease κ.α.) 
  • Μυοτονίες (N. Steinert, N. Thomsen) 
  • Μεταβολικές (γλυκαγονώσεις, διαταραχές μεταβολισμού των λιπιδίων κ.α.) 
  • Οικογενείς παροδικές παραλύσεις (υποκαλιαιμική, υπερκαλιαιμική) 
  • Μιτοχονδριακές

Επίκτητα 

  • Ενδοκρινικά (παθήσεις υπόφυσης, επινεφριδίων, θυρεοειδούς, παραθυρεοειδούς)
  • Φλεγμονώδη: λοιμώδεις και ιδιοπαθείς (πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτδα)
  • Τοξικλά (π.χ φάρμακα)

Παθογένεια

Ανάλογα με το αίτιο είναι διαφορετικός ο μηχανισμός βλάβης του μυ. Π.χ. Ένα μικρόβιο ή ένας ιός μπορεί να προκαλέσει λοίμωξη του μυϊκού ιστού.
Κατά τη διάρκεια διαφόρων αυτοάνοσων αντιδράσεων (π.χ. μυοσίτις, πολυμυοσίτις) ο οργανισμός σχηματίζει αντισώματα τα οποία επιτίθενται εναντίον ανατομικών σχηματισμών του μυός.


Ακόμη, ένας μυς μπορεί να υποστεί βλάβη από μηχανικά αίτια όπως π.χ. από άμεσο τραυματισμό.
Στις κληρονομικές μυοπάθειες το αίτιο εντοπίζεται σε βλάβες γόνων. Οι γόνοι αυτοί καθορίζουν την σύνθεση πρωτεϊνών απαραίτητων για την λειτουργία του μύ (π.χ.

η δυστροφίνη στις δυστροφίες Duchenne και Becker). Σε άλλες περιπτώσεις οι πρωτεΐνες που βλάπτονται καθορίζουν την σωστή λειτουργία διαύλων και πόρων της μεμβράνης του μυ, (π.χ.N. Thomsen, υπερκαλιαιμική παράλυση).
Ακόμη, οι πρωτείνες αυτές μπορεί να είναι ένζυμα (π.χ.

μυοτονίνη πρωτεϊνικη κινάση στην N. Steinert) τα οποία μπορεί να είναι απαραίτητα και για τον μεταβολισμό διαφόρων ουσιών (όπως στις μεταβολικές μυοπάθειες).

Κλινική εικόνα - Συμπτώματα

Η συμπτωματολογία μιας πάθησης μυός είναι η εξής:
Μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία, υπερτροφία (N. Thomsen), ψευδοϋπερτροφία (N. Duchenne - Becker), μυαλγίες, κράμπες, μυοτονία
Οι μυαλγίες εμφανίζονται κατά την κόπωση στις μυοπάθειες (κληρονομικές μορφές και επίκτητες ενδοκρινικές) και κατά την ανάπαυση και την πίεση στις φλεγμονώδεις παθήσεις (ονομάζονται ορθότερα μυοσίτιδες).

Διάγνωση

Η διάγνωση είναι κλινική με βάση τα ευρήματα μιας λεπτομερούς νευρολογικής εξέτασης και το ατομικό ιστορικό.
Ιδιαίτερη σημασία λαμβάνουν οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις (ταχύτητες αγωγής νεύρων, μυογράφημα) αλλά και ειδικές αιματολογικές εξετάσεις (μυϊκά ένζυμα ορού).


Στις κληρονομικές νευροπάθειες , κυρίως, είναι ιδιαίτερα χρήσιμη η βιοψία του μυός.
Τέλος, ο παρακλινικός έλεγχος θα πρέπει να επεκταθεί κατά τρόπο ώστε να περιλαμβάνει όλα τα αίτια που μπορούν να προκαλέσουν βλάβη ενός μυός.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση γίνεται με την μυϊκή αδυναμία άλλης αιτιολογίας (νευροπάθεια, αναιμία, ψυχολογικά αίτια, σ. χρόνιας κόπωσης, νεοπλασίες).

Θεραπεία

Η θεραπευτική αγωγή εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε τη βλάβη. Στις κληρονομικές μυοπάθειες, κυρίως, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία και οι προσπάθειες βασίζονται σε προγράμματα φυσικής αποκατάστασης. Στις ενδοκρινικές μυοπάθειες αντιμετωπίζεται η ενδοκρινολογική διαταραχή.

Στις φλεγμονώδεις μυοπάθειες χρησιμοποιούνται ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.

Περισσότερες πληροφορίες

Για την ορθότερη αντιμετώπιση του προβλήματος που σας απασχολεί θα είναι σκόπιμο να απευθυνθείτε σε ιατρό Νευρολόγο δεδομένου ότι ο κάθε ασθενής αποτελεί ξεχωριστή περίπτωση σε σύγκριση με τους άλλους με την ίδια πάθηση (π.χ.

διαφορετική βαρύτητα και κλινική πορεία).

Ο συγγραφέας του άρθρου παραμένει στην διάθεσή σας για περισσότερες πληροφορίες στην διεύθυνση gkmpa@yahoo.it. Επίσης, μπορείτε να επισκεφτείτε το ιστολόγιο: neyrologia.blogspot.com

Πηγές: Βιβλιογραφία Παπαγεωργίου Ε. Νευρολογία 2η Έκδοση Αθήνα 1997 Παπαγεωργίου Κ. Νευρολογία Εκδ. Παρισιάνου Αθήνα 1992