Του Σωτήρη Γ. Γιουρούκου, Παιδονευρολόγου, Υφηγητή Πανεπιστημίου Αθηνών

Ο όρος ‘νευρομυϊκά νοσήματα’ χρησιμοποιείται για διαταραχές που έχουν σαν κοινό χαρακτηριστικό την μυϊκή αδυναμία. Πρόκειται για εξαιρετικά ετερογενή ομάδα νοσημάτων με βλάβες που εντοπίζονται στο νωτιαίο μυελό, στα περιφερικά νεύρα, την νευρομυϊκή σύναψη (το σημείο συνάντησης των νεύρων με τους μυς), ή τέλος στους μυς.

Τα αίτια των νοσημάτων αυτών είναι πολλά (γενετικά, σποραδικά, λοιμώδη, μεταλοιμώδη, αυτοάνοσα, μεταβολικά, τοξικά κλπ). Ένα από τα σοβαρότερα νοσήματα αυτής της κατηγορίας είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA).

Πρόκειται για γενετικό νόσημα που μεταβιβάζεται με τον υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Στους πάσχοντες προοδευτικά εκφυλίζονται κινητικοί νευρώνες στον νωτιαίο μυελό. Οι γονείς του πάσχοντος παιδιού είναι υγιείς φορείς του γονιδίου του νοσήματος.

Υπολογίζεται ότι ένας στους 50 - 70 ανθρώπους φέρει το γονίδιο και είναι υγιής ‘φορέας’ της νόσου και φυσικά κατά κανόνα δεν το γνωρίζει.

Όταν δύο ‘φορείς’ του γονιδίου αποκτήσουν παιδί, υπάρχει η πιθανότητα ένα στα 4 παιδιά τους (25% πιθανότητα) να εμφανίζει το νόσημα. Η πιθανότητα να είναι και η δύο γονείς ‘φορείς’ είναι μεγαλύτερη εάν οι γονείς είναι συγγενείς ή έχουν κοινή καταγωγή (π.χ από το ίδιο μικρό χωριό).
Η επίπτωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίαςείναι μία περίπτωση στις 10.000 γεννήσεις.

Επομένως, στην Ελλάδα έχουμε περίπου 10 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο.

Διακρίνονται 3 μορφές της νόσου. Ο τύπος 1 (νόσος Werdnig-Hoffman) είναι ο συχνότερος (80% των ασθενών). Εκδηλώνεται με μεγάλη μυϊκή αδυναμία τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα μωρά δεν κινούν καλά τα άκρα τους και το κλάμα τους είναι αδύνατο.

Δεν μπορούν να καθίσουν ούτε να σταθούν ορθά. Η κινητική τους υστέρηση έρχεται σε πλήρη αντίθεση με τη νοητική τους εξέλιξη που είναι απόλυτα φυσιολογική. Δυστυχώς, τα περισσότερα από τα παιδιά αυτά χάνονται μέσα στα δύο πρώτα χρόνια ζωής από αναπνευστική ανεπάρκεια.

Ο τύπος 2 της νόσου (ενδιάμεσος τύπος) χαρακτηρίζεται από ηπιότερη πορεία. Τα παιδιά μπορούν να κάθονται ανεξάρτητα, αλλά δεν μπορούν να βαδίζουν. Μεγαλώνοντας, εμφανίζουν σκολίωση και συχνές λοιμώξεις από το αναπνευστικό τους σύστημα.

Σε κάποιες περιπτώσεις δυνατόν να χρειαστούν μηχανική υποστήριξη της αναπνοής στο σπίτι. Η νοητική τους εξέλιξη είναι και πάλι απόλυτα φυσιολογική. Τέλος οι ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 3 (νόσος Kugelberg – Welander) έχουν πολύ ελαφρά κινητικά προβλήματα και εμφανίζουν δυσκολίες στη βάδιση μόνο σε προχωρημένη ηλικία.

Η διάγνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας βασίζεται στην κλινική εξέταση του παιδιού. Ο παιδίατρος είναι εκείνος που πρώτος θα υποψιαστεί το νόσημα, αναγνωρίζοντας την κινητική υστέρηση του παιδιού και εντοπίζοντας την υπάρχουσα μυϊκή αδυναμία.

Σε παλαιότερες εποχές η κλινική διάγνωση επιβεβαιώνονταν με ηλεκτρομυογράφημα και βιοψία μυός. Τα τελευταία χρόνια η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με μοριακές τεχνικές με μια απλή αιμοληψία.

 Δυστυχώς, οι θεραπευτικές δυνατότητες για το νόσημα αυτό παραμένουν περιορισμένες. Ιδιαίτερα για τη βαρύτερη μορφή της νόσου, που είναι και η συχνότερη (τύπος 1, νόσος Werdnig-Hoffman), η επιβάρυνση του βρέφους είναι ραγδαία.

Για το λόγο αυτό δίνεται έμφαση στην πρόληψη της νόσου. Μέχρι πριν 20 χρόνια, οι γονείς που το παιδί τους είχε το νόσημα ήταν σε δεινή θέση, γνωρίζοντας ότι σε κάθε επόμενο παιδί τους υπήρχε κίνδυνος 25% να εμφανισθεί το νόσημα.

Τα τελευταία 20 χρόνια υπάρχει δυνατότητα ασφαλούς προγεννητικού ελέγχου για τις επόμενες εγκυμοσύνες της μητέρας. Χαρακτηριστικό είναι ότι στο Eργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, που βρίσκεται στο Χωρέμειο Εργαστήριο του Νοσοκομείο Παίδων ‘Η Αγία Σοφία’, τα τελευταία 20 χρόνια έχουν γίνει 144 επιτυχημένοι προγεννητικοί έλεγχοι για το νόσημα αυτό.

Πέρα από την υποστήριξη των παιδιών και των οικογενειών τους καιμέχρι να υπάρξει ικανοποιητική θεραπεία για την νωτιαία μυϊκή ατροφία, η πρόληψη νέων περιπτώσεων αποτελεί την καλύτερη εφικτή λύση.