Της Μάριον Κοντογιάννη

Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος

Στη χώρα μας οι ασθενείς υπολογίζονται περίπου σε 5.000 άτομα. Η νόσος εμφανίζεται πιο συχνά στις γυναίκες ηλικίας 20 έως 40 ετών. Ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (‘ΣΕΛ’ ή ‘λύκος’) είναι μια αυτοάνοση ασθένεια και δεν είναι γνωστό τι την προκαλεί. Πιθανές αιτίες είναι λοιμώξεις, φάρμακα, το φως του ήλιου και οι ορμονικές διαταραχές (εξηγεί γιατί είναι πολύ πιο συχνή στις γυναίκες).


Ο ‘λύκος’ είναι μια χρόνια ασθένεια που προκαλεί φλεγμονή σε διάφορα μέρη του σώματος. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι πόνοι στις αρθρώσεις, δερματικά εξανθήματα και κόπωση. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις επηρεάζει ζωτικά όργανα όπως τους νεφρούς ή την καρδιά.

Συχνά οι ασθενείς με ΣΕΛ, παρουσιάζουν μία ήπια μορφή κατάθλιψης, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε επιληψία, πονοκεφάλους ή ημικρανίες.

Νευροϊνωμάτωση (τύπου Ι και ΙΙ)

Η Νευροϊνωμάτωση ή νόσος του Recklinghausen, είναι μία γενετική διαταραχή που επηρεάζει το μαλακό ιστό του δέρματος και του νευρικού συστήματος. Υπάρχουν 2 είδη της νόσου. Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι εμφανίζεται σε 1 στις 3.000 γεννήσεις, ενώ ο τύπου ΙΙ εμφανίζεται σε 1 προς 50.000 γεννήσεις. Στη χώρα μας οι ασθενείς υπολογίζονται σε περίπου 3.000.

Χαρακτηριστικά της Νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι είναι έξι ή περισσότερες κηλίδες με ανοιχτό καφέ χρώμα (μεγαλύτερες από 0,5 εκ διάμετρο), νευροϊνώματα (όγκοι που κάποιες φορές εξέχουν από το δέρμα), φακίδες (κάτω από τις μασχάλες, σε μέρη του σώματος όπως η βουβωνική χώρα), ή οζίδια στην ίριδα του ματιού.

Η Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ χαρακτηρίζεται ως διμερής ακουστική νευροϊνωμάτωση. Εμφανίζεται με πολλαπλούς όγκους και βλάβες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Όγκοι, που συνήθως αναπτύσσονται στα ακουστικά νεύρα που οδηγούν σε απώλεια ακοής και είναι συνήθως το πρώτο σύμπτωμα της νόσου (εμφανίζεται συνήθως μετά το τέλος της εφηβείας).

Η Νευροϊνωμάτωση προκύπτει από μετάλλαξη γονιδίου για τον τύπο Ι του χρωμοσώματος 17, ενώ η τύπου ΙΙ του χρωμοσώματος 22. Η νόσος παρουσιάζει 50% πιθανότητα να μεταφερθεί από το γονιό στο παιδί.

Νόσος Κινητικού Νευρώνα

Η Νόσος του κινητικού νευρώνα αφορά μια ομάδα ασθενειών στις οποίες τα νευρικά κύτταρα – νευρώνες που ελέγχουν τους μύες κίνησης , αναπνοής, κατάποσης, εκφυλίζονται και νεκρώνονται.

Συνήθεις τύποι της νόσου είναι :
Η Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS). Χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία, δυσκαμψία και σε ορισμένες περιπτώσεις από συνεχώς μεταβαλλόμενα συναισθήματα.

Η προοδευτική πάρεση προμήκη μυελού (PBP). Αφορά τους μυς της ομιλίας και της κατάποσης. Επηρεάζει περίπου το ένα τέταρτο των ανθρώπων που διαγιγνώσκονται και περιλαμβάνει τους άνω και κάτω κινητικούς νευρώνες.

Προοδευτική μυϊκή ατροφία (ΡΜΑ). Επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό ανθρώπων, κυρίως προκαλώντας βλάβη στους κάτω κινητικούς νευρώνες. Ανάμεσα στα πρώτα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνονται η αδυναμία και η αδεξιότητα του χεριού, καθώς και απώλεια στην αντανακλαστική ικανότητα.

Η νόσος παρουσιάζει βραδύτερο ρυθμό εξέλιξης σε σχέση με τους δύο προηγούμενους τύπους.

Η Πρωτοβάθμια πλευρική σκλήρυνση (ΡLS) είναι η πιο σπάνια μορφή της νόσου του Κινητικού Νευρώνα και αφορά μόνο τους άνω κινητικούς νευρώνες.

Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός

Η νόσος προσβάλλει κυρίως άτομα της Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής. Υπολογίζεται πως στη χώρα μας οι ασθενείς φτάνουν τους 4.000.

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού που συνοδεύονται συνήθως από πόνο στην κοιλιά, στο στήθος ή στις αρθρώσεις.

Ο πυρετός, συνήθως εμφανίζεται σε παιδιά κάτω των 10 ετών σε ποσοστό περίπου 75%, ενώ πριν την ηλικία των 20 ετών θα έχουν εμφανιστεί επεισόδια της νόσου σε ποσοστό περίπου 90%. Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός μπορεί να εμφανιστεί σε ενήλικες αλλά συχνά η πάθηση είναι πιο ήπιας μορφής.

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός είναι κληρονομική γενετική διαταραχή και η εμφάνιση πυρετού μπορεί να πυροδοτηθεί από λοίμωξη, τραύμα, έντονη άσκηση, έμμηνο ρύση ή έντονο άγχος.

Η πιο σοβαρή επιπλοκή της νόσου είναι η ανάπτυξη της αμυλοείδωσης, (πρωτεΐνη που επηρεάζει κυρίως τους νεφρούς, και σε κάποιες περιπτώσεις το δέρμα και την καρδιά).

Με τη θεραπευτική αγωγή που υπάρχει, η πλειοψηφία των παιδιών μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Σαρκοείδωση

Είναι μια αυτοάνοση φλεγμονώδης νόσος που επηρεάζει πολλαπλά όργανα του σώματος αλλά ως επί το πλείστον τους πνεύμονες και τους λεμφαδένες.

Αρχικά συμπτώματα της νόσου είναι ξηρός βήχας, κόπωση και δύσπνοια, ενώ άλλα συμπτώματα μπορούν να σχετίζονται με την όραση, πρησμένες και με πόνους αρθρώσεις, διόγκωση του ήπατος, καρδιακή αρρυθμία και διαταραχές στο νευρικό σύστημα.

Η σαρκοείδωση εμφανίζεται πιο συχνά σε γυναίκες μεταξύ 20 και 40 ετών, ενώ στη χώρα μας υπολογίζονται περίπου 1.800 ασθενείς.

Ακριβής τρόπος διάγνωσης δεν υπάρχει. Ο γιατρός θα εξετάσει το ιστορικό σας και με για τη διάγνωση της νόσου θα χρειαστούν ακτινογραφία θώρακος, αξονική τομογραφία και βρογχοσκόπηση για τον έλεγχο των λεμφαδένων και τον έλεγχο της πνευμονικής λειτουργίας.