Η Επιτροπή Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) εισηγήθηκε θετικά για την έγκριση της επέκτασης της ένδειξης του Risdiplam (Evrysdi) ώστε να καλύπτει όλες τις ηλικίες, συμπεριλαμβανομένων των βρεφών με SMA (νωτιαία μυϊκή ατροφία) από τη γέννηση.

Επί του παρόντος στην Ευρωπαϊκή Ένωση το Risdiplam είναι εγκεκριμένο για χρήση σε ασθενείς από 2 μηνών με SMA τύπου 1, 2 ή 3 ή για τους ασθενείς που φέρουν 4 αντίγραφα του γονιδίου SMN2. Η εισήγηση του CHMP έχει παραπεμφθεί στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή προκειμένου να αξιολογηθεί και προκειμένου να ληφθεί η τελική απόφαση, η οποία αναμένεται να εκδοθεί σε διάστημα εντός 2 μηνών. Μια θετική απόφαση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή θα σημαίνει ότι το Risdiplam θα είναι εγκεκριμένο για χρήση σε άτομα με SMA ήδη από τη γέννηση και στις 27 χώρες-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης όπως και στην Ισλανδία, την Νορβηγία και το Λιχτενστάιν.

Η θετική εισήγηση της CHMP στηρίχθηκε σε δεδομένα ασφαλείας και φαρμακοκινητικής από 18 μωρά και σε δεδομένα αποτελεσματικότητας από 7 μωρά που συμμετείχαν στη μελέτη RAINBOWFICH (NCT03779334), μια πολυκεντρική μελέτη ανοιχτού τύπου που αξιολογεί το Risdiplam σε προ-συμπωματικά βρέφη με γενετικά διαγνωσμένη SMA τύπου 1 ηλικίας από την στιγμή της γέννησης έως και 6 εβδομάδων.

Τα προκαταρκτικά δεδομένα αποτελεσματικότητας από την μελέτη RAINBOWFISH που παρουσιάστηκαν στο Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical  & Scientific Conference τον Μάρτιο του 2022 καταδεικνύουν ότι βρέφη που έλαβαν Risdiplam για τουλάχιστον 1 χρόνο είχαν τη δυνατότητα να καθίσουν, να σηκωθούν και να περπατήσουν εντός του χρονικού πλαισίου που αντιστοιχεί σε υγιή μωρά.

Στην μελέτη RAINBOWFISH συμμετείχαν 26 νεογέννητα ηλικίας από 16 έως 40 ημερών όταν έλαβαν την πρώτη δόση Risdiplam. Αποτελέσματα της βασικής ανάλυσης της μελέτης θα κοινοποιηθούν προσεχώς σε συναφή επιστημονικά συνέδρια εντός του 2023. 

Nωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)
Πρόκειται για μία αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, δηλαδή για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς μετάλλαξη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo). Είναι η τρίτη πιο συχνή στην Ελλάδα (1-12 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6.000-11.000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως) και αφορά στην έλλειψη μίας πρωτεΐνης, που ονομάζεται SMN (Survival of Motor Neuron), με μεγάλη σημασία στην λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες. Υπάρχουν δύο περιοχές που μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό, τα γονίδια επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 και 2 (SMN1 και SMN2). Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2, οι οποίες όσο πιο λίγες είναι, τόσο πιο ελαφρά συμπτώματα παρουσιάζονται. Υπάρχουν και πιο σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλα σημεία του γενετικού υλικού, όπως στο χρωμόσωμα Χ, που οδηγούν σε σπάνιες μορφές Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Αλλαγή χρόνου στα Επείγοντα- Μια ξεχωριστή εφημερία
10λεπτη έντονη άσκηση συμβάλλει στην καταπολέμηση του καρκίνου του εντέρου
Καρδιά: Ποια αντιμετώπιση είναι καλύτερη για φραγμένες αρτηρίες γυναικών [μελέτη]