Οι τελευταίες επιστημονικές εξελίξεις, αλλά και τα ηθικά διλήμματα και οι προβληματισμοί, που αφορούν στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση, θα συζητηθούν σε επετειακό Σεμινάριο με πλούσια διεθνή συμμετοχή, που θα πραγματοποιηθεί 29-30 Μαΐου στην Αθήνα.

Θα παρουσιάσουν διαλέξεις πρωτοπόροι επιστήμονες και γιατροί από την Αγγλία, την Ιταλία, την Αυστραλία και την Ελλάδα, που με το έργο τους έχουν οδηγήσει την εφαρμογή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης σε αυτό που γνωρίζουμε σήμερα.

Το σεμινάριο, που έχει ελεύθερη είσοδο, οργανώνουν το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής και η Α’ Μαιευτική Γυναικολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, σε συνεργασία με το Κέντρο ‘Εμβρυογένεσις’ και το Κέντρο Ανθρώπινης Αναπαραγωγής της Κλινικής ‘Γένεσις Αθηνών’.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι μια διαδικασία που εφαρμόζεται στα γονιμοποιημένα ωάρια κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, κυρίως για τη διάγνωση κληρονομικών γενετικών ασθενειών, έτσι ώστε η εγκυμοσύνη να ξεκινήσει με ασφάλεια.

Η μεθοδολογία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης αναπτύχθηκε, στα τέλη της δεκαετίας του 1980, από τον καθηγητή Alan Handyside και το αποτέλεσμα της εφαρμογής ήταν η γέννηση του πρώτου υγιούς παιδιού στον κόσμο, από γονείς που έφεραν κληρονομικό νόσημα, το 1990.

Από τότε, μέχρι σήμερα, η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση εφαρμόζεται για περίπου 350 γενετικές ασθένειες, όπως η β-μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, κ.α. και πρακτικά για όλα τα μονογονιδιακά νοσήματα, εφ’ όσον είναι γνωστή η μοριακή βλάβη, που προκαλεί το νόσημα.

Η βελτίωση και εξέλιξη των μεθόδων εξωσωματικής γονιμοποίησης που έχουν οδηγήσει τα ποσοστά επίτευξης κυήσεως πάνω από 50% σε συνδυασμό με την εφαρμογή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης έχουν επιφέρει τη γέννηση χιλιάδων υγιών παιδιών σε όλο τον κόσμο, δηλαδή παιδιών απαλλαγμένων από κληρονομικά γενετικά νοσήματα.

Εκτός από τον έλεγχο των μονογονιδιακών γενετικών νοσημάτων που αποτελεί την κύρια ένδειξη, η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση εφαρμόζεται πλέον και στην Ελλάδα για:

  • τη γέννηση συμβατού αδελφού δότη (HLA typing) για μεταμόσχευση σε προϋπάρχον παιδί στην οικογένεια που πάσχει από κληρονομικό ή κακοήθες νόσημα που θεραπεύονται με μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ήδη στην Ελλάδα έχουν πραγματοποιηθεί 2 μεταμοσχεύσεις σε δυο οικογένειες και έπονται άλλες μεταμοσχεύσεις για μεσογειακή, δρεπανοκυτταρική και λευχαιμία.
  • αποφυγή ασθενειών όψιμης εμφάνιση (late-onset), νόσο Huntington (ήδη έχουν γεννηθεί δίδυμα παιδιά στην Κρήτη), εντοπισμό μεταλλάξεων σε γονίδια που συσχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους όπως BRCA1, BRCA2, Li-Fraumeni, νευροϊνωμάτωση και ρετινοβλάστωμα (ήδη έχουν γεννηθεί 3 παιδιά).

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) χωρίς αμφιβολία αποτελεί μια ιδιαίτερα χρήσιμη διαδικασία στον τομέα της πρόληψης των γενετικών νοσημάτων. Στη χώρα μας, το Πανεπιστήμιο Αθηνών με την Α’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική και το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής έχουν διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στην πρόληψη των γενετικών νοσημάτων τόσο στο επίπεδο της διάγνωσης πασχόντων και της ανίχνευσης των φορέων όσο και στον Προγεννητικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της κύησης.

Ως επέκταση της δραστηριότητας αυτής το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής άρχισε πριν 13 περίπου χρόνια τον Προεμφυτευτικό Γενετικό έλεγχο σε συνεργασία με τις επιστημονικές ομάδες εξωσωματικής γονιμοποίησης που δραστηριοποιήθηκαν παράλληλα στον τομέα αυτό και συγκεκριμένα το Κέντρο ‘Εμβρυογένεσις’ και την ιδιωτική Κλινική ‘Γένεσις Αθηνών’.

Πριν από 5 χρόνια, το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής σε συνεργασία με το εργαστήριο εξωσωματικής γονιμοποίησης της Κλινικής ‘Γένεσις Αθηνών’, δημοσίευσαν την γέννηση του πρώτη παιδιού στον κόσμο μετά από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και βιοψία στο στάδιο των βλαστοκύστεων.

Η συνεργασία αυτή υπήρξε απόλυτα επιτυχής και έδωσε τη δυνατότητα για να αναπτυχθεί νέα μεθοδολογία τόσο για τη γενετική διάγνωση όσο και για τη βιοψία του εμβρύου καθιερώνοντας τη χώρα μας μεταξύ των πρώτων ευρωπαϊκών χωρών στον τομέα αυτό.

Θα πρέπει να ληφθεί υπ’ όψιν ότι κατά την κλινική εφαρμογή της ΠΓΔ αναδεικνύονται ηθικοί προβληματισμοί που πρέπει να λαμβάνονται υπ’ όψιν από τα κέντρα που εφαρμόζουν τη μέθοδο (π.χ. η επιλογή φύλου για κοινωνικούς σκοπούς που πρέπει αυστηρά να αποφεύγεται).

Πρέπει να δίνεται μεγάλη προσοχή στην αποφυγή υπερβολών στη χρήση μιας τόσο ευαίσθητης αλλά και ιδιαίτερα χρήσιμης ιατρικής πράξης.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Μελομακάρονα και κουραμπιέδες, θερμίδες και ισορροπία!
Καρδιακή προσβολή στις γιορτές: Γιατί είναι τόσο συχνή;
Συμβουλές για γιορτές με υγεία