Η εξέταση για μεταλλάξεις στο γονίδιο CHEK2 μπορεί ενδεχομένως να προβλέψει τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου στο μαστό, σε μια γυναίκα, αν η νόσος υπάρχει στην οικογένειά της, ανακοίνωσαν Πολωνοί ερευνητές.

Μια γυναίκα με μετάλλαξη στο γονίδιο CHEK2 μπορεί να έχει 34% υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στο μαστό αν η μητέρα ή η αδερφή της έπασχαν από τη νόσο.

Ωστόσο, Αμερικανοί ερευνητές δήλωσαν ότι η εξέταση δεν είναι έτοιμη για χρήση ακόμα και τονίζουν ότι οι Πολωνέζες μπορεί να διαφέρουν από τις Αμερικανίδες.

Ο Dr. James P. Evans, εκδότης του περιοδικού ‘Genetics in Medicine’, σημειώνει ότι είναι πρόωρο να συμβουλεύσουν ειδικοί τις γυναίκες να εξεταστούν για μετάλλαξη στο γονίδιο CHEK2. Ωστόσο, θεωρεί ότι η ανακάλυψη αποτελεί καλό σημείο εκκίνησης.

Γυναίκες με ύποπτη εικόνα για καρκίνο μαστού ή ωοθηκών στην οικογένεια ήδη ενθαρρύνονται να εξεταστούν για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA 1 και 2 που προειδοποιούν για αυξημένο κίνδυνο όγκων.

Οι Πολωνοί ερευνητές εξέτασαν τα γονίδια σχεδόν 7.500 γυναικών με καρκίνο μαστού που δεν είχαν τις μεταλλάξεις στο BRCA 1. Ανακάλυψαν ότι ποσοστό 3% είχε ένα είδος μετάλλαξης στο γονίδιο CHEK2.

Σε γυναίκες που δεν έπασχαν από καρκίνο μαστού, λιγότερο από το 1% έφερε μεταλλάξεις. Αν και το CHEK2 έχει συνδεθεί με τον καρκίνο νωρίτερα, δεν ήταν σαφής ο ρόλος που έπαιζε στον καρκίνο που έπληττε μια οικογένεια. Όταν η ομάδα ρώτησε τις γυναίκες αν είχαν συγγενείς με τη νόσο, όσες δήλωσαν ότι έπασχε η μητέρα ή η αδερφή τους αντιμετώπιζαν τον υψηλότερο κίνδυνο.

Ο, Dr. Cezary Cybulski, του Pomeranian Medical University, στο Szczecin, σημειώνει στο περιοδικό ‘Journal of Clinical Oncology’ ότι από τα ευρήματά του υπολογίζει ότι μια γυναίκα με τη μετάλλαξη στο γονίδιο CHEK2 αντιμετωπίζει κίνδυνο 20%.

Αν έχει επίσης μητέρα ή αδερφή με καρκίνο μαστού ο κίνδυνος αυξάνεται στο 34% και στο 44% αν είναι επίσης άρρωστη συγγενής δευτέρου βαθμού.

Η εξέταση για μετάλλαξη στο CHEK2 εντοπίζει κίνδυνο για καρκίνο στο μαστό και θα πρέπει να ληφθεί υπόψη από τις γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου στο μαστό, δήλωσαν οι ερευνητές.

Σύμφωνα με τον Evans, τέτοιες εξετάσεις είναι ήδη διαθέσιμες με κόστος λιγότερο από 100 δολάρια.

Ωστόσο, αν χορηγηθούν σε όλες τις γυναίκες με στενή συγγενή που πάσχει από καρκίνο μαστού, το κόστος είναι τεράστιο. Επί του παρόντος πρόσθεσε, γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου στο μαστό θα είναι καλύτερα να μιλήσουν στο γιατρό για τις επιλογές που διαθέτουν.

Όσες έχουν μετάλλαξη στα γονίδια BRCA 1 και 2, για παράδειγμα μπορεί να σκεφτούν να αφαιρέσουν τους μαστούς και τις ωοθήκες τους ή να λάβουν ορισμένα φάρμακα για να κρατήσουν μακριά τους όγκους.

Πηγές:
‘Journal of Clinical Oncology’.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Το Νοσοκομείο ''Γεώργιος Γεννηματάς'' επισκέφτηκε ο Κ. Μητσοτάκης
Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα: Ωφελεί ή όχι η άσκηση;
5 ιατρικές εξελίξεις του 2025 που δίνουν νέα ελπίδα σε ασθενείς