Της ΣΟΦΙΑΣ ΝΕΤΑ

Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία από την Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, το 10% του πληθυσμού της Ευρώπης, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι, πάσχουν από κάποιο σπάνιο χρόνιο νόσημα, που συνήθως είναι γενετικής αιτιολογίας.

Τα σπάνια νοσήματα, τονίζουν οι ειδικοί, τα οποία υπολογίζονται σε περίπου 6.000-7.000, είναι πλέον ένα σοβαρό πρόβλημα Δημόσιας Υγείας, λόγω της δυσκολίας στη διάγνωση και την αντιμετώπισή τους.

Μέχρι το 2000 ήταν διαθέσιμα στην Ευρώπη μικρός αριθμός φαρμάκων για σπάνια νοσήματα. Όμως σήμερα, οι εξελίξεις τα τελευταία χρόνια στην ηλεκτρονική τεχνολογία και τη βιοτεχνολογία έδωσαν τη δυνατότητα στις φαρμακευτικές βιομηχανίες για την παρασκευή φαρμάκων για τα σπάνια νοσήματα.

Πλέον, η φαρμακευτική θεραπεία όχι μόνο αυξάνει την επιβίωση αλλά βελτιώνει σημαντικά και την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Τα παραπάνω επισημάνθηκαν στα πλαίσια της ενημέρωσης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) από τον Καθηγητή Παθολογίας / Νεφρολογίας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων Κωνσταντίνο Σιαμόπουλο, τον αναπλ. διευθυντή του ΕΣΥ στο Λαϊκό Νοσοκομείο Παναγιώτη Τσαφταρίδη, την Πρόεδρο του Συλλόγου ‘Αλληλεγγύη’ Καίτη Θεοχάρη και την Πρόεδρο της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) Μαριάννα Λάμπρου.

Ειδικότερα, ο κ. Σιαμόπουλος, εξήγησε ότι η ύπαρξη μεγάλου αριθμού σπάνιων ασθενειών εξηγείται επιστημονικά από το συνδυασμό διαφόρων γονιδιακών μεταλλάξεων στον άνθρωπο. Τα χρόνια αυτά νοσήματα, τα οποία εμφανίζουν ποικίλα κλινικά συμπτώματα, είναι σε ένα ποσοστό 80% γενετικής αιτιολογίας.

Συνήθως για τα σπάνια νοσήματα υπήρχε αρχικά πολύ μικρό επιστημονικό και ερευνητικό ενδιαφέρον.

Η μελέτη ωστόσο, των σπάνιων νοσημάτων εκτός από τις πληροφορίες γι’ αυτό καθ’ αυτό το νόσημα και τη δυνατότητα θεραπείας του, βοηθάει και στην κατανόηση της παθογένειας άλλων πιο κοινών νοσημάτων. Έτσι, η ανακάλυψη του υπεύθυνου γονιδίου οδηγεί μερικές φορές στην παρασκευή φαρμάκων που βελτιώνουν ή και θεραπεύουν τις κλινικές εκδηλώσεις ενός άλλου πιο συχνού νοσήματος.

Ως χαρακτηριστικό παράδειγμα των σπανίων νόσων που μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά πλέον είναι η νόσος Gaucher, η οποία ανήκει στην ομάδα των λυσοσωμικών νοσημάτων. Όπως είπε ο κ. Τσαφταρίδης, η νόσος αυτή οφείλεται στη διαταραγμένη λειτουργία ενός ενζύμου που ονομάζεται β-γλυκοσιδάση (β-γλυκοσερεβροσιδάση).

Η συχνότητα της νόσου στην Ελλάδα υπολογίζεται σε μία περίπτωση ανά 150.000 Έλληνες. Οι πάσχοντες έχουν συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας, σημαντική διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία, χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων στο αίμα, έντονους πόνους και βλάβες στα οστά, καθώς και νευρολογικές εκδηλώσεις.

Παλαιότερα η νόσος ήταν ανίατη, η ποιότητα ζωής των ασθενών συνήθως ήταν κακή, με κινητικές ή νευρολογικές αναπηρίες και η θεραπεία προσέφερε μόνο πρόσκαιρη ανακούφιση. Σήμερα όμως, με τη βελτίωση της φαρμακευτικής αγωγής, η πλειοψηφία των ασθενών ζει μια φυσιολογική ζωή, έχει πλήρη επανένταξη στο κοινωνικό σύνολο και οι γυναίκες ασθενείς μπορούν να γεννούν υγιή παιδιά.

Τέλος, η γονιδιακή θεραπεία υπόσχεται πλήρη ίαση των ατόμων αυτών.

Ένα δεύτερο παράδειγμα, όπως ανέφερε, είναι η νόσος του Fabry. H νόσος του Fabry είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου των λυσοσωμάτων της α-γαλακτοσιδάσης Α. Η έλλειψη ή ανεπάρκεια του ενζύμου αυτού οδηγεί σε προοδευτική συσσώρευση γλυκοσφιγγολιπιδίων στα διάφορα όργανα με αποτέλεσμα την πλημμελή λειτουργία τους και τελικά την ανεπάρκειά τους.

Ο θάνατος επέρχεται συνήθως στην 4η ή 5η δεκαετία της ζωής από καρδιαγγειακή νόσο ενώ η νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να υποκαθίσταται με μεθόδους εξωνεφρικής κάθαρσης. Η ηλικία εμφάνισης της νόσου ποικίλει, καθώς και τα συμπτώματα και η κλινική της πορεία.

Εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία (προσβάλλονται κυρίως τα αγόρια) με άλγος στα άκρα, πυρετό, μειωμένη εφίδρωση, κόπωση και δυσανεξία στην άσκηση. Χαρακτηριστική επίσης, είναι η εκδήλωση από το δέρμα.

Ωστόσο, συχνά τα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν και σε γυναίκες, δεν γίνονται αντιληπτά μέχρι την ενηλικίωση όταν έχουν πλέον προσβληθεί τα διάφορα όργανα του σώματος. Σήμερα, με την ύπαρξη φαρμακευτικής αγωγής, η οποία είναι ασφαλής και καλά ανεκτή, οι ασθενείς μπορούν να ζουν όχι μόνο μία φυσιολογική αλλά και αυξημένης διάρκειας ζωή.

Στα ζητήματα που αντιμετωπίζουν στην Ελλάδα του σήμερα οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνια λυσοσωμικά νοσήματα, αναφέρθηκε η κ. Θεοχάρη. Τόνισε ότι ‘παρά τα σημαντικά και πολλά βήματα προόδου που έχουν γίνει τα τελευταία χρόνια στον τομέα της περίθαλψης και της αντιμετώπισης από τα ασφαλιστικά ταμεία, υπάρχουν ακόμη αρκετοί τομείς στους οποίους θα μπορούσαμε να εργαστούμε συλλογικά, ώστε να επιτευχθεί περαιτέρω πρόοδος.

Η έλλειψη κέντρων αναφοράς, η ανάγκη χαρτογράφησης των ασθενών-οικογενειών τους και η θεσμική κάλυψη από όλους τους εμπλεκόμενους φορείς και ταμεία είναι μερικές από τις προτεραιότητές μας.
Επισήμανε ότι η δημιουργία μιας Εθνικής Επιτροπής για τα λυσοσωμικά νοσήματα θα μπορούσε να αποτελέσει το πρώτο και σημαντικό βήμα προς αυτή την κατεύθυνση.

Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων ιδρύθηκε τον Ιούλιο του 2003 από μία ομάδα εκπροσώπων συλλόγων ασθενών καθώς και διακεκριμένων επιστημόνων με την ηθική υποστήριξη της ‘Eurordis’ – European Organisation for Rare Diseases – της οποίας αποτελεί μέλος από το 2004.

Κύριος στόχος της Ένωσης αυτής, είπε η κ. Λάμπρου, είναι η δημιουργία στην Ελλάδα, ενός δυνατού φορέα ο οποίος θα προβάλλει τα προβλήματα των ατόμων με σπάνιες παθήσεις καθώς και των οικογενειών τους και θα προωθεί και θα στηρίζει τα αιτήματά τους.

Κυρίως δε, θα ενημερώνει την κοινή γνώμη και τον επιστημονικό κόσμο για τις ιδιαιτερότητες της κάθε νόσου συγκεντρώνοντας πληροφορίες.

Η σπανιότητα αυτών των νοσημάτων, κατέληξε, απαιτεί την ανάγκη δημιουργίας ειδικών Κέντρων για τα σπάνια αυτά νοσήματα, με τη συνδρομή των αρμόδιων επιστημονικών φορέων και των Συλλόγων Ασθενών που έχουν δημιουργηθεί, με σκοπό όχι μόνο τη στήριξη των πασχόντων και των οικογενειών τους αλλά και την ενημέρωση της κοινωνίας, με αντίστοιχη παρέμβαση προς την πολιτεία.

Εκδήλωση για τις σπάνιες παθήσεις


‘Σπάνιος ναι ... Μόνος όχι!’ Με αυτό το σύνθημα η ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑ ΕΝΩΣΗ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ (ΠΕΣΠΑ) διοργανώνει για τρίτη συνεχή χρονιά εκδήλωση στο πλαίσιο της Ευρωπαϊκής εβδομάδας για τις Σπάνιες Παθήσεις στην Πλατεία Συντάγματος, στις 16 Ιουνίου , ημέρα Σάββατο και κατά τις ώρες: 10:00 έως 19:00.

Η εκδήλωση θα πραγματοποιηθεί υπό την αιγίδα του Υπουργείου Υγείας και Κοινωνικής Αλληλεγγύης καθώς και του Δήμου Αθηναίων.

Κατά τη διάρκεια της Εκδήλωσης, από ειδικά διαμορφωμένο περίπτερο θα διανεμηθεί ενημερωτικό υλικό τόσο της ΠΕΣΠΑ όσο και Συλλόγων Ασθενών, μελών της με σπάνιες παθήσεις. Επίσης, θα παρίστανται επιστήμονες που θα απαντούν σε ερωτήματα και απορίες του κοινού.

Την εκδήλωση θα πλαισιώνουν ζογκλέρ, ξυλοπόδαροι με εντυπωσιακά κοστούμια και ειδικά εφέ που θα συναρπάσουν όλους τους περαστικούς, καθώς και δραστηριότητες face painting και graffiti. Μπλε και Κίτρινα μπαλόνια (τα χρώματα της Π.Ε.Σ.Π.Α.) με ίλιον στα οποία θα αναγράφονται ονόματα σπανίων παθήσεων, θα απελευθερωθούν συμβολικά στις 13:00 μμ, ενώ πλήθος άλλων μπαλονιών θα μοιραστούν στα παιδιά.

Η προσπάθεια αυτή γίνεται με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του ευρύτερου κοινού σε θέματα που αφορούν τις σπάνιες παθήσεις προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και χρειάζεται τη στήριξη όλων μας.

Η Π.Ε.Σ.Π.Α (μη κερδοσκοπικός οργανισμός), στην προσπάθειά της να βοηθήσει τα άτομα αυτά στοχεύει στη δημιουργία Τράπεζας Πληροφοριών, για την ενημέρωση του επιστημονικού κόσμου, ώστε να προωθηθεί η έρευνα, που θα οδηγήσει σε νέα φάρμακα, νέων θεραπευτικών μεθόδων ή και πλήρη αποκατάσταση της υγείας τους.

Στοχεύει ακόμη να βοηθήσει την εύκολη πρόσβαση των ασθενών, σε νέα ή μη ευρείας κυκλοφορίας φάρμακα (Ορφανά Φάρμακα), τα οποία θα έρχονται και στη χώρα μας στις ίδιες τιμές με την Ευρώπη.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Επιστρατεύονται στρατιωτικοί κτηνίατροι για την αντιμετώπιση της ευλογιάς αιγοπροβάτων
ΗΠΑ: Έρχονται αυξήσεις σε 350 φάρμακα παρά τις πιέσεις Τραμπ
Έτος ορόσημο το 2026 για την ογκολογική θεραπεία στη Βόρεια Ελλάδα