Πέμπτη, 24 Ιουλίου 2025, 00:06Γυναίκα, 25 χρονών, 78 κιλά, 174 ύψος
Ιστορικό
Φορέας
Ερώτηση
Καλησπέρα σας! Είμαι φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και ο σύντροφος μου μεσογειακής σε περίπτωση εγκυμοσύνη τι μπορεί να γίνει για να υπάρξει ένα υγιές έμβρυο και γενικότερα πριν την επίτευξη εγκυμοσύνης τι εξετάσεις πρέπει να γίνουν ; Ποια είναι η καλύτερη μέθοδος σύλληψης χωρίς δημιουργία εμβρύου με την νόσο
Ευχαριστώ
Πέμπτη, 24 Ιουλίου 2025, 00:06
Kαλησπέρα σας και σας ευχαριστώ για το ερώτημά σας,
Το γεγονός ότι εσείς είστε φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και ο σύντροφός σας φορέας μεσογειακής αναιμίας απαιτεί εξειδικευμένη προγεννητική εκτίμηση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, υπάρχει πραγματικός κίνδυνος να κληρονομήσει το παιδί και τα δύο παθολογικά γονίδια, με αποτέλεσμα να εμφανίσει σύνδρομο δρεπανο-μεσογειακής αναιμίας (HbS/β-thalassemia) — μια σοβαρή αιματολογική νόσο με χρόνια συμπτώματα και αυξημένες ανάγκες για ιατρική παρακολούθηση.
Αν η σύλληψη γίνει φυσιολογικά, οι πιθανότητες για το παιδί είναι:
25% να είναι απολύτως υγιές (χωρίς κανένα παθολογικό γονίδιο)
50% να είναι φορέας όπως οι γονείς
25% να νοσεί με σύνθετη αιμοσφαιρινοπάθεια
🔹 Πριν από κάθε προσπάθεια εγκυμοσύνης, είναι σημαντικό να γίνουν:
Γενετικός έλεγχος DNA και στους δύο συντρόφους, για επιβεβαίωση των γονιδίων
Γενετική συμβουλευτική, ώστε να ενημερωθείτε με ακρίβεια για τους κινδύνους και τις επιλογές σας
🔹 Η πιο ασφαλής μέθοδος για να εξασφαλιστεί η γέννηση ενός παιδιού χωρίς τη νόσο, είναι η:
Εξωσωματική γονιμοποίηση με Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο (PGT-M). Έτσι, ελέγχονται τα έμβρυα πριν την εμφύτευση και επιλέγονται μόνο εκείνα που δεν φέρουν τη νόσο.
Καθώς κάθε ζευγάρι έχει τις δικές του ιδιαιτερότητες, σας προτείνω να απευθυνθείτε σε γυναικολόγο με εμπειρία στην αναπαραγωγική ιατρική και αιμοσφαιρινοπάθειες, ώστε να κάνετε τα επόμενα βήματα με σιγουριά και επιστημονική καθοδήγηση.
Σας συγχαίρω για τη σκέψη σας να ενημερωθείτε από νωρίς και εύχομαι ολόψυχα ό,τι καλύτερο.
Παναγιωτίδης Κώστας MRCOG, MSc (Cardf), MSc (Guildf), MSc (Strg), MD (Strg), Επιμελητής χειρουργός, μαιευτήρας και γυναικολόγος τηλ. 210 666 8610, 6907935375 e-mail