Κυστική ίνωση

Ορισμός

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα που δημιουργεί παχύρρευστη, κολλώδη βλέννα στους πνεύμονες και την πεπτική οδό. Είναι μια από τις πλέον συνήθεις χρόνιες ασθένειες των πνευμόνων στα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες και μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο.

Αίτια

Η κυστική ίνωση προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο εξαιτίας του οποίου το σώμα παράγει αφύσικη ποσότητα παχύρρευστου και κολλώδους υγρού που ονομάζεται βλέννα. Η βλέννα αυτή συγκεντρώνεται στις αναπνευστικές οδούς των πνευμόνων και στο πάγκρεας, το όργανο δηλαδή που βοηθάει στη διάσπαση και την απορρόφηση της τροφής.

Η συγκέντρωση κολλώδους βλέννας προξενεί πνευμονικές λοιμώξεις επικίνδυνες για τη ζωή του ασθενούς καθώς και σοβαρά προβλήματα στην πέψη. Η ασθένεια αυτή μπορεί επίσης να χτυπήσει τους ιδρωποιούς αδένες και το αντρικό αναπαραγωγικό σύστημα. 

Αρκετοί άνθρωποι φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο της κυστικής ίνωσης, χωρίς όμως να εκδηλώνουν συμπτώματα. Αυτό συμβαίνει διότι ένα άτομο με κυστική ίνωση πρέπει να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα.

Η κυστική ίνωση στα περισσότερα παιδιά διαγιγνώσκεται στην ηλικία των 2 ετών. Σε ένα μικρό αριθμό ωστόσο η διάγνωση δεν μπορεί να γίνει μέχρι την ηλικία των 18 και άνω. Οι ασθενείς αυτοί συνήθως υποφέρουν από μια ηπιότερη μορφή της νόσου.

Συμπτώματα

Καθώς οι μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης είναι περισσότερες από 1000, τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Συμπτώματα στα νεογνά:

• Υστέρηση στην ανάπτυξη
• Μη κανονική αύξηση βάρους κατά την παιδική ηλικία
• Καθόλου εντερικές κενώσεις τις πρώτες 24 με 48 ώρες της ζωής του νεογνού
• Αλμυρή γεύση δέρματος

Συμπτώματα που σχετίζονται με τη λειτουργία του εντέρου:

• Βαριά δυσκοιλιότητα που προκαλεί πόνο στην κοιλιά
• Αυξημένα αέρια, φούσκωμα ή κοιλιά που μοιάζει πρησμένη (διογκωμένη)
• Ναυτία και απώλεια όρεξης
• Κόπρανα ανοιχτόχρωμα ή αργιλώδη, με άσχημη οσμή, με βλέννα ή που επιπλέουν
• Απώλεια βάρους

Συμπτώματα που σχετίζονται με τους πνεύμονες και τα ιγμόρεια:

• Βήχας ή αυξημένη βλέννα στα ιγμόρεια ή τους πνεύμονες
• Κόπωση
• Ρινική συμφόρηση από ρινικούς πολύποδες
• Επαναλαμβανόμενα επεισόδια πνευμονίας. Στα συμπτώματα του ασθενούς με κυστική ίνωση περιλαμβάνονται:
• Πυρετός
• Έντονος βήχας
• Έντονη δύσπνοια
• Απώλεια όρεξης
• Μεγάλη ποσότητα πτυέλου
• Πόνος ή αίσθηση πίεσης στο ιγμόρειο εξαιτίας λοιμώξεων ή πολύποδα

Εξετάσεις

Οι αιματολογικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην ανίχνευση της κυστικής ίνωσης. Αναζητούν τις μεταλλάξεις του γονιδίου που είναι γνωστό ότι προκαλεί τη νόσο. Άλλες εξετάσεις που χρειάζονται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης:

• Έλεγχος του ανοσοαντιδραστικού θρυψινογόνου: τυπικός προσυμπτωματικός έλεγχος νεογέννητων για κυστική ίνωση. Οι υψηλές τιμές του ανοσοαντιδραστικού θρυψινογόνου υποδηλώνουν πιθανότητα κυστικής ίνωσης και απαιτούν περαιτέρω εξετάσεις
• Εξέταση των ιόντων χλωρίου του ιδρώτα: η τυπική διαγνωστική εξέταση για την κυστική ίνωση. Τα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα του ασθενούς αποτελούν ένδειξη της νόσου

Άλλες εξετάσεις και τεστ που εντοπίζουν προβλήματα σχετικά με την κυστική ίνωση:

• Ακτινογραφία θώρακος ή αξονική τομογραφία
• Τεστ περιττωματικού λίπους
• Εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας
• Μέτρηση παγκρεατικής λειτουργίας
• Διέγερση σεκρετίνης
• Θρυψίνη και χυμοθρυψίνη στα κόπρανα
• Ακτινολογικός έλεγχος άνω γαστρεντερικού συστήματος και λεπτού εντέρου

Θεραπεία

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης και ένα ολοκληρωμένο σχέδιο θεραπείας μπορούν και να αυξήσουν το προσδόκιμο επιβίωσης και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Η συνεχής παρακολούθηση και ο σταθερός έλεγχος είναι πολύ σημαντικά. Ει δυνατόν οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται και να νοσηλεύονται σε ειδικευμένες στην κυστική ίνωση μονάδες.

Η θεραπεία των προβλημάτων στους πνεύμονες περιλαμβάνει:

• Αντιβίωση για την πρόληψη και τη θεραπεία λοιμώξεων του αναπνευστικού και του ιγμορείου. Μπορεί να χορηγηθεί από το στόμα ή ενδοφλέβια ή με εισπνοές. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορεί να λαμβάνουν αντιβιοτικά μόνον όταν χρειάζεται ή συνεχώς. Οι δόσεις είναι συνήθως μεγαλύτερες από τις ενδεικνυόμενες κανονικές.
• Εισπνεόμενα φάρμακα που βοηθάνε στην απόφραξη των αναπνευστικών διόδων
• Θεραπευτική αντικατάσταση ενζύμου δεσοξυριβονουκλεάσης (DNAse) για να αραιώσει τη βλέννα και να διευκολύνει την αποβολή της με το βήχα
• Εμβόλιο γρίπης και πνευμονιοκοκκικό πολυσακχαριδικό εμβόλιο (PPV) ετησίως (συμβουλευτείτε τον θεράποντα ιατρό σας)
• Μεταμόσχευση πνεύμονα, μια επιλογή που προκρίνεται σε ορισμένες περιπτώσεις
• Οξυγονοθεραπεία, η οποία μπορεί να κριθεί απαραίτητη όσο επιδεινώνεται η ασθένεια στον πνεύμονα

Η θεραπεία για τα εντερικά και διατροφικά προβλήματα περιλαμβάνει μεταξύ άλλων:

• Ειδική δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες και υψηλής θερμιδικής περιεκτικότητας για τα μεγαλύτερα παιδιά και τους ενήλικες
• Παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην απορρόφηση λιπών και πρωτεΐνης
• Συμπληρώματα βιταμινών, ιδίως A, D, E και K
• Ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει άλλες θεραπείες, αν έχετε πολύ σκληρά κόπρανα.

Στη φροντίδα και την παρακολούθηση του ασθενούς κατ’ οίκον πρέπει να εντάσσονται τα εξής:

• Να αποφεύγετε τον καπνό, τη σκόνη, το χώμα, τις αναθυμιάσεις, τα οικιακά χημικά, τη στάχτη του τζακιού, τη μούχλα ή την υγρασία
• Να καθαρίζετε ή να αποβάλλετε τη βλέννα ή τις εκκρίσεις από τους αναπνευστικές οδούς. Αυτό πρέπει να γίνεται μία με τέσσερεις φορές τη μέρα. Οι ασθενείς, οι οικογένειες και οι φροντιστές τους πρέπει να μάθουν πώς να κάνουν επίκρουση στήθους και βρογχική παροχέτευση προκειμένου να βοηθήσουν τους αεραγωγούς να παραμένουν καθαροί
• Να πίνετε άφθονα υγρά. Αυτό είναι απαραίτητο ιδίως για βρέφη, παιδιά, σε συνθήκες καύσωνα, στην περίπτωση διάρροιας ή υδαρών κοπράνων και κατά τη διάρκεια έντονης σωματικής δραστηριότητας
• Να ασκείστε δύο-τρεις φορές την εβδομάδα. Η κολύμβηση, το τζόκινγκ και η ποδηλασία είναι μερικές καλές επιλογές. Αποφύγετε τα αθλήματα στενής σωματικής επαφής, τις καταδύσεις και τις δραστηριότητες αντοχής, όπως είναι οι μαραθώνιοι

Ομάδες στήριξης

Για περισσότερες πληροφορίες και πηγές αναζητήστε συλλόγους ασθενών για την Κυστική Ίνωση

Πρόγνωση

Τα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση είναι αρκετά υγιή μέχρι την ενηλικίωση. Είναι ικανά να συμμετέχουν στις περισσότερες δραστηριότητες και μπορούν επίσης να παρακολουθούν τα μαθήματα στο σχολείο. Πολλοί νεαροί ενήλικες με κυστική ίνωση τελειώνουν το πανεπιστήμιο ή βρίσκουν εργασιακή απασχόληση.

Η νόσος των πνευμόνων επιδεινώνεται εντέλει σε σημείο όπου το άτομο αποκτά αναπηρία. Σήμερα το προσδόκιμο ζωής των ενήλικων ατόμων με κυστική ίνωση είναι κατά προσέγγιση τα 35 έτη- μια θεαματική αύξηση που σημειώθηκε τις τελευταίες δεκαετίες.

Ο θάνατος των ασθενών με κυστική ίνωση προκαλείται συνήθως από αναπνευστικές επιπλοκές.

Πιθανές επιπλοκές

Οι πιο κοινές επιπλοκές στη χρόνια αναπνευστική λοίμωξη:

• Προβλήματα στα έντερα, όπως χολολιθίαση, εντερική παρεμπόδιση και πρόπτωση ορθού
• Αιμόπτυση
• Χρόνια αναπνευστική ανεπάρκεια
• Διαβήτης
• Στειρότητα
• Ηπατική νόσος ή ηπατική ανεπάρκεια, παγκρεατίτιδα, χολική κίρρωση
• Υποσιτισμός
• Ρινικοί πολύποδες και ιγμορίτιδα
• Οστεοπόρωση και αρθρίτιδα
• Πνευμονία, υποτροπιάζουσα
• Πνευμονοθώρακας
• Ανεπάρκεια της δεξιάς καρδιάς (πνευμονική καρδία)

Πότε να επικοινωνήσετε με το γιατρό

Καλέστε το γιατρό εάν ένα βρέφος ή παιδί έχει συμπτώματα κυστικής ίνωσης.

Καλέστε το γιατρό επίσης αν ένα άτομο με κυστική ίνωση εμφανίσει νέα συμπτώματα ή αν τα συμπτώματα επιδεινωθούν, ιδίως στις περιπτώσεις βαριάς δύσπνοιας ή αιμόπτυσης.

Καλέστε τον θεράποντα ιατρό σας αν εσείς ή το παιδί σας εκδηλώσετε:

• Πυρετό, έντονο βήχα, διαφορετικά πτύελα ή αιμόπτυση, απώλεια όρεξης ή άλλες ενδείξεις πνευμονίας
• Αυξημένη απώλεια βάρους
• Συχνότερες κενώσεις ή κόπρανα που μυρίζουν άσχημα ή έχουν περισσότερη βλέννα
• Πρησμένη κοιλιά ή έντονο τυμπανισμό

Πρόληψη

Δεν υπάρχει κανένας τρόπος πρόληψης της κυστικής ίνωσης. Ο έλεγχος όλων όσων έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου μπορεί να εντοπίσει το γονίδιο στο 60-90% των φορέων, ανάλογα με τις εξετάσεις στις οποίες θα υποβληθούν.

---