Ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος σε εκδήλωση για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία

Τα σοβαρά προβλήματα με την αντιμετώπιση των ασθενών με νωτιαία μυϊκή ατροφία, συζητήθηκαν σε εκδήλωση που πραγματοποιήθηκε την περασμένη εβδομάδα, παρουσία του ευρωβουλευτή, ψυχιάτρου Στέλιου Κυμπουρόπουλου.

Ο κ. Κυμπουρόπουλος πάσχει ο ίδιος από τη συγγεκριμένη νόσο και σχολίασε την καθημερινότητα των ασθενών, αλλά και τα προβλήματα πολιτικής Υγείας, που υπάρχουν στην Ελλάδα.

Σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο Cell & Gene Media Masterclass της Novartis Gene Therapies, η Ελλάδα είναι πέμπτη από το τέλος, σε μία λίστα με 28 ευρωπαϊκές χώρες, σε σχέση με τον νεογνικό έλεγχο.

Όπως αναφέρθηκε στην εκδήλωση, κάθε χρόνο, η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) επηρεάζει περίπου μια στις 10.000 γεννήσεις παγκοσμίως. Στην Ελλάδα, γεννιούνται περίπου 8 βρέφη και 550 έως 600 στην Ευρωπαϊκή Ένωση.

Είναι μια σπάνια και μοιραία γενετική ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο.

Οφείλεται στην έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη με μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων (SMN1), με αποτέλεσμα να προκαλείται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων, επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και της βασικής κινητικής λειτουργίας.

Πολλοί γιατροί πρωτοβάθμιας περίθαλψης δεν είναι εξοικειωμένοι με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, κάτι που οδηγεί στην καθυστέρηση της διάγνωσης και της αντιμετώπισής της, εξαιτίας της προσέγγισης "αναμονής εξέλιξης" του περιστατικού, όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα αρχικά συμπτώματα ή παρουσιάζουν απώλεια βασικών κινήσεων.

Για αυτόν τον λόγο, οι ειδικοί της SMA συνιστούν παγκοσμίως καθολικό έλεγχο νεογνών, για τη διευκόλυνση της ταυτοποίησης της ασθένειας, τη διάγνωση, τη θεραπεία και την υποστηρικτική φροντίδα όσο το δυνατόν νωρίτερα, με στόχο την ανάσχεση της απώλειας κινητικών νευρώνων και την πρόοδο της ασθένειας.

Δημ.Κ.