Τι είναι ο μοριακός καρυότυπος και η αλληλούχιση επόμενης γενιάς; Πώς συμβάλλουν στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών νοσημάτων; Πότε και σε ποιους συστήνεται η κάθε τεχνική, πώς γίνεται η ερμηνεία των ευρημάτων και πώς αυτή μπορεί να οδηγήσει στην θεραπευτική αντιμετώπιση;

Η ενημέρωση και εκπαίδευση κλινικών γιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας στις σύγχρονες τεχνικές γενετικής/γονιδιωματικής ανάλυσης είναι ο βασικός στόχος του workshop με θέμα «Γονιδιωματική ανάλυση στην κλινική πράξη: Η χρήση του μοριακού καρυότυπου (CMA) και της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS)», που διοργανώνει στις 13 και 14 Ιουνίου στη Θεσσαλονίκη ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ) με τη συνεργασία του Εργαστηρίου Ιατρικής Βιολογίας και Γενετικής του Τμήματος Ιατρικής του ΑΠΘ.

«Σκοπός είναι να αναπτυχθεί μια ‘γενετική παιδεία’ στους κλινικούς γιατρούς διάφορων ειδικοτήτων που είναι πιθανό να παραγγείλουν αυτές τις εξετάσεις», λέει στο iatronet.gr ο αναπληρωτής καθηγητής Ιατρικής Βιολογίας και Ιατρικής Γενετικής στο Τμήμα Ιατρικής του ΑΠΘ, Αλέξανδρος Ονουφριάδης, ο οποίος με αφορμή το workshop περιγράφει τις νέες τεχνικές και τον τρόπο με τον οποίο μπορούν να οδηγήσουν στην εξατομικευμένη θεραπευτική παρέμβαση και μελλοντικά στη γενετική θεραπεία μέχρι σήμερα ανίατων νοσημάτων.

Μοριακός Καρυότυπος (CMA)

Ο μοριακός καρυότυπος, ή χρωμοσωμική ανάλυση με μικροσυστοιχίες (Chromosomal Microarray Analysis - CMA) είναι η εξέλιξη του κλασικού καρυότυπου που ανιχνεύει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ελλείματα και διπλασιασμούς στο γονιδίωμα.

«Παρέχει πολύ μεγαλύτερη ανάλυση και μας δίνει τη δυνατότητα να ανιχνεύσουμε μικρότερα ελλείμματα και μικρότερους διπλασιασμούς. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες που οδηγούν σε γενετικά νοσήματα, οι οποίεςδεν θα ήταν ορατές και δεν θα μπορούσαν να ταυτοποιηθούν με την προηγούμενη τεχνολογία», εξηγεί ο κ. Ονουφριάδης. Η πιο συνήθης εφαρμογή του αφορά στον προγεννητικό έλεγχο των εμβρύων για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, σε παιδιά με κάποια αναπτυξιακή διαταραχή, δυσμορφία, ή νοητική υστέρηση κ.α.

Αλληλούχιση Επόμενης Γενιάς (NGS)

Σύγχρονη τεχνολογία ανάγνωσης του γενετικού κώδικα, επιτρέπει κατά περίπτωση την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος, ενός μέρους του ή μιας σειράς συγκεκριμένων γονιδίων, με μικρό πλέον κόστος σε σχέση με το παρελθόν.

«Με την αλληλούχιση επόμενης γενιάς μπορούμε να ανιχνεύσουμε διάφορες παθογόνες παραλλαγές στο γονιδίωμα, οι οποίες μπορεί να συνδέονται με συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα», σημειώνει ο αναπληρωτής καθηγητής. Συνήθειες εφαρμογές αφορούν την αναζήτηση γενετικής αιτίας συγκεκριμένων νοσημάτων, ο προγεννητικός έλεγχος όταν προϋπάρχει ιστορικό κληρονομούμενης ασθένειας στην οικογένεια κ.α.

Η συμβολή στη θεραπεία

Οι σύγχρονες τεχνικές ανάλυσης μπορούν να έχουν καθοριστική συμβολή στη θεραπευτική προσέγγιση, δίνοντας τη δυνατότητα αυτή να είναι εξατομικευμένη, προσαρμοσμένη στο γενετικό προφίλ του κάθε ασθενή. Το επόμενο βήμα μετά την ταυτοποίηση μια παθογόνου παραλλαγής είναι η επιλογή της κατάλληλης θεραπείας, συμπεριλαμβάνοντας και σύγχρονες μοριακές και γονιδιακές θεραπευτικές προσεγγίσεις.

«Η γενετική διάγνωση επιτρέπει την θεραπεία και με γονιδιωματική επεξεργασία (genome editing). Τα τελευταία χρόνια αυτή έχει μπει σε κλινικές δοκιμές, στο εξωτερικό, και βλέπουν συνεχώς το φως της δημοσιότητας αποτελέσματα τέτοιων θεραπειών σε διάφορα νοσήματα, οι οποίες είναι εξατομικευμένες, πολύ ακριβές ακόμη και όχι ευρέως διαθέσιμες στην κλινική πράξη», αναφέρει ο κ. Ονουφριάδης.

Workshop

Στο διήμερο workshop, που θα πραγματοποιηθεί στις 13 και 14 Ιουνίου στο Κέντρο Διάδοσης Ερευνητικών Αποτελεσμάτων (ΚΕΔΕΑ) του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, θα παρουσιαστούν παραδείγματα από γενετικές αναλύσεις περιστατικών με τη χρήση των σύγχρονων τεχνικών γενετικής διάγνωσης, θα επεξηγηθούν η μεθοδολογία, οι πληροφορίες που περιλαμβάνονται σε μια έκθεση γενετικού ελέγχου, καθώς και οι πιθανές δυσκολίες που ενδέχεται να προκύψουν κατά την ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

«Τα γενετικά νοσήματα είναι πολλά και πάρα πολλοί γιατροί διάφορων ειδικοτήτων θα χρειαστεί να διαχειριστούν και να προβούν σε μοριακό έλεγχο των ασθενών για γενετική διάγνωση», σημειώνει ο αναπληρωτής καθηγητής και καταλήγει: «Στόχος μας είναι να εκπαιδεύσουμε τους κλινικούς γιατρούς για να μάθουν αυτές τις τεχνικές, πώς γίνεται η ανάλυση, τι σημαίνουν τα ευρήματα και να αποκτήσουν μια γενετική παιδεία. Οι άνθρωποι που μπορεί να παραγγείλουν αυτές τις εξετάσεις είναι καλό να γνωρίζουν και να έχουν κατανοήσει τη διαδικασία της αλληλούχησης και της ανάλυσης των δεδομένων

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Αναστάτωση για τη Μονάδα τεχνητού νεφρού του νοσοκομείου Χαλκιδικής
Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή: Όταν οι ιδεοληψίες συναντούν τον καταναγκασμό
Ο Τραμπ ανακοίνωσε συμφωνίες μείωσης τιμών με 9 φαρμακευτικές