Η υποφωσφατασία είναι μια σπάνια, κληρονομική μεταβολική νόσος που επηρεάζει κυρίως τα οστά και τα δόντια, αλλά και άλλα όργανα του σώματος. Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο ALPL, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της αλκαλικής φωσφατάσης (ALP), ενός ενζύμου ζωτικής σημασίας για τη σωστή μεταλλοποίηση των οστών και των δοντιών, καθώς και για τη λειτουργία του ήπατος, των νεφρών και του νευρικού συστήματος.

Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 400 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου ALPL. Ανάλογα με το πόσο μειώνεται η ενζυμική δραστηριότητα, η νόσος μπορεί να εμφανιστεί με πολύ διαφορετική βαρύτητα.

Στις σοβαρές μορφές, που εκδηλώνονται ήδη κατά την ενδομήτρια ζωή ή στους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, η υποφωσφατασία είναι συχνά θανατηφόρα: περίπου το 50% των βρεφών πεθαίνει μέσα στον πρώτο χρόνο ζωής.

Σε ηπιότερες μορφές, που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή ακόμη και στην ενήλικη ζωή, τα συμπτώματα είναι συχνά μη ειδικά. Περιλαμβάνουν εύθραυστα οστά, κατάγματα κόπωσης, μυϊκή αδυναμία, χρόνιο πόνο, κόπωση, καθώς και πρόωρη απώλεια δοντιών.

Χαρακτηριστικό εύρημα στα παιδιά είναι η απώλεια νεογιλών δοντιών με τη ρίζα πριν από την ηλικία των πέντε ετών. Στους ενήλικες, μπορεί να παρατηρηθεί ανεξήγητη απώλεια δοντιών και κακή οδοντική κατάσταση.

Λόγω της ποικιλίας και της ασάφειας των συμπτωμάτων, η υποφωσφατασία συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως ραχίτιδα, οστεοπόρωση, ρευματοειδής αρθρίτιδα ή ινομυαλγία. Η σωστή διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει κατά μέσο όρο έξι έως οκτώ χρόνια.

Καθοριστικό διαγνωστικό στοιχείο είναι τα πολύ χαμηλά επίπεδα αλκαλικής φωσφατάσης στο αίμα, σε συνδυασμό με αυξημένα επίπεδα συγκεκριμένων υποστρωμάτων. Η γενετική ανάλυση του ALPL επιβεβαιώνει οριστικά τη νόσο.

Η αντιμετώπιση της υποφωσφατασίας απαιτεί πολυεπιστημονική προσέγγιση, με συμμετοχή γιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, φυσικοθεραπευτών και οδοντιάτρων. Από το 2015, η έγκριση της ασφοτάσης άλφα, μιας θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης, θεωρείται σημείο καμπής, ιδιαίτερα για τα παιδιά με βαριές μορφές της νόσου.

Η θεραπεία αυτή έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει την ανάπτυξη των οστών, μειώνει τα κατάγματα, ενισχύει την κινητική εξέλιξη και αυξάνει τόσο την ποιότητα όσο και το προσδόκιμο ζωής.

Πρόσφατα δεδομένα δείχνουν ότι οφέλη παρατηρούνται και σε ενήλικες ασθενείς, με βελτίωση της κινητικότητας και της καθημερινής λειτουργικότητας σε βάθος χρόνου.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Πλημμελής συμμόρφωση στις ιατρικές οδηγίες
Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τον καρκίνο και ανάγκη για εθνική στρατηγική
Δήμαρχος Άη Στράτη: "Θα χρειαστεί να λείψω, έχω καρκίνο"