Ελβετοί επιστήμονες κατάφεραν να θεραπεύσουν σχεδόν πλήρως ποντίκια με μια κληρονομική μορφή επιληψίας, μειώνοντας δραστικά τις επιληπτικές κρίσεις μέσω μιας νέας γονιδιακής θεραπείας. Τα αποτελέσματα παρουσιάζονται σε μελέτη που δημοσιεύθηκε από ερευνητική ομάδα υπό την καθοδήγηση του Πανεπιστημίου της Ζυρίχης στο επιστημονικό περιοδικό "Science Translational Medicine".

Η έρευνα επικεντρώθηκε σε ποντίκια που έπασχαν από μια ειδική μορφή επιληψίας με πυρετικούς σπασμούς, η οποία αντιστοιχεί στον άνθρωπο στο λεγόμενο σύνδρομο GEFS+, μια σπάνια κληρονομική μορφή επιληψίας που εμφανίζεται συχνά ήδη από την παιδική ηλικία.

Η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε μια νέα τεχνική γονιδιακής επιδιόρθωσης, γνωστή ως "Prime Editing", για να διορθώσει μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο SCN1A, όπου ένα λάθος "γράμμα" του DNA προκαλεί τη διαταραχή.

Με τη βοήθεια ειδικά σχεδιασμένων ιών, οι επιστήμονες μετέφεραν τα εργαλεία επιδιόρθωσης απευθείας στον εγκέφαλο νεογέννητων ποντικιών, επιτυγχάνοντας τη διόρθωση του γενετικού κώδικα σε πολλά νευρικά κύτταρα.

Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: στην ομάδα ελέγχου περίπου το 80% των ζώων εμφάνισε πυρετικούς σπασμούς, ενώ μετά τη θεραπεία το ποσοστό μειώθηκε στο περίπου 15% και η επιβίωση αυξήθηκε από 80% σε 100%.

Παρά τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα, η μέθοδος δεν μπορεί ακόμη να εφαρμοστεί σε ανθρώπους, καθώς έχει δοκιμαστεί μόνο σε ποντίκια και παραμένουν σημαντικές προκλήσεις, όπως πιθανές ανοσολογικές αντιδράσεις, η ασφαλής χορήγηση στον ανθρώπινο εγκέφαλο και η ομοιόμορφη κατανομή της γονιδιακής επιδιόρθωσης.

Όπως ανέφερε ο συν-πρώτος συγγραφέας Λούκας Κίσλινγκ, παρότι πρόκειται ακόμη για προκλινικά δεδομένα, τα αποτελέσματα ανοίγουν νέες προοπτικές για θεραπείες που στοχεύουν απευθείας στην αιτία της νόσου, δηλαδή στο ελαττωματικό γονίδιο

Ειδήσεις υγείας σήμερα
ΕΛΣΤΑΤ: Αύξηση στις δομές Ειδικής Αγωγής - Περισσότερο προσωπικό και μαθητές
Συνεργασία Β΄ Αγγειοχειρουργικής Κλινικής ΕΚΠΑ στο "Λαϊκό" με το MedStar Washington Hospital Center (ΗΠΑ)
Daiichi Sankyo: Νέο πενταετές επιχειρηματικό πλάνο με επίκεντρο την ογκολογία και την καινοτομία