Οι επιστήμονες δήλωσαν ότι εντόπισαν 2 σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ενός παιδιού για σοβαρή σκολίωση.
Παιδιά με τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις έχουν τετραπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης καμπυλότητας σε σχήμα S στη σπονδυλική στήλη, που είναι αρκετά σοβαρή ώστε να απαιτεί εγχείρηση, σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα του Washington University School of Medicine στο St. Louis.

Η ερευνήτρια, Dr. Christina Gurnett, δήλωσε ότι η ερευνητική ομάδα δυσκολεύτηκε να ανακαλύψει τρόπους να προβλέψει ποιος θα εμφανίσει σοβαρή σκολίωση και οι νέες μεταλλάξεις που μόλις ανακαλύφθηκαν έχουν τη δυνατότητα να είναι πολύ βοηθητικές.

Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν στα γονίδια fibrillin-1 και fibrillin-2. Φάρμακα που μπλοκάρουν σημαντική οδό ανάπτυξης που ελέγχεται από τα συγκεκριμένα γονίδια, δοκιμάζονται σε κλινικές δοκιμές.

Αν η ίδια οδός εμπλέκεται στη σκολίωση, τα συγκεκριμένα φάρμακα μπορεί ενδεχομένως να βοηθήσουν στην πρόληψη της σκολίωσης σε ορισμένα παιδιά που φέρουν τις μεταλλάξεις, εξήγησαν οι ερευνητές.

Περίπου 1 στα 10.000 παιδιά έχει τόσο σοβαρή σκολίωση που χρειάζεται εγχείρηση.
Η Gurnett, δήλωσε ότι τα συγκεκριμένα παιδιά συχνά δεν έχουν καμπυλότητα στη σπονδυλική στήλη στην αρχή της εφηβείας, αλλά στη συνέχεια αναπτύσσονται ξαφνικά και τότε εμφανίζεται η καμπυλότητα.

Οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA εκατοντάδων ασθενών με σκολίωση και ανθρώπων χωρίς την πάθηση.

Η Gurnett δήλωσε ότι θέλησε να δημιουργήσει γενετική εξέταση που θα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την πιο ακριβή πρόβλεψη αυτών που θα χρειαστούν θεραπεία. Πρόσθεσε, ότι αν μπορέσουν οι ερευνητές να αναπτύξουν αποτελεσματικές θεραπείες και να τις εφαρμόζουν αρκετά νωρίς, τότε μπορεί μελλοντικά να είναι εφικτή η πρόληψη της ανάγκης για εγχειρήσεις.

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν πρόσφατα στη διαδικτυακή έκδοση του περιοδικού ‘’Human Molecular Genetics’’.

Πηγές: ‘’Human Molecular Genetics’’.